Tibbiy biologiya tibbiyot oliygohlari uchun oraliq savollariga javoblar. Hayitov sirojiddin ilhomjon o`gli

Fenilketanuriya - 
bu kasallikni birinchi bulib Norvegiyalik vrach Felling aniqlagan.U ikkita 
akliy zaif bolalarning siydiklarida utkir xid borligini sezadi. Bu bolalar siydigi biokimeviy 
taxlil kilinganda juda kup mikdorda pirovinograd kislotasi borligi maʼlum buladi. Sog’lom 
odam konida bu kislota bulmsligi kerak.Xozirgi kunda bu kasallikning kelib chikishi sababi 
fenilanin aminokislotasiga bogliqligi aniqlangan. Fenilanin normada fenilalanin gidroksidaza 
fermenti ishtirokida torozinga aylanadi. Fenilalanin tirozinga aylanmasdan konga tuplanishi 
natijasida siydik bilan chikadigan pirovinograd kislotasini xosil qiladi. Tirozinning xosil 
bulmasligi esa melaninning miqdorini kamaytiradi. Qonda melanin kam bulganligi sababli teri 
sarg’ish rangga kiradi. Kasallarda akliy zaiflik ularning bir yeshligidaek seziladi va 
ayrimlarida uzidan ketib qolish xolatlari kuzatiladi

---

Аlkoptanuriya
- bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyingi kurinishlriga utish jarayoni 
buziladi. Fenilalanin xisobiga va ovkat bilan organizmga tushgan tirozinnormada R 
gidroksifenilpirovinograd 
kislotasiga 
aylanadi. 
Bu 
kislota 
esa 
uz 
navbatida 
gomogentizinoksidaga 
fermenti 
yerdamida 
gomogentizin 
kislotasiga 
aylanadi. 
Аlkoptanuriyali kasal siydigidagi alkoptan xavoda oksidlanganligi uchun siydik tezda korayib 
koladi. gomogentizin kislotasi tuplanib, bo’g’inlardagi tog’aylar sariq binafsha rangga kiradi, 
kulok suprasi va burun togaylari korayadi.
Gangliozidoz 
- bu kasallikda gangliozidlar almashinuvini boshkaruvchi geksozaminidaza 
fermenti juda kamayib ketadi. Gangliozidlarning kupchilik qismi bosh miyada, jigarda, 
taloqda, ko’zning tur prdasida tuplanib aqliy zaiflik qo’l va oyoqlar buzilishiga olib keladi.
Galaktozemiya
- bu kasallik organizmda galaktozo 1 - fosfatni parchalovchi galaktozo-
1fosfaturidiltransfefraza fermentining yetishmasligi tufayli yuzaga chiqadi. Organizm 
galaktozani uzlashtira olmaydi shuning uchun u qonda va tuqimalarda tuplanib organizmga 
zaxarli taʼsir kursatadi.