|
Mikrotsitogenetik sindromlar
Mikrotsitogenetik sindromlar kichik maydonlarning yo'q qilinishi yoki takrorlanishi natijasida yuzaga keladi
xromosomalar. Ko'p mikrotsitogenetik sindromlar tug'ma nuqsonlarning rivojlanishi bilan tavsiflanadi
(Jadval 24.2). Ushbu guruh kasalliklari yuqori aniqlikda ajratilgan
molekulyar sitogenetik tadqiqot usullari. Sindromlarning klinik ko'rinishlari mumkin
qayta qurish bo'limining uzunligiga, shuningdek, yo'qligiga qarab sezilarli darajada farq qiladi
ushbu qayta qurish otadan yoki onadan meros bo'lib qolgan (imprinting).
Jadval 24.2. Mikrositogenetik sindromlarning xususiyatlari
Dostları ilə paylaş: | 
