Submitted/Geliş Tarihi

REVIEW

DERLEME

189

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, 

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları 

Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji 

Bilim Dalı, Kayseri, Türkiye

Submitted/Geliş Tarihi

22.10.2012

Accepted/Kabul Tarihi

18.02.2013

Available Online Date/

Çevrimiçi Yayın Tarihi

10.10.2013

Correspondance/Yazışma 

Dr. Mehmet Canpolat, 

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, 

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları 

Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji 

Bilim Dalı, 38039  

Kayseri, Türkiye 

Phone: [phone]

e.mail: 

[e-mail]

©Copyright 2013 

by Erciyes University School of 

Medicine - Available online at 

www.erciyesmedicaljournal.org

©Telif Hakkı 2013 

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi 

Makale metnine 

www.erciyesmedicaljournal.org 

web sayfasından ulaşılabilir.

Hüseyin Per, Mehmet Canpolat

ABSTRACT

ÖZET

Giriş

Epilepsi tekrarlayan ve kendiliğinden olan nöbetlerle karakterize kronik bir bozukluktur. Epileptik bir nöbet beyin-

de anormal yoğun veya senkron nöronal aktiviteye bağlı bulgu ve semptomların geçici olarak ortaya çıkmasıdır. 

Epileptik nöbet duysal, motor veya otonomik fenomenlerle birlikte bilinç kaybı olmadan veya bilinç kaybı ile 

karakterize olabilir.

Epilepsi sendromları, birlikte oluşan belirti ve bulgular kümesi olup, nöbet tipleri, Elektroensefalografi (EEG) pater-

ni, başlama yaşı, nörolojik ve radyolojik bulgular ve prognoz yönünden tipik özellikler içeren epilepsi durumları 

için kullanılır. Süt çocukluğu döneminde ortaya çıkan ve sendrom tanımına uyan bir çok epilepsi tanımlanmıştır. 

Epilepsi sendromlarının belirlenmesi ve tanımlanmasının tanı, tetkik, tedaviye karar verme ve prognoz açısından 

son derece önemi vardır (1-3).

Çocukluk çağı epileptik sendromları yenidoğandan başlayarak, süt çocukluğu dönemi, çocukluk dönemi ve adö-

lesan döneminde birbirinden farklı yaşlarda, farklı kliniklerle, farklı tedavi metodları ve farklı prognozlarla sey-

retmektedir. Kısa süreli ve iyi prognozlu olanlar kadar ciddi sekellerle birlikte yaşam boyu süren kötü prognozlu 

olanları da mevcuttur (1-28).

Süt çocukluğu döneminde ortaya çıkan malign epilepsi sendromları şöyle sıralanabilir:

Ohtahara sendromu

Süt çocukluğunun malign migratuar parsiyel nöbetleri

West sendromu

Lennox-Gastaut sendromu

Dravet sendromu

Doose sendromu

Landau Kleffner sendromu

Yavaş uykuda elektriksel status epileptikus

Malignant Epileptic Syndromes in Infancy Period comprise a 

series of age-related generalized epilepsy syndromes: neona-

tal myoclonic encephalopathy and early epileptic encepha-

lopathy in the neonatal period, migrating focal seizures in 

early infancy, West syndrome, severe myoclonic epilepsy and 

non-progressive myoclonic encephalopathies in infancy, and 

Lennox-Gastaut syndrome, myoclonic astatic epilepsy and 

continuous spike waves in slow sleep in childhood. Clinical 

and Electroensephalography characteristics are the major di-

agnostic clues. The aim of this article is to review new epilepsy 

syndromes, acquire a new understanding of older ones and 

emphasize the impact of this concept on basic research regard-

ing aetiology and treatment.

Key words: Epileptic encephalopathy, myoclonic astatic epi-

lepsy, Landau-Kleffner syndrome, Lennox-Gastaut, severe 

myoclonic epilepsy, West syndrome

Bebeklik dönemindeki malign epileptik sendromlar yaşa bağ-

lı bir dizi jeneralize epilepsi sendromlarını içerir: yenidoğan 

döneminde neonatal miyoklonik ensefalopati ve erken epilep-

tik ensefalopati, süt çocukluğunun malign migratuar parsiyel 

nöbetleri, West sendromu, ağır myoklonik epilepsi ve non-

progresif miyoklonik ensefalopati, Lennox-Gastaut sendromu, 

miyoklonik astatik epilepsi ve yavaş uykuda sürekli diken dal-

galar. Klinik ve Elektroensefalografi özellikleri önemli tanısal 

ipuçlarıdır. Bu derlemede, yeni epilepsi sendromları ve eskiler-

den yeni bir anlayış kazanmak için etiyoloji ve tedavi ile ilgili 

mevcut literatür ve son gelişmeler vurgulanmaktadır. 

