Redaktør Charlotte Dornonville de la Cour Senest opdateret 4/1 2013

Narkolepsi

Forekomst: 0.5 promille af befolkningen

Debutalder typisk 15-30 år

Ætiologi: Tab af hypokretinneuroner hypotalamus, formentlig pga. autoimmunitet.

Patofysiologi: Forstyrrelse i vågenhed og søvn, specielt Rapid Eye Movements (REM) søvnen.

Symptomer

Søvnighed og søvnanfald.

Uafhængig af nattesøvnens længde.

Søvnanfald kommer imperativt, på alle tidspunkter, værst efter måltider.

Søvnanfaldene varer kort tid.

Efterfølgende er der ofte en søvn-refraktær periode på nogle timer (hvilket kan udnyttes terapeutisk).

Kataplexi

Anfald af tonustab, ses hos 2/3.

Udløses emotionelt: latter, vittigheder, vrede, forskrækkelse etc.

Tonustabet er oftest partielt men kan være universelt, medførende faldepisoder.

Vågen under anfaldet, men kan ikke tale.

Total areflexi under anfaldet.

Varighed sekunder til minutter.

Søvnparalyser

Opstår ved indsovning eller ved opvågning fra søvn, paralyseret i alle muskler undtagen øjenmusklerne og respirationsmuskler. Patienten kan dog ikke åbne øjnene.

Vågen imens. Kan sjældent gøre opmærksom på, at han er vågen.

Kan brydes ved berøring.

Varer sekunder til minutter. Ofte ledsaget af betydelig angst.

Hypnagoge hallucinationer

Opstår ved indsovning eller ved opvågning fra søvn. Drømmetilstand, mens man er vågen.

Blander drøm og virkelighed.

Opleves ubehageligt og angstprovokerende.

Diagnose

Stilles ved anamnesen og natlig polysomnografi (PSG) med efterfølgende Multiple Sleep Latency Test (MSLT), hvor patienten sover ½ time 5 gange i løbet af en dag. Falder patienten i søvn alle gange med en gennemsnitlig søvnlatens ≤ 8 min, og med 2 episoder af REM-søvn er MLST positiv. Ydermere skal PSG være med ≥6 timers søvn og uden anden forklarende patologi.

Man kan alternativt stille diagnosen ved lumbalpunktur: påvisning af lavt CSV hypokretin-1 (≤129 pg/ml).

De fleste med katapleksi er HLA-DR2 positive og har lavt CSV hypokretin-1. HLA-typering er ikke diagnostisk (25% af normalbefolkningen er positiv). Der er i enkelte tilfælde familiær ophobning.

Differentialdiagnoser: Idiopatisk hypersomni, obstruktiv søvnapnø, epilepsi, træthed af anden årsag.

Behandling

• 
  Modiodal®) bedrer søvntendensen. Typisk 200 mg x 2.
  NB Modiodal svækker effekten af P-piller. Altid søge enkelttilskud , også kronikertilskud. Udskrives på almindelig recept.
  
• 
  Ritalin® (= amfetaminanalog) bedrer søvntendensen. Typisk 30-60 mg dagligt. Tages 10 mg af gangen. Tilskudsberettiget på diagnosen narkolepsi. Udskrives på narkorecept.
  
• 
  Imipramin® Undertrykker katapleksianfaldene, som oftest er det mest generende. Dosis 10-50 mg ved sengetid, eventuelt fordelt på flere doser. Bivirkninger: Tørhed i svælget, vægtøgning, impotens. SSRI er effektivt hos nogle.
  
• 
  Xyrem® Bedrer alle symptomerne. Typisk 6-9 gram fordelt på to natlige doser. Dyrt, tilskudsberettiget på diagnosen intraktabel narkolepsi med katapleksi, efter forsøg med Modiodal/Ritalin. Bivirkninger: risiko for enuresis nocturna, søvngængeri og i sjældne tilfælde psykose. Kontra-indiceret ved søvnapnø og alkoholforbrug pga respirationshæmmende effekt. Forsigtighed ved hypernatriæmi pga højt saltindhold.
  

20 09 2010 Stine Knudsen

Neurosarcoidose

Forekomst

Hos ca. 5% af pt. med sarcoidose. Forekommer stort set altid som led i systemisk sarcoidose, neurologiske manifestationer kan være debutsymptom. Hyppigst hos kvinder.

Forløbet af tilstanden er meget variabel; hos 1/3 ses progressivt forløb med stor morbiditet. Genopblussen kan ses år efter initale remission.

Lokalisation

• 
  Meninges og kranienerver: Facialisparese ses hos 50% af alle patienter, 30% har opticus påvirkning. Vestibularis involvering ses hyppigt. Sammen med kranienerveinvolvering ses ofte uveit og parotitis. Kranienerve pareser skyldes oftes påvirkning af meninges ved basis. Diffus meningeal invasion kan give anledning til epilepsi. Argyll-Robertson pupil kan ses.
  
• 
  Hypofyse og hypothalamus: Den hyppigste endocrine lokalisation.
  
• 
  Perifere nerver: Op til 25% af tilfælde, symmetrisk neuropati motorisk el. sensorisk, eller
  
• 
  mononeuritis multiplex.
  
• 
  Myopati: smerter, stivhed, pareser, evt noduli med sarcoid granulomer. Muskelinvolvering ses hos hos 50% af patienter med sarkoidose uden muskelsymptomer.
  
• 
  Cerebrum og medulla: sjældent cerebrale granulorner uden meningeal involvering. Påvirkning af spinal arachnoidea eller dura -> transversel myelit.
  

CSF

Meningial involvering: Celletal få til flere hundreder, protein næsten altid forhøjet evt. helt op til 5-6 g/I, sukker ofte reduceret. IgG-indeks kan være forhøjet og der kan være oligoklonale bånd.

