Sh. M. Mirziyoyev Mavzuning dolzarbligi

II. GENOMLARNI XARITALASH
2.1. Genomik xaritalash usullari

Hozirgi S.ning asosiy vazifalari hujayraning mikroskopik va submikroskopik strukturasi hamda kimyoviy tarkibini, hujayralar strukturalarining funksiyalari va ularning oʻzaro taʼsirini, moddalarning hujayraga oʻtishi va undan ajralib chiqish usullari hamda membrananing bu jarayonlardagi rolini, mikroorganizmlarning nerv va gumoral omillari hamda tashqi muxit omillariga hujayralarning reaksiya koʻrsatishini, uning qoʻzgʻalishini qabul qilishi va oʻtkazishini, hujayraning bir-biriga oʻzaro taʼsirini, uning shikastlaydigan taʼsirotga koʻrsatadigan reaksiyasini, hujayraning yadro va sitoplazmatik-genetik apparati va irsiy kasalliklarda uning oʻzgarishini, hujayralarning viruslar bilan munosabatini, normal hujayralarning oʻsma (rak) hujayralariga aylanishi, hujayra sistemasining paydo boʻlishi hamda evolyutsiyasi va boshqa masa-lalarni urganishsan iborat. S.ning sitogenetika, sitoekologiya, radiatsion S., onkologik S. va boshqa tarmoqdari bor. Hozirgi respublikamizdagi mavjud tibbiyot institutlarda S. gistologiya bilan qoʻshib oʻqitiladi. Oʻzbekiston Fanlar akademiyasining "Oʻzbekistan biologiya jurnali" va boshqa nashrlarda S. masalalari yoritiladi (yana qarang Hujayra).

Genetika jonli organizmlardagi nasldorlik va turlanishni oʻrganuvchi fandir. Hayvon va oʻsimliklarning baʼzi xususiyatlari nasldan naslga oʻtishi mumkinligi ibtidoiy jamiyat davridayoq maʼlum edi va bu bilimdan chorvachilik va dehqonchilikda tanlanma koʻpaytirish orqali qoʻllanilar edi. Biroq, zamonaviy genetika nasldorlik mexanizmlarini tushunadigan fan sifatida Gregor Mendel (19-asr) mehnatlaridan keyingina rivojlana boshladi.
Mendel nasldorlik mustaqil funkciyalarga ega fundamental diskret jarayon ekanligini kashf etdi. Nasldorlikning ushbu asosiy birliklari hozirda „genlar“ deb ataladi. Organizm hujayralarida genlar jisman DNK molekulalarida joylashgan boʻlib, oʻzida hujayra komponentlarini qurish va boshqarish uchun kerakli axborot tashiydi. Genetika organizmning koʻrinishi va hatti-harakatini belgilashda katta rol oʻynasa ham, umumiy natija nafaqat genlarga, balki organizmni oʻrab tugan atrof-muhitga ham bogʻliq boʻladi. Masalan, inson boʻyini faqatgina genlar emas, balki uning bolaligida olgan ozuqa va sogʻligʻi ham belgilaydi.
Genetikaning asosiy vazifasi irsiyatning moddiy asoslari hisoblanadigan xromosoma, genlar va nuklein kislotalar (DNK, RNK) tuzilishi hamda funksiyalarini tadqiq qilish orqali organizmlar belgi va xususiyatlarining rivojlanishi va kelgusi avlodlarga oʻtishini ochib berishdan iborat. Har xil fizik va kimyoviy omillar taʼsirida organizmlarda irsiy oʻzgaruvchanlikning paydo boʻlishi va uning organizmlar evolyutsiyasidagi ahamiyatini tadqiq qilish ham genetikaning vazifalari qatoriga kiradi. Madaniy oʻsimliklarning serhosil navlari, hayvonlar va mikroorganizmlarning mahsuldor zotlari va shtammlarini yaratish; irsiy kasalliklarning paydo boʻlish sabablarini oʻrganish asosida ularning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish; ekologik muhitning irsiyatga salbiy taʼsir etuvchi omillarini oʻrgaiib, genofondni saqlab qolishni genetik jihatdan asoslab berish genetika tadqiqotlarining amaliy muammolarini ifodalaydi.