Anahtar kelimeler: Epileptik ensefalopati, miyoklonik astatik 

epilepsi, Landau-Kleffner sendromu, Lennox-Gastaut, şiddetli 

miyoklonik epilepsi, West sendromu

Malignant Epileptic Syndromes in Infancy

Süt Çocukluğu Dönemi Malign Epileptik Sendromları

Erciyes Med J 2013; 35(4): 189-97 • DOI: 10.5152/etd.2013.55

Süpresyon-börst ile birlikte olan erken infantil epileptik ensefalo-

pati: Ohtahara sendromu

Ohtahara sendromu, hayatın ilk aylarında özellikle ilk 3 ayda, 

sıklıkla yenidoğan döneminde, ilk 10 günde ortaya çıkan ve sık 

tekrarlayan tonik nöbetler ile karakterize bir epileptik ensefalopa-

tidir (15). Ohtahara sendromu ilk kez 1976’da Ohtohara tarafın-

dan tanımlanmıştır (16). Görülme sıklığı açısından West Sendromu 

ile karşılaştırıldığında 1/40 ya da daha azıdır ve cinsiyet farklılığı 

yoktur (17). Tonik spazmlar izole veya kümeler şeklinde ortaya çı-

kabilmektedir. Spazmlar hem uyku hem de uyanıklık döneminde 

oluşmaktadır. Tonik kasılmalar 1-10 sn süren fleksör veya ekstansör 

hareketler olup günlük nöbet sayısı 10-300 arasında değişebilmek-

tedir. Hastaların yaklaşık üçte birinde fokal motor nöbetler, hemi-

konvülziyonlar ve asimetrik tonik nöbetler olabilmektedir. Parsiyel 

nöbetler spazm kümesinden önce veya takibinde olabilir. Myoklo-

nik nöbetler çok nadir olarak görülmektedir (18-20).

En önemli interiktal EEG bulgusu hem uyku hem de uyanıklıkta or-

taya çıkan süpresyon-börst patternidir. Her iki börst arasındaki süre 

5-10 saniye arasında değişmekte ve süpresyon fazı ise yaklaşık 2-5 

saniye sürmektedir. Süpresyon-börst paterni vakaların üçte ikisinde 

asimetrik olabilmektedir. En sık iktal EEG bulgusu ise supresyon-

börst paterni ile birlikte olabilen ve desenkronizasyon gösteren to-

nik spazmlardır.

Altta yatan neden heterojen olup hastaların birçoğunda hemime-

galansefali, lisensefali, şizensefali, porensefali, fokal kortikal disp-

lazi, Aicardi Sendromu, Oliver- Dentat displazisi, mamillar cisim 

agenezisi, serebral disgenezi gibi beyin anomalileri bulunmaktadır. 

Ohtohara sendromu tanısı almış bazı olgularda Menkes hastalığı, 

non ketotik hiperglisinemi, sitokrom C oksidaz eksikliği ve Leigh 

ensefalopatisi bildirilmiş olup bazı hastalarda da katekolaminerjik 

ve serotoninerjik yolaklarda bozukluk saptanmıştır. Postmortem in-

celemelerde görüntüleme yöntemleri ile saptanamayan disgenetik 

anormalliklerin saptanması, kriptojenik vakaların çoğunda tespit 

edilemeyen bir migrasyon bozukluğu veya mikrodisgenezi olabi-

leceği düşüncesini akla getirmektedir (15-17).

Ohtahara sendromunda nöbetler genellikle tüm antiepileptiklere 

dirençli olup, özellikle kortikal dizplazili olgularda epilepsi cerra-

hisi nöbet sayısını azaltabilmekte ve psikomotor gelişimi destek-

lemektedir. Tedavide kullanılan valproik asit, benzodiazepinler, 

ACTH, kortikosteroidler ve yüksek doz pridoksal fosfata yanıt sınır-

lıdır (18-23). TRH ve ketojenik diyetin etkisi ise tartışmalıdır (18-23). 