Angiotensin Converting Enzyme (ACE = peptidyldipeptidase A) kan være forhøjet i spinalvæsken ved neurosarcoidose, men falsk positive fund er hyppige og prøven har tvivlsom plads i udredningen af neurosarcoidose.

Blodprøver:

Undersøges for bl.a. ACE (peptidyldipeptidase A), calcium. Rutine og korresponderende prøver.

MR

Fortykkelse og opladning af meninges med gadolinium, dilateret ventrikelsystem, CNS processer.

Behandling

Prednison 40-100 mg dgl i en begrænset periode, forskellige imunosupressive behandlinger er forsøgt. Patienten konfereres altid med afdelingens overlæger, evt. henvises til rheumatologisk afd. til vurdering og behandling.

Godkendt 04 12 2010 Charlotte Dornonville de la Cour

Endovaskulær regional trombolyse ved CVT

Indikation, se ovenfor – drøftes med neurologisk akut team.

En udførlig procedure/vejledning for dette patientforløb findes i ”cerebrovaskulær interventionsmappe” på N 2094 og på NIA 2093/intranet.

Patienter, hvor endovaskulær behandling er eller kan blive aktuel, skal ikke have subkutan lavmolekylær heparin, men behandles med ufraktioneret intravenøs heparin.

Før heparinindgift tages blodprøver - især trombofiliprøver og TEG. Dernæst gives

• 
  heparinbolus intravenøst 5.000 enheder over 10 minutter,
  
• 
  intravenøst heparindrop 25.000 enheder/500 ml NaCl = 50 enheder/ml,
  
• 
  start med 25 ml i timen (=1.250 enheder) og tag APTT hver 4. time.
  

Heparininfusionsdosis justeres med henblik på at opnå APTT 40-75 sekunder.
Blodbankens Blødningsvagt (DECT 5-2031) orienteres altid om en igangværende/påtænkt procedure. hhv når der rekvireres en TEG. Blødningsvagten styrer i.v. heparindoseringen og rådgiver ved blødnings eller koagulations-komplikationer.
Justering af heparindosis

APTT (sec)	Bolus (IE/kg) ^£	Pause (min.)	Ændring af infusionshastighed (IE/time)
< 50	25	0	Forøges med 20%
50-59	0	0	Forøges med 10%
60-95	0	0	Ingen ændring
96-120	0	0	Reducer med 10%
>120	0	30	Reducer med 20%

^£ F.eks. 70 kg kropsvægt x 25 IE = 1750 IE heparin, bolus over 10 min.

• 
  Endovaskulær behandling aftales og planlægges sammen med neurologisk akut team.
  
• 
  Seneste CTc må ikke være >8 timer før endovaskulær behandling påbegyndes.
  
• 
  Patienter ligger under den endovaskulære procedure 24-48 timer sederet/intuberet i NIA 2093.
  
• 
  N-bagvagten er ansvarlig for pt. - assisteret af neurologisk akut team.
  

Efter trombolysen

• 
  Endovaskulær trombolyse afsluttes altid efter 2. døgn og i forbindelse med sidste kontrol-angio fjernes alle katetere ved neuroradiolog.
  
• 
  Der udføres umiddelbart efter afslutning MR-C inklusive DWI og T2*sekvens med henblik på parenkymstatus efter trombolysen.
  
• 
  Patienten forbliver i i.v. heparin med behandlingsmålet APTT 40-75.
  
• 
  Såfremt det ikke er indiceret af andre årsager, kan sedationen afsluttes og patienten ekstuberes efter kateterfjernelse.
  
• 
  Patienten ligger til opvågning og observation i NIA 2093 i reglen 1 døgn efter ekstubation og overflyttes dernæst til N 2094.
  
• 
  Marevanbehandling påbegyndes først, når ITA forløbet er afsluttet – det vil sige i reglen på N 2094.
  
• 
  Heparinisering fortsætter mindst 1 døgn efter trombolysen uanset om patienten er overflyttet til 2094 eller ligger på 2093. Når al intervention er overstået startes LMWH (Innohep 175 IE/døgn i 2 doser s.c.). Fire timer efter 1. subkutane dosis af LMWH ophører i.v. heparin. Innohep fortsætter indtil INR er i niveau ~2,5-3 (3,5).
  
• 
  Når Marevanbehandlingen er i niveau og innohep er ophørt, kan patienten udskrives efter sædvanlige kriterier afhængig af neurologiske symptomer og rehabiliteringsbehov.
  

Opfølgning af CVT patienter bl.a. AK varighed

• 
  Hvis patienten har haft kramper, fortsættes antiepileptisk behandling i mindst 1 år.
  
• 
  Efter tre måneder gøres CT eller MR med venogram med henblik på rekanalisering og parenkymstatus.
  
• 
  Ambulant kontrol efter 3 og 6 måneder. AK behandling fortsætter i
  
  • 
    3 måneder, såfremt den trombosedisponerende faktor var forbigående, f.eks. p-piller, graviditet, fødsel mv.
    
  • 
    6 måneder, ved minor disponerende faktorer, f.eks. heterozygoti for Leiden faktor (V) eller trombingenmutation.
    
  • 
    Livslang såfremt der er major disponerende faktorer, f.eks. homozygoti for ovenstående, protein S mangel m.m.
    

Kvinder med tidligere CVT skal informeres om at de under fremtidig graviditet være i heparinbehandling. Disse kvinder henvises mhp. dette til afsnit for trombose og hæmostase 4222 og kan konferers med ovl Jørn Dalsgaard Nielsen 5-0410.

10.01.11 Klaus Hansen