Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Ereditatea autozomală 

Ereditatea  autozomală  este  acel  tip  de  ereditate  care  se  transmite  prin  gene  situate  pe 

autozomi. 

---

23 

 

 

I. 

Ereditatea autozomal-dominantă (AD). 

•  ambele sexe sunt la fel de frecvent afectate; 

•  caracterul AD se transmite de la o generaţie la altă, fiind caracteristică continuitatea; 

•  manifestarea clinică a bolii poate apărea în orice perioadă a vieţii; 

•  un individ afectat are cel puţin un părinte afectat; 

•  persoana sănătoasă nu transmite patologia copilului său cu următoarele excepţii: mutaţia 

de novo şi penetranţa incompletă; 

•  riscul  de  recurenţă  este  50%  pentru  fiecare  dintre  descendenţi  în  familia  cu  unul  din 

părinţi afectat; 

•  trăsătura autozomal-dominantă este independentă de sex; 

•  exemple:  anomalii  ale  degetelor:  brahidactilia,  clinodactilia,  ectrodactilia,  polidactilia; 

acondroplazia,  boala  exostozelor  multiple;  sindromul  Marfan;  neurofibromatoza;  

osteogeneza etc. 

Deosebiri: 

•  penetranţa  incompletă; 

•  expresivitatea  variabilă; 

•  apariţia spontană; 

•  transmiterea  limitată cu sex. 

Penetranţa se defineşte ca frecvenţa, exprimată în procente, cu care se exprimă un genotip 

particular detectabil la heterozigoţi.