Zonisamid ve vigabatrin ile nöbetlerin kısmen kontrol altına alına-

bildiğine dair yayınlar bulunmaktadır (1-15). Hastalığın prognozu 

kötü olup vakaların dörtte biri ilk iki yılda kaybedilmektedir. Ya-

şayan vakalarda nöbetlerin sıklığı giderek azalsa da ağır derecede 

mental ve motor yıkım meydana gelmekte olup çeşitli nörolojik 

bozukluklar ortaya çıkmaktadır. Ohtohara sendromunun %75’i 

sıklıkla 3-6. aylarda West sendromuna, EEG deki burst süpresyon 

paterni hipsaritmiye dönüşmektedir. Olgular 2-3 yaş civarında ise 

yavaş diken dalga aktivitesinin belirmesiyle Lennox-Gastaut send-

romuna dönüşebilmektedir. Okul çağına ulaşabilen hastaların yarı-

sında nöbet kontrolu sağlanabilmesine rağmen, çoğunda psikomo-

tor gerilik gözlenir (1-18, 21-29).

Süt çocukluğunun Malign migratuar parsiyel epilepsisi

Süt çocukluğunun Malign migratuar parsiyel epilepsi ilk olarak 

1995 yılında Coppola ve ark. (19) tarafından tanımlanmış yaşa 

özgü bir epileptik ensefalopati olup genellikle ilk 6 ayda sıklıkla 

2-4 aylar arasında nöromotor gelişimi ve nöroradyolojik incele-

meleri normal olan çocuklarda parsiyel nöbetlerle karakterize bir 

tablodur. Prevalansı bilinmemektedir. Elektro-klinik olarak tanım-

lanabilen ve ailevi olmayan bu tablonun etiyolojisi bilinmemek-

tedir. Fonksiyonel ve metabolik disfonksiyondan şüphelenilmekte-

dir. Genetik çalışma yapılan olgularda sodyum, potasyum ve klor 

kanallarında mutasyonlar tespit edilememiştir. Altta yatan neden 

belirlenememekle birlikte otopsi incelemelerinde hipokampal böl-

gede ağır nöron kaybı saptanmıştır (18-21).

Ortalama 5 hafta süren başlangıç döneminde önceden normal olan 

bebekte başlangıçta seyrek gelen fokal nöbetler haftalar içinde sık-

laşarak hemen hemen sürekli multifokal beliren tedaviye dirençli 

nöbetler halinde devam eder. Olguların çoğunda ilk nöbet bir eks-

tremiteyi veya vücut yarısını tutan parsiyel motor nöbetler olup sık-

lıkla sekonder jeneralizasyon gözlenir. Bu dönemde status nadirdir. 

Tabloya apne, siyanoz veya renk değişikliği gibi otonomik bulgular 

eşlik edebilir. Nöbet sıklığının arttığı ikinci evrede uyanıklıkta ve 

uykuya dalış sırasında ortaya çıkan sayıları 5-30 arasında değişen 

nöbetler ya kümeler halinde gelir ya da süreklilik kazanmıştır. Bu 

dönemde çocuğun motor ve kognitif fonksiyonlarında gerileme or-

taya çıkar. Nöbet sıklığının azaldığı dönemlerde bu fonksiyonlarda 

kısmi düzelme gözlense de yeni bir nöbet kümesi ile tablo tekrar 

gerilemektedir. Nöbetler baş ve gözlerin lateral deviasyonu göz ka-

paklarında jerkler, çiğneme hareketi yüzde kızarıklık, tükrük artışı, 

vücudun bir yarısında tonus artışı veya klonik kasılmalar, apne ve 

sekonder tonik-klonik jeneralizasyon ile karakterizedir. Nöbetler in-

celendiğinde nöbetin başlangıç yeri ve tarafı nöbetten nöbete değiş-

mekle birlikte her iki hemisferin etkilendiği yani beyin korteksinde 

yaygın tutulum olduğu gözlenmiştir (1-20). On dört olguluk seride 3 

olgu bir yıl içersinde kaybedilmiş, 10 olguda mikrosefali tespit edil-

miştir (19). Nöbetler 1-2 yaşından sonra kısmen azalsa da kognitif 

ve motor gelişimindeki ağır kayıplar devam etmektedir (19).

