Tibbiy biologiya tibbiyot oliygohlari uchun oraliq savollariga javoblar. Hayitov sirojiddin ilhomjon o`gli

 
Edvards kasalligida kuzatiladigan kasallik belgilari:ensa bo’rtib chiqqan, bosh 
uzunchoq, jag’ va og’iz bo’shlig’i kichik, ko'rish qobiliyati buzilgan, tanglay 
baland,quloqlari juda past,qon aylanish, ko’rish, buyrak organlari buzilgan, qo'l 
barmoqlari juda kalta, barmoqlar uchida yoysimon chiziqlar bo’ladi 
77-savol: Patau 
kasalligi haqida to’liq ma’lumot keltiring? 
 
Patau kasalligining belgilari:bolalarning vazni, boʻyi juda kichik ko'pincha vaqtidan 
avval tug'iladyuqori labida tanglayda yoriqcha boʻladi koʻz bo'lmasligi ham mumkin, 
bosh miya yaxshi rivojlanmaydi, barmoqlar soni odatdagidan koʻp, buyrak, yurak, 
ichak, taloq, qizlarning bachadoni, o‘g‘il bolalarning esa moyagida ko'pgina oʻzgarishlar 
bo'ladi, dermatoglifika belgilaridan asosiy triradius 180° ga teng. Bunday kasallik bilan 
bolalar, odatda, sog'lom ota-onalardan tugʻiladi va 3500-4000 sog‘lom bolaga bitta kasal 

---

bola toʻgʻri keladi. Kasal bolalar tug'ilgandan keyin 2-3 hafta ichida vafot etadilar. 
Kamdan-kam chaqaloqlar 2-3 yoshgacha yashashi mumkin 
78-savol: Mushuk 
chinqirig’I kasalligi haqida to’liq ma’lumot keltiring? 
“Mushuk chinqirigʼi” sindromi
Kasallikni 1960-yilda Jekobs oʻrganadi. Keyinchalik esa (1963) bir oilada ikkita bolaning 
shu kasallik bilan tug'ilganligi aniqlanadi. Bu bolalarning fenotipik jihatdan sog'lom boʻlgan 
onasining 
5-xromosomada uzilish (deletsiya) 
boʻlganligi va xromosomaning shu uzilgan 
boʻlagining 13-15-juft xromosomalardan biriga kelib birikkanligi (translokatsiya) 
aniqlangan. Bunday 
muvozanatli translokatsiya
natijasida onada oʻzgarish kam boʻlgan. 
Hozirgi vaqtda bu kasallik 1:
50.000 nisbatda uchrayotganligi ma'lum. Ushbu sindrom bilan tug'ilgan chaqaloqlarning 
ko'pi hayotini birinchi yiliyoq o'lib ketadi, hayotining davomiyligi juda qisqa. Ulardan faqat 
14% gina 10 yoshdan oshishi mumkin. Kasallarning 50 % ida 
hiqildoq noto'g'ri tuzilishga 
ega va 25% ida esa 
yurak tuzilishida oʻzgarish 
boʻladi. Kariotipda 5-xromosomaning kichik 
yelkasida uzilish (deletsiya) boʻlganligi tufayli u sezilarli darajada kichiklashgan.