Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Xromosoma kasalliklari

Xromosoma kasalliklari - bu tug'ma irsiy kasalliklarning katta guruhi, ular asoslanadi

xromosoma va genomik mutatsiyalar. Odamlarda faqat 3 turdagi genomik mutatsiyalar topilgan:

tetraploidiya, triploidiya va aneuploidiya. Bundan tashqari, aneuploidiyalarning barcha variantlaridan faqat

Sahifa 271

KingMed.info manbasi

271

autosomal xromosomalarda trisomiya, jinsiy xromosomalarda polisomiya, monosomiyalar paydo bo'ladi

faqat monosomiya X. Tirik yangi tug'ilgan chaqaloqlarda xromosoma anomaliyalarining chastotasi 0,5% ni tashkil qiladi. Tiriklar orasida

tug'ma nuqsonli yangi tug'ilgan chaqaloqlar xromosoma kasalliklarining 10-15 foizini tashkil qiladi.

Xromosoma anomaliyalarining ulushi nuqsoni bo'lgan o'lik tug'ilgan bolalarda bundan ham yuqori.

Xromosoma mutatsiyalari orasida deletsiyalar, takrorlanishlar, inversiyalar, translokatsiyalar ajralib turadi. Klinik bilan

sitogenetik nuqtai nazardan, gomologik xromosomalardan birini yo'q qilish qisman degan ma'noni anglatadi

ushbu saytda monosomiya va takrorlanish - qisman trisomiya.

Xromosoma anomaliyalarining aksariyati o'limga olib keladi va erta bartaraf etiladi

embriogenez. Xromosoma kasalliklari odatda ko'plik majmuasi bilan tavsiflanadi

tug'ma nuqsonlar.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda eng ko'p uchraydigan xromosoma kasalliklari 21, 18 va 13 trisomiyalardir

xromosomalar, monosomiya H. Trisomy 21 (Downsider)

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar bilan kasallanish 1: 700-1: 800 ga teng. Daun kasalligi bilan bolani tug'ilish ehtimoli

35 yoshdan oshgan ayollarda sezilarli darajada oshadi va 45 yoshda bu 1:12 ga teng.

Asosiy tashqi ko'rinishlar: Mongoloid ko'z kesmasi, yassi burun ko'prigi, epikantus, katta

chiquvchi til, braksefali, mayda deformatsiyalangan quloqchalar, klinodaktiliya

kichik barmoqlar, to'rt barmoqli kaft katlamasi, irisdagi Brushfild dog'lari. Muskulli

gipotenziya.

Ichki organ nuqsonlari: tug'ma yurak nuqsonlari (septal nuqsonlar, shu jumladan

atrioventrikulyar aloqa - qorinchalararo to'siqning nuqsoni

mitral qopqoqning oldingi pog'onasi deformatsiyasi), oshqozon-ichak nuqsonlari (atreziya yoki stenoz)

o'n ikki barmoqli ichak, qizilo'ngach, to'g'ri ichak va anus), siydik tizimining nuqsonlari (gipoplaziya)

yoki buyrak displazi, gidroureter, gidronefroz), miya (frontal loblarning gipoplaziyasi, vaqtinchalik)

konvolyutsiyalar, miya va ponning oyoqlari, miya yarim korteksining tarkibiy disorganizatsiyasi va

serebellum).

Daun sindromi bilan jismoniy va aqliy rivojlanish kechikishi, ko'rsatkichlarning pasayishi kuzatiladi

uyali va gumoral immunitet. Daun sindromi bo'lgan bolalarda leykemiya kasalligi ko'paygan. O'lim

ko'pincha hayotning birinchi yillarida sodir bo'ladi.