Genetikaning mustaqil fan sifatida shakllanishida chex olimi Gregor Mendel tomonidan 1865-yilda irsiyat qonunlarining ochilishi katta ahamiyatga ega boʻldi. Noʻxat ustida olib borgan tajribalari asosida Mendel genetikaning asosiy metodi hisoblangan duragaylash orqali irsiyatni oʻrganish metodiga asos soldi. U organizmlar belgi va xususiyatlarini kelgusi avlodga berishi irsiyat omillari (hoz. tushunchaga koʻra genlar) bilan bogʻliqligini taʼkidlaydi. Mendel ochgan qonunlar uzoq vaqt eʼtibordan chetda qoldi. Faqat 1900-yilda Hugo de Vries (Niderlandiya), Carl Correns (Germaniya) va Erich von Tschermak (Avstriya) tadqiqotlari tufayli bu krnunlar qayta kashf qilinib, Mendel nomi bilan ataladigan boʻldi.^[4] Shu sababdan 1900-yil genetikaning mustaqil fan sifatida tashkil topgan yili hisoblanadi. Biroq genetika termini 1906-yil ingliz olimi William Batesonning taklifi bilan berildi. Genetikaning keyingi rivojlanishi natijasida Mendel kashf etgan qonunlarning universalligi uni barcha organizmlarga, jumladan odamga ham taalluqli ekanligi isbot qilindi. Keyinchalik organizmdagi aksariyat belgilarning irsiylanishida ikki va undan ortiq genlar ishtirok etishi bilan bogʻliq boʻlgan komplementarlik, epistaz, polimeriya, pleyotropiya hodisalari hamda belgilar irsiylanishida allel bulmagan genlarning murakkab uzaro taʼsiridan iborat kombinirlangan tip kashf etildi. Genetikaning Mendel asos solgan ushbu yoʻnalishi hozirgi davrda yanada tez rivojlanmoqda. Bu yoʻnalish klassik genetika, yaʼni mendelizm deb ataladi. Mendel yaratgan irsiyat qonunlarini isbotlashda sitologiya fani erishgan yutuqlar ham katta ahamiyatga ega. Sitologik tadqiqotlar tufayli irsiyatning moddiy asosi hisoblangan xromosomalar mavjudligi, ular soni har bir turning barcha individlari uchun bir xil boʻlishi aniqlandi. Genetika tarixida amerikalik genetik Thomas Hunt Morgan (1911) va uning xodimlari (K. Brijes, Alfred Sturtevant va Gregor Meller) tomonidan asoslab berilgan irsiyatning xromosoma nazariyasi alohida oʻrin tutadi. Bu nazariyaning ochilishida Morgan va xodimlarining jins genetikasi va belgilarning jins bilan bogʻliq holda hamda ularning birikkan holda irsiylanishini oʻrganish natijalari katta ahamiyat kasb etdi. Mazkur nazariyaga binoan organizmlar belgi va xususiyatlarining irsiylanishi irsiyat birligi — genlar orqali amalga oshadi; genlar xromosomalarda koʻp miqdorda hamda tegishli tarkibda chiziq-chiziq boʻlib joylashadi. Bitta xromosomada joylashgan genlar birgalikda irsiylanadi va ular birikkan genlar deb ataladi. Irsiylanishning bu xili birikkan holda irsiylanish deyiladi. Birikkan genlarning irsiylanishi Mendelning uchinchi qonuniga mos kelmaydi. Bitta xromosomada joylashgan genlarning birikkan holda irsiylanishi haqidagi Morgan kashf etgan qonuniyat genetikaning toʻrtinchi fundamental qonuni hisoblanadi. Biroq birikkan holda irsiylanish mutlaq boʻlmasdan, bir qancha hollarda avlodda ota-ona belgilariga nisbatan ajralish roʻy beradi. Bu hodisa gomologik xromosomalarning chalkashuvi (krossingover), yaʼni ikkita xromosoma ayrim qismlarining oʻzaro oʻrin almashinishi natijasida sodir boʻladi. Bu sohadagi ilmiy tadqiqotlar tufayli xromosomalarda genlarning joylashish tartiblari aniqlandi, yaʼni xromosomalarning genetik haritalari tuzildi. Morgan va xodimlarining tadqiqotlari genetikaning bir tarmogʻi boʻlgan sitogenetikaning paydo boʻlishiga asos soldi. Genlarning tuzilishi va faoliyatining molekulyar asoslarini kimyoviy, fizik, kibernetik metodlar va matematik modellashtirish orqali tadqiq qilish molekulyar genetikaning rivojlanishiga olib keldi. Molekulyar genetika sohasida erishilgan muvaffaqiyatlar DNK kodining kashf etilishi (James D. Watson va Francis Crick, 1953); oqsil molekulalari tarkibiga kiruvchi aminokislotalarning biosintez jarayonida oqsil hosil boʻlishidagi ishtirokini taʼmin etuvchi irsiy axborot (kod) birligi boʻlgan nukleotidlar tripletining aniqlanishi (Marshall Nirenberg, G. Mattey, Severo Ochoa va Francis Crick, 1961—62); genning molekulyar-genetik taʼrifi izohlanishi (George Wells Beadle va Edward Lawrie Tatum); laboratoriya sharoitida DNK molekulasining sunʼiy sintez kilinishi (A. Kornberg, 1958); gen funksiyasi, yaʼni oqsil sintez qilinishi regulyatsiyasi molekulyar mexanizmining ochib berilishi (Francois Jacob, J. Mono, 1961-62) bilan bogʻliq. Bu sohada nazariy tadqiqotlarning rivojlanishi natijasida genetikaning amaliy sohasi — gen injeneriyasi va biotexnologiya paydo boʻldi.
