Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Wilms shishi

Vilmsning o'smasi (nefroblastoma) birinchi marta 1899 yilda nemis patologi Maks Vilms tomonidan tasvirlangan

d) bu bolalarda eng ko'p uchraydigan birlamchi buyrak shishi. Bu 1 million bolaga 7,8 ta holat

1-14 yoshda. Bolalikdagi barcha xavfli o'smalar orasida nefroblastomaning ulushi bor

6-7% ni tashkil qiladi. 6 oygacha va 5 yoshdan keyin bolalarda o'sma kam uchraydi. Eng buyuk

kasallik 2-3 yoshda kuzatiladi.

Vilms shishi sporadik, oilaviy va sindromga bog'liq shakllar shaklida kuzatiladi.

Ko'pgina bemorlarda oddiy karyotip mavjud, ammo ba'zida yo'q qilish bilan bog'liqlik mavjud

11p13, bu erda o'sma bilan bog'liq WT-1 geni joylashgan . WT-1 geni, bir supressor genini

uning mahsuloti DNK bilan bog'langan transkripsiya omilining regulyatoridir. WT-1 oqsili ifoda etilgan

buyraklar va homila jinsiy bezlari ( WT-1 lokusining ikkala nusxasi bo'lmagan transgen sichqonlar agenezga ega)

buyraklar). Wilms o'smasi bo'lgan ba'zi bemorlarda joylashgan WT-2 genida mutatsiya mavjud

WT-1 geni lokaligacha distal 11-xromosomaning qisqa qo'li , shuningdek uzunning heterozigotligini yo'qotish

16-xromosoma qo'li.

Sahifa 308

KingMed.info manbasi

308

Vilmsning shishi ko'pincha tug'ma nuqsonlar bilan bog'liq. Ko'pincha u

kombinatsiya uchta sindromda kuzatiladi:

• WAGR sindromiga (Uilms shishi, aniridiya, jinsiy a'zolarning anomaliyalari, aqliy zaiflik) quyidagilar kiradi.

ismlar, aniridiya (ìrísí yoki uning bir qismi yo'qligi), jinsiy anomaliyalar va aqliy

qoloqlik. Bunday bemorlarda Wilms o'simtasini rivojlanish xavfi 33% ni tashkil qiladi. WAGR sindromi bilan

11 p13 lokalizatsiyasi bilan autosomal dominant gen mutatsiyasini aniqladi. Bunga yaqin, shuningdek

mintaqa p13, WT-1 geni joylashgan . Ko'pgina hollarda, WAGR sindromi bo'lgan bemorlarda

ikkala lokusni o'z ichiga olgan 11 p13 mintaqasida genetik materialning vaqti-vaqti bilan yo'q qilinishi.

• Denis-Drash sindromi gonadal disgenez (erkak psevdohermafroditizmi) va

buyrak etishmovchiligiga olib keladigan nefropatiya. Ushbu bemorlarning aksariyati rivojlanadi

Wilms shishi; genetik anomaliya ham 11 p13 da lokalize qilingan, ammo u taqdim etilmagan

o'chirish, ammo WT-1 genining salbiy dominant mutatsiyasi .

• Bekvit-Videmann sindromi ichki organlar kattalashishi bilan ajralib turadi

(visseromegali), gemigipertrofiya, buyrak usti medulla kistalari, g'ayritabiiy darajada katta

buyrak usti korteksining hujayralari va Wilms shishi rivojlanish xavfi yuqori. Ushbu bemorlar

zararlangan lokus 11 r15.5, WT-1 gen lokusiga distal joylashgan va WT- gen deb nomlangan

2. WT-2 genining vazifasi noaniq bo'lib qolmoqda. Bekvit sindromining sporadik holatlari bo'lgan bemorlarda

Videmana onaning allellarini yo'qotishini 11 p15.5 lokusidagi otalik disomiyasi bilan birgalikda aniqladi,

bu faqat ota genlarini ekspressioni yoki genomik imprintingning o'sma genezisidagi rolini ko'rsatadi.

Bekvit-Videmann sindromi bo'lgan bemorlarda, shuningdek, gepatoblastoma kasalligi ko'payadi,

buyrak usti korteks saratoni, rabdomiyosarkoma, oshqozon osti bezi o'smalari.