Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Patogenez. Retinoblastomaning rivojlanishi tug'ma yoki orttirilgan mutatsiyaga asoslangan

gen Rb, 13 -xromosomada joylashgan (13ql4) - retinoblastoma geni. Ushbu gen klassikdir

o'smani bostiruvchi genning misoli, u chiqishni to'sib qo'yadigan yadro oqsilini kodlaydi

hujayralar tsiklining G 1- fazasidan hujayralar, shuningdek hujayralarni differentsiatsiyalashda rol o'ynaydi. DA

genetik jihatdan aniqlangan holatlarda bolalar bitta normal va bitta nuqson bilan tug'iladi

ota-onalardan biridan meros bo'lib qolgan (oilaviy holatlar) yoki yangi natijasi bo'lgan Rb genomi

jinsiy hujayralardagi mutatsiyalar (genetik sporadik holatlar). Oldindan mavjud bo'lgan bemorlarda

gen nusxalaridan birining mutatsiyasiga ko'ra, ikkinchi nusxaning yo'qolishi yoki mutatsiyasi tezroq sodir bo'ladi va shish paydo bo'ladi

ilgari rivojlanadi. Ikkinchi gen mutatsiyasi retinada uchraydi. Shunday qilib, retinal hujayrada,

irsiy bo'lmagan retinoblastomani keltirib chiqaradi, 2 ta somatik mutatsiya paydo bo'lishi kerak. Bunday

voqealar ketma-ketligi 1971 yilda Alfred Knudsonga gipoteza taklifini keltirib chiqardi,

endi er-xotin musht yoki juft mutatsiya nazariyasi sifatida tanilgan. Ma'lumotlarga asoslanib

307-bet

KingMed.info manbasi

307

retinoblastomaning turli shakllarini statistik tahlil qilish, u buni taklif qildi

hujayrada o'smaning paydo bo'lishi Rb genining ketma-ket 2 ta mutatsiyasi sodir bo'lishi kerak . Qachon

irsiy retinoblastoma, birinchi mutatsiya jinsiy hujayralar hujayralarida uchraydi

(irsiy mutatsiya), ikkinchi mutatsiya (ikkinchi urish) somatik bo'lganlarda. Sportadik

Retinoblastoma kamroq uchraydi va somatik hujayradagi ikkita mutatsiyaning natijasidir.

Shuning uchun bitta hujayrada ketma-ket 2 ta mutatsiya paydo bo'lishi ehtimoli kichik

sporadik retinoblastoma irsiyga qaraganda kamroq uchraydi, shish paydo bo'ladi

keyinroq. Somatik mutatsiyalar darajasi past bo'lganligi sababli, sporadik bemorlar

retinoblastomalar faqat bitta o'sma fokusiga ega. Retinoblastoma geni ekanligini hisobga olsak

o'smaning o'sishini bostiruvchi, oilaviy retinoblastomaga chalingan bemorlarga moyilligi bor

boshqa turdagi malign neoplazmalarning rivojlanishi. Ular osteosarkomani rivojlanish xavfini oshiradi.

va boshqa yumshoq to'qimalar o'smalari. Rb genining inaktivatsiyasi boshqa o'smalarda topilgan:

kichik hujayrali o'pka saratoni, siydik pufagi, ko'krak va prostata bezi saratoni. Bugun

kun Knudsen nazariyasi eskirgan deb hisoblanadi, chunki shish paydo bo'lishi jarayoni mumkin emas

faqat bitta genning yo'qolishi bilan izohlanadi, ko'pincha bu majburiy xususiyatga ega multifaktorialdir

ikkala supressor geni va protoonkogenlarning ishtiroki.