Irsiyatning mutatsiya nazariyasi kashf etilishi (de Vries, 1903) genetika tarixidagi muhim voqealardan biri boʻldi. Bu nazariyaga binoan kuchli taʼsir etuvchi omillar (mutagenlar) taʼsirida organizmlarning genlari tubdan oʻzgarib, yangi turgʻun xolatda nasldan-naslga beriladigan oʻzgaruvchanlik paydo boʻladi. Bu jarayon mutagenez, irsiy oʻzgargan belgi esa mutatsiya; mutatsiyaga ega boʻlgan organizm oʻz navbatida mutant deb ataladi. Ushbu nazariya dastlab rus olimi S. I. Korjinskiy tomonidan yangi dalillar bilan tasdiklandi. Nemis olimi Gregor Meller 1927-yilda drozofila pashshasiga radiatsiya nurlarini taʼsir ettirib, sunʼiy sharoitda koʻplab mutatsiya olish mumkin ekanligini isbotladi. U tajribada hosil boʻlayotgan mutatsiyalarni hisobga olish, ularning tabiatini oʻrganish metodini ishlab chikdi. Rus olimlari genetika A. Nadson va genetika S. Filippov (1925) rentgen nurlari taʼsir ettirib, madaniy oʻsimliklarning har xil mutatsiyalarini olishdi. Ingliz olimi Sh. Auerbax, rus olimi I. A. Rapoport ayrim kuchli taʼsir etuvchi kimyoviy moddalar taʼsirida mutatsiya olish metodini ishlab chikdi. Bu tadqiqotlar mutatsion genetika yoʻnalishining paydo bulishiga olib keldi. Evolyutsion genetika organizmlardagi genetik qonuniyatlarni populyatsiya darajasida tekshiradi. Bunday maʼlumotlar evolyutsion taʼlimotni genetik asoslashga imkon berdi. Evolyutsion genetika duragaylash, mutagenez, alohidalanish (izolyatsiya), kuchish (migratsiya), tanlash, genlar dreyfi, populyatsiya toʻlqini kabi omillarning evolyutsiyadagi ahamiyatini tushunib olishga imkon beradi. Turlar evolyutsiyasi, hayvonlar zoti va oʻsimlik navlari yaratishning genetik asoslarini urganish imkonini beruvchi genetikmatematik metodlar ishlab chikildi (ingliz olimlari R. Fisher, J. Xoldeyn, amerikalik olim S. Rayt, 1920—30; rus olimlari S. S. Chetverikov, N. P. Dubinin va boshqalar). N. I. Vavilovning irsiy oʻzgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni, madaniy oʻsimliklarning kelib chiqish genotsentrlari haqidagi taʼlimoti hamda geografik jihatdan uzoq formalarni chatishtirish va immunlik toʻgʻrisidagi nazariyalari oʻsimliklar seleksiyasi samaradorligini oshirishda katta ahamiyatga ega boʻldi. Bu gʻoyalar mevali daraxtlarning bir qancha serhosil va sovuqqa chidamli navlarini yetishtirish uchun asos boʻldi. Soʻnggi yillarda radiatsiya va kimyoviy mutagenlar yordamida mutatsiya vujudga keltirish usuli tobora keng qoʻllanilmoqda. Bir qator antibiotiklar, aminokislotalar va biologik faol moddalarning mutant shtammlari vujudga keltirilgan.