Tibbiy biologiya tibbiyot oliygohlari uchun oraliq savollariga javoblar. Hayitov sirojiddin ilhomjon o`gli

80-savol: Klayfenter kasalligi haqida to’liq ma’lumot keltiring? 

---

 
Kasallikning asosiy belgilari:bo'yni baland, qo'l va oyoq uzun, tana shakli ayollarga xos: yelka 
tor, tos suyagi keng,
mushaklar va urug' chiqaruvchi kanal yaxshi rivojlanmagan, urugʻdon juda kichik boʻlib, 
spermatogenez kuzatilmaydi.Koʻpchilik holatda aqliy zaiflik yuzaga keladi Barmoq uchlari 
yoysimon tasvirda boʻlib, ulardagi egatchalar (chiziqchalar)ning umumiy soni ancha 
kamaygan boʻladi.
81-savol: Shershevskiy terner kasalligi haqida to’liq ma’lumot keltiring? 
 
Kasallikning asosiy belgilaripast bo'yli, yengil vaznli, boʻyin juda qisqa va burmali boʻladi, 
tuxumdon va ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, yelka keng bo'lib, tos suyagi 
va oyoqlar kalta, oylik sikl kuzatilmaydi, ko'krak bezlari rivojlanmay, ular oʻrniga yog' 
to'plamlari paydo boʻladi,yuz koʻrinishi oʻzining yoshiga qaraganda qari koʻrinadi. Kaftdagi 
asosiy triradius atd kengaygan. Barmoqlar uchida aylanasimon tasvirlar uchraydi. Qon 

---

aylanish, nerv va boshqa ichki organlar tizimida ham oʻzgarish sodir boʻladi. Bunday 
kasallikka chalinganlar oʻzidan nasl qoldira olmaydi. Ularni davolash usullari hozirgacha 
topilgan emas.
82-savol: Fenilketonuriya kasalligi haqida to’liq ma’lumot keltiring? 
Fenilketanuriya - bu kasallikni birinchi bulib Norvegiyalik vrach Felling aniqlagan.U ikkita 
akliy zaif bolalarning siydiklarida utkir xid borligini sezadi. Bu bolalar siydigi biokimeviy 
taxlil kilinganda juda kup mikdorda pirovinograd kislotasi borligi maʼlum buladi. Sog’lom 
odam konida bu kislota bulmsligi kerak.Xozirgi kunda bu kasallikning kelib chikishi sababi 
fenilanin aminokislotasiga bogliqligi aniqlangan. Fenilanin normada fenilalanin gidroksidaza 
fermenti ishtirokida torozinga aylanadi. Fenilalanin tirozinga aylanmasdan konga tuplanishi 
natijasida siydik bilan chikadigan pirovinograd kislotasini xosil qiladi. Tirozinning xosil 
bulmasligi esa melaninning miqdorini kamaytiradi. Qonda melanin kam bulganligi sababli 
teri sarg’ish rangga kiradi. Kasallarda akliy zaiflik ularning bir yeshligidaek seziladi va 
ayrimlarida uzidan ketib qolish xolatlari kuzatiladi