İnteriktal EEG incelemesinde temel aktivitede yaygın veya asimet-

rik olarak bir hemisferde belirgin yavaşlama izlenir. Yavaşlamanın 

gözlendiği hemisfer bölgesi incelemeden incelemeye değişerek 

dalgalanma gösterir. Yine multifokal dikenler de izlenmektedir. Nö-

bet sırasında bir beyin bölgesinden başlayıp komşu bölgeye yayılan 

ritmik teta aktivitesi kaydedilir. Epileptiform deşarjlar her alanda gö-

rülebilir ama temporal ve rolandik bölgelerde en belirgindir. Klinik 

nöbetler sık olduğunda nöbet başlangıç yeri bir bölgeden diğerine 

göç eden multifokal nöbetlerle karakterizedir. Bu sırada EEG’de 

de bir nöbet sonlanmadan diğer bir nöbet aktivitesinin başladığı 

gözlenmektedir. Ağır gidişli bir epilepsi formu olan bu tabloda nö-

betlerin antiepileptik ilaçlara ve kortikosteroidlere dirençli olması 

nedeniyle prognoz kötüdür. Nöbetler neredeyse tüm antiepileptik 

ilaçlara dirençli olup son yıllarda potasyum bromür, levetirasetam, 

stiripentol ve klonazepam ile nöbetlerin kontrol altına alınabilece-

ğine dair olgu sunumları bulunmaktadır (1-21). Karbamazepin ve 

vigabatrin durumu daha da kötüleştirir. Mortalite %30 civarındadır 

(1-15, 19, 20).

West sendromu

İlk kez 1841 yılında Dr. William J West, dört aylık oğlunda infan-

til spazm için karakteristik olan nöbetleri tanımlamasına rağmen 

110 yıl sonra Gibbs ve Gibbs tarafından 1952 yılında özel EEG 

bulgularıyla bildirilmiştir. Gastaut tarafından West sendromu (WS) 

ismi önerilmiştir (1-15, 21-24). Karakteristik EEG bulgusu hipsa-

190

Per et al. Malignant Epileptic Syndromes

Erciyes Med J 2013; 35(4): 189-97

ritmi, infantil spazm tipi nöbetler ve mental retardasyon triadı ile 

tanımlanan sendrom süt çocukluğu döneminin en sık karşılaşılan 

epileptik sendromudur. İnfantil spazm insidansı 10000 canlı do-

ğumda 3-4,5’dur. Süt çocukluğu epilepsilerinin %25’ini oluşturan 

WS’nun ortalama başlangıç yaşı altı ay olup, olguların %90’ı haya-

tın ilk bir yılında görülürken, en sık 3-7 aylar arasında görülür. On 

sekiz aydan sonra nadir görülmekle birlikte 4 yaşa kadar bildirilen 

olgular vardır. Erkek çocukları kızlardan (1,4/1) fazla etkilenmek-

tedir. Vakaların %1-7’sinde ailede epilepsi öyküsü bulunmaktadır 

(6-15, 29-36).

