Triploidiya sindromi (o'g'il bolalar - 69, XXY, qizlar - 69, XXX)
Chastotasi: yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kam; spontan abortlar orasida 20% dan ko'prog'i triploid to'plamga ega
xromosomalar.
Asosiy tashqi ko'rinishlar: mikrofalmiya, lab va tomoq yoriqlari, mikrogeniya, past
joylashgan deformatsiyalangan quloqchalar, keng tarqalgan ko'z yoriqlari, sindaktilik
oyoq va oyoqlar.
Ichki organ nuqsonlari : miya nuqsonlari (proensefali, gidrosefali, agenez
korpus kallosum, serebellar gipoplaziya, lissensefali), orqa miya churrasi, siydik chiqarish
tizimlar (buyrak kistasi displazi, siydik chiqarish teshigi stenozi yoki atreziyasi), yurak nuqsonlari, anormalliklar
Oshqozon-ichak trakti (ichak aylanishining buzilishi, ichak churrasi, o't pufagining agenezi), gipoplaziya
buyrak usti bezlari, moyak displazi, o'g'il bolalarda tashqi jinsiy a'zolar anomaliyalari.
Plasenta patologiyasi: vazn ortishi, xorion villi kasalligining kistik transformatsiyasi.
Dostları ilə paylaş: |