Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Sindrom yoki kasallik nomi

Jalb qilingan

fitna

xromosomalar

Asosiy namoyishlar

Trichorinopharyngeal sindrom

2-toifa (Langer sindromi)

Gideon)

del 8q (23-24)

Yuz bosh suyagi anomaliyalari, ko'p ekzostozlar, past

barmoqlarning o'sishi, qisqarishi va egriligi, o'rtacha aqliy

qoloqlik

Wilms aniridiya shishi

del 11p (13)

Yo'q iris, kraniofasiyal anomaliyalar,

aqliy zaiflik Yilda Nephroblastoma 1 / 3 bemorlar.

Retinoblastoma

del 13q (14)

Bolalikda retinal o'sma

Prader-Villi sindromi *

del 15q (11-12) (in.)

otadan xromosoma)

Semirib ketish, tanglayning baland tomi, mayda tishlar, gipotenziya,

moyaklar tarkibidagi gipoplaziya va gistologik anormalliklar

Sahifa 273

KingMed.info manbasi

273

erkaklar, bachadon gipoplaziyasi, ayollarda amenore, aqliy

sustkashlik, kichik qo'llar va oyoqlar

Angelman sindromi *

del 15q (11-12) (in.)

xromosoma

Ona)

G'ayritabiiy yuz, atoniya, gipotenziya, epilepsiya, paroksismalar

kulgi, mikrosefali, nutqning etishmasligi

Miller-Diker sindromi

del 17p (13)

Lissensefali (katta yuzada konvulsiyalar yo'qligi)

miya yarim sharlari), mikrosefali. Yurak nuqsonlari

buyraklar, yuz bosh suyagi dismorfizmlari, polidaktiliya, gipotenziya,

soqchilik

Dee Georgi sindromi

del 22q (11)

Timus aplaziyasi yoki gipoplaziyasi, paratiroid bezlarining aplaziyasi

hipokalsemik xurujlar, yuz dismorfizmi rivojlanishi bilan

bosh suyagi, yurak nuqsonlari va katta tomirlar

Bekvit-Videmann sindromi

11p qo'shing (15)

Kindik churrasi, makro-yaltiroq, gigantizm,

gipoglikemiya, mikrosefali, viskeromegali. Kattalashtirilgan

o'smalar, yurak nuqsonlari, buyraklar rivojlanishiga moyillik

o'pka va boshqalar.

Izoh: * Prader-Villi va Angelman sindromlari bu hodisaning yaqqol namoyishi

bosib chiqarish. Ikkala holatda ham mikrodeletsiya 15-xromosomada (q11-q12) kuzatiladi. Mikrodeletion

otadan olingan xromosoma Prader-Villi sindromining rivojlanishiga olib keladi va shu narsani yo'q qilish

onadan olingan xromosomadagi sayt butunlay boshqa o'zgarishlarning rivojlanishiga olib keladi,

Angelman sindromini tashkil qiladi.