Fleksör, ekstansör ve karışık fleksör-ekstansör olmak üzere üç tip 

motor spazm tanımlanmıştır. Tipik spazmlar vücudun iki tarafında 

tüm kas gruplarını genellikle simetrik tutan, 2-5 saniye süren flek-

sör/ekstansör kasılmalar şeklindedir. Fleksör spazm bebeklerin öne 

doğru ani eğilmesi olarak izlenir (selam tipi nöbetler). Ekstansör 

nöbetlerde izlenebilirse de en sık görülen nöbet şekli mikst tip-

tir. Kellaway ve ark. (34) çalışmalarında mikst tip nöbetler %42, 

fleksör nöbetler %34 ve ekstansör nöbetler %23 oranında bulun-

muştur. Aynı hastada farklı nöbet biçimleri bir arada bulunabilir 

veya birbirini izleyerek ortaya çıkabilir. Spazmlar, çok şiddetli 

veya gözle görülemeyecek kadar hafif olabilmektedir. Hastalarda 

spazmlar birden fazla tipte ve simetrik olarak ortaya çıkabildiği gibi 

asimetrik de olabilmektedir. Asimetrik olma durumunda hastalığın 

semptomatik olma olasılığı yüksektir. Başlangıçta seyrek olan nö-

betler kümeler halinde 20-40 spazm şeklinde görülebilir. Spazmla-

ra birçok otonomik (yüzde ani kızarma, terleme, lakrimasyon, kalp 

hızı değişiklikleri), oküler (gözlerde deviasyon, pupiller dilatasyon, 

nistagmus) ve solunum hızı değişiklikleri, gülme, ağlama, yüzünü 

buruşturma eşlik edebilmektedir. Spazmlar uykunun sonunda, uya-

nırken veya uykuya geçmeden hemen önce aktive olurlar. Uykuda 

spazmlar izlenmese de, uykudan uyanma evresinde ve hemen son-

rasında sıklaşmaktadır. Taktil uyarı, gürültü, beslenme, heyecan, 

korku, ateş, açlık ve aşırı sıcaklık nöbetleri tetikleyen başlıca faktör-

lerdir. West sendromunda görülen diğer nöbet tipleri tonik, tonik-

klonik, atonik nöbetler, hemikonvulsiyonlar ve parsiyel nöbetlerdir 

(2, 6-12, 22-37).

Spazmlar başladıktan sonra psikomotor gelişim duraklar ya da ge-

riler. Bu çocuklarda ilgisizlik, sosyal gülümsemenin ve göz kon-

tağının azalması ses çıkarma ve sese tepkinin kaybolması dikkat 

çekicidir. Aynı tipte tekrarlayıcı nitelikte hareketler gözlenen ya da 

gelişimsel duraklaması olan her süt çocuğunda WS akla getirilme-

lidir. Bilişsel bozulma hem epileptik nöbetler, hem de hipsaritmi 

ile ilişkilidir. West sendromunda mental retardasyon sıktır ve alt-

ta yatan etiyolojik faktör ile yakın ilişkilidir. Spazmlar başlamadan 

önce hastaların ortalama %70’inde mental retardasyon bulunur. 

Spazmların başlaması ile mental retardasyon oranı %90-95’e çı-

kar. Spazmlar başlamadan önce motor/mental gelişme geriliği olan 

vakalarda nöbetlerin ortaya çıkışı ile belirgin regresyon gözlenir. 

Spazmlar durduktan sonra motor/mental gelişmede düzelme görü-

lebilir. Bununla birlikte bu durum değişkendir ve altta yatan etkene 

ve tedaviye başlama zamanına bağlıdır (2, 3, 6-12, 22-38).

West sendromunda özgül EEG bulgusu hipsaritmidir ve olguların 

%99’unda görülür. Hipsaritmi, yüksek voltajlı (>200 mV) yavaş 

dalgalar, diken ve keskin dalgaların birbirinin içine geçmiş senkron 

olmayan şekilde görülmesidir. Zemin aktivitesi bozuktur. Bu dalga-

lar hem süre hem de lokalizasyon olarak dakikalar içinde değişik-

lik göstermektedir. Fokal olarak ortaya çıksalar bile birkaç saniye 

içinde multifokal özellik göstermektedirler. Hipsaritmi uyanıkken 

saptanmaz, uykunun non-REM fazında ortaya çıkar ve REM fazında 

kaybolur. Hipsaritmi çoğunlukla simetrik olmakta, asimetrik hatta 

tek taraflı görülebilmektedir. Yaşla ilgili olarak EEG bulguları de-

ğişir. Hipsaritmi en sık görülen EEG paterni olsa da, bazı hasta-

larda fokal veya multifokal diken ve keskin dalga, anormal hızlı 

ve yavaş ritimler, yaygın yavaşlama, fokal yavaşlama, paroksismal 

yavaş ve hızlı börstler, yavaş diken ve dalga paternide görülebil-

mektedir (3, 6, 8, 22-36).

West sendromunda nöbetlerin ortaya çıkışı ve eşlik eden motor-

mental gelişme geriliğinin nedeni tam olarak açıklanamamıştır. Psi-

komotor gelişimi olumsuz etkileyen en önemli etmenlerden biri de 

tanı veya tedavideki gecikmelerdir.

İnfantil spazmın patofizyolojisi bilinmemektedir. Spazm ve hipsa-

ritmik EEG paterninin beyin sapındaki uyku siklusunu düzenleyen 

pontin retiküler formasyondaki monoaminerjik ve kolinerjik böl-

gelerdeki bir bozukluk sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir 

(22-36). Panayitopoulos beyin adrenal aksının değişkliklerinin 

ve bozulmuş seratoninerjik nörotransmisyonun, NMDA reseptör-

lerinin yoğun aktivasyonu ve kortikal hipereksitabilitenin inantil 

spazmlara yol açtığını öne sürmüştür (37). Baram ve ark. (32) WS 

patogenezinde kortikotropin relasing hormon (CRH)’da artma ku-

ramını ileri sürmüştür. CRH’nun konvülsiv etkisi vardır ve bu etki 

yavru hayvanlarda daha belirgindir. Yaşamın erken dönemlerinde 

beyinde oluşan hasarlanmaların stres faktörü oluşturduğunu, stre-

sinde CRH artışına yol açtığını iddia etmiştir. İmmun sistem bozuk-

lukları, piruvat dehidrogenaz eksikliği, pridoksin, glutamat, aspartat, 

gamma aminobütirik asit ve ACTH metabolizmasındaki bozukluklar 

diğer sorumlu tutulan mekanizmalar içinde yer almaktadır.

Uluslararası Epilepsi ile Savaşım Derneği (ILAE)’nin 1989 yılı sınıf-

landırmasında WS; kriptojenik ve semptomatik epilepsi grubunda 

sınıflandırılmıştır. Hastaların %20’si kriptojenik, %80’i ise sempto-

matik grupta yer almaktadır. Spazmlar başlamadan önce gelişimi 

normal olan, altta yatan etiyolojik bir neden bulunamayan hastalar 

kriptojenik infantil spazm olarak kategorize edilmektedir. Sempto-

matik ve kriptojenik WS’lu ayırımının pratik önemi vardır. Bu sı-

nıflama prognozun önceden tahmin edilmesinde fayda sağlar ve 

yapısal beyin hasarı olan olgularda kötü prognoz beklenir. Serebral 

neoplazmlar, toksinler, travma, enfeksiyonlar, hipoksi-iskemi, vas-

küler bozukluklar ve genetik bozukluklar semptomatik grupta yer 

alan hastalarda altta yatan başlıca etiyolojik nedenlerdir. Kriptoje-

nik grupta yer alan hastalar tedaviye çok iyi yanıt vermekte ve ileri 

dönem prognozları çok daha iyi olmaktadır. Semptomatik grupta 

200’e yakın nedenden bahsedilmektedir. Prenatal nedenler ara-

sında tuberozskleroz, nörofibromatozis, Sturge Weber sendromu, 

inkontinensiya pigmenti, Aicardi sendromu, lissensefali, septo-op-

tik displazi, soliter kortikal tuber, korpus kallozum agenezisi veya 

disgenezi, fokal veya yaygın kortikal displaziler, Williams sendro-

mu, Down sendromu, Miller-Diker sendromu, Cytomegalovirüs, 

herpes simplex, rubella, toksoplazmozis ve sifiliz gibi enfeksiyon 

ajanları, fenilketonüri, hiperornitidinemi, homosistinüri, sitrülline-

mi, piridoksin eksikliği, sülfit oksidaz eksikliği, biotinidaz eksikliği, 

respiratuar zincir kompleks I eksikliği, Sitokrom C oksidaz eksik-

liği gibi metabolik bozukluklar, CHARGE sendromu, PEHO send-

romu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Freeman Sheldon sendromu 

gibi sendromlar sayılabilir. Perinatal Nedenler arasında hipoksik 

iskemik ensefalopati, intrakraniyal kanama, Postnatal nedenler ara-

191

Per et al. Malignant Epileptic Syndromes

Erciyes Med J 2013; 35(4): 189-97

sında SSS enfeksiyonları, pürülan menenjit, tüberküloz menenjit, 

serebral abse, ensefalit yenidoğan hipoglisemisi, kalıtsal metabolik 

hastalıklar sayılabilir (1-3, 5-15, 22-37).

West sendromunda nöbetler antiepileptik ilaçlara genellikle di-

rençlidir. Tedavide primer amaç spazmların kesilmesi ve mental 

geriliğin iyileşmesidir. Tedavide zorlukların en önemli nedeni et-

yolojideki heterojenitedir. Tedavide etkinliği kanıtlanmış en iyi ilaç 

ACTH’dır. ACTH’nn bir stres hormonu olan deoksikorticosteron 

sentezini uyararak GABA A reseptörleri üzerinden antikonvülsan 

etkisi olduğu düşünülmektedir. Vigabatrin ve ACTH’ın birbirlerine 

çok fazla üstünlükleri olmasa da, vigabatrin tuberoskleroz ve kor-

tikal malformasyonlarda spazmları daha iyi kontrol altına almak-

tadır. Karşılaştırmalı calışmalar hormonal tedaviye yanıtın daha 

iyi ve hızlı olduğunu, vigabatrinin ise daha iyi tolere edilebildiğini 

göstermiştir. Bazı merkezlerde birinci tercih olarak pulse metilp-

rednizolon tedavisi de önerilmektedir. Na valproat ve benzodia-

zepinler tedavide kullanılan diğer ilaçlardandır. Lamotrigin, topi-

ramat, zonisamid ve sultiam diğer önerilen ilaçlardandır. Felbamat 

umut verici olmakla beraber hepatotoksite ve aplastik anemi gibi 

yan etkileri nedeniyle kullanımı sınırlıdır. Bazı olgularda ketojenik 

diet ve intravenöz immünoglobülin tedavisi denenmiştir. Ketojenik 

diyet ile hastaların 2/3’ünde infantil spazmların kontrol altına alı-

nabildiği ve diyetin yan etkilerinin adrenokortikotropinden daha az 

olduğu bildirilmiştir. Nöbetleri dirençli olan MRG’de fokal kortikal 

anormalliği olan hastalarda epileptik cerrahi diğer bir tedavi seçe-

neğidir. Tedavide kullanılan ilaç her ne olursa olsun yanıt bir iki 

hafta içinde ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tedavi sonunda özel-

likle semptomatik grupta yer alan hastaların %25-33’ünde relaps 

ortaya çıkmaktadır. İlk ACTH kür uygulaması ardından relaps oranı 

%33-56 arasında değişmektedir. Relaps genellikle tedavi kesimi 

sonrası ilk 2 ayda izlenmektedir. Yüksek doz ACTH ve düşük doz 

ACTH’ nın uzun süreli takiplerde etkinlik açısından aralarında fark 

bulunmamıştır. Entellektüel aktivite açısından düşük doz ACTH 

yüksek dozdan daha etkili bulunmuştur (22-37). Hayvan deney-

lerinde rapamisin kullanımın nöbetleri erken durdurduğu ve has-

talarda kognitif fonksiyonların daha iyi olduğu gösterilmiştir (30). 

ACTH dirençli West sendromlu hastalarda kullanılabileceği iddia 

edilmektedir (1-3, 5-8, 10-15, 22-37).

Hastalığın ileri dönem prognozu etyolojiye ve erken başlanan teda-

viye bağlıdır. Kriptojenik grupta olan, spazm haricinde başka nöbet 

tipi olmayan ve tedaviye yanıt veren grupta iyi olup, %80’ine ya-

kınında psikomotor gelişim iyidir. Prognoz semptomatik grupta ve 

tedavinin geciktiği durumlarda daha belirgin olmak üzere geridir. 

İnfantil spazmın başlangıç semptomları ile tedaviye başlama yaşı 

arasındaki zaman kaybı ve spazmın başlama yaşı ve prognozun 

iyi olması ters orantılıdır. Spazmlardan önce psikomotor gelişimin 

normal olmasının iyi prognoz göstergesi olduğu kabul edilmekte-

dir. Spazmların yerini başka epilepsi nöbetleri almakta ve olguların 

%10-50’si LGS’na dönüşmektedir. Olguların uzun süreli takiple-

rinde %71-81 oranlarında çeşitli düzeylerde mental gerilik bildiril-

mektedir. %5-10’da normal zeka düzeyleriyle birlikte tam iyileşme 

söz konusudur. Semptomatik grupta olupta Down sendromu, nöro-

fibromatosis Tip 1, periventriküler lökomalazisi olan prematürler 

ve yenidoğan hipoglisemisi olanlarda göreceli olarak psikomotor 

gelişim daha iyi olabilir. Başka bir çalışmada spesifik öğrenme bo-

zuklukları olmasına karşın %40’ında normal zeka bulguları bulun-

muştur. Farklı serilerde mortalitenin %5-31 arasında olduğu tahmin 

edilmektedir (6, 8, 22-37).

İnfantil Spazmın ayırıcı tanısında uyku myolonusu, Sandifer send-

romu,  moro  refleksi,  benign  neonatal/infantil  myoklonus,  infantil 

kolik, gastroösafagial reflü, hiperekpleksi gibi non epileptik feno-

menler ve erken myoklonik ensefalopati, erken infantil epileptik 

ensefalopati, spazmların iki yaştan sonra başladığı olgularda myok-

lonik astatik epilepsi ve LGS düşünülebilir.