|
Evoluţie şi prognostic. Dacă este diagnosticată în prima lună de viaţă şi se începe terapia
nutriţională adecvată, PKU are o evoluţie şi un prognostic bun, pacienţii având o dezvoltare
neuropsihică şi motorie normală. Absenţa diagnosticului prococe şi a terapiei nutriţionale se
asociază cu un prognostic nefavorabil, definit de retardul mental, sever, profund, ireversibil.
Diagnosticul după primele 6 luni de viaţă, urmat de instituirea rapidă a terapiei, poate reduce din
progresia leziunilor cerebrale, cu o recuperare parţială a deficitului neurologic şi mental.
Tratamentul. În cazul confirmării diagnosticului de fenilcetonurie copilul este trecut la
dietă cu conţinut redus de fenilalanină, baza căruia este hidrolizatul cazeinei laptelui. Vitaminele
şi sărurile minerale se introduc sub formă de preparate farmacologice. Cu timpul dieta se
lărgeşte. Tratamentul cu dietă decurge sub controlul biochimic regulat al concentraţiei
fenilalaninei în sânge: până la vârsta de 1 lună – 2 ori pe săptămână; până la vârsta de 6 luni –
1 dată pe săptămână; 6 luni – 1 an de 2 ori pe lună; după 1 an – 1 dată pe lună. Deşi orice lezare
a creierului sau a sistemului nervos este ireversibilă, şansele de a dezvolta aceste probleme sunt
mai mici dacă tratamentul pentru fenilcetonurie începe pană la vârsta de 3 săptămâni. O dietă cu
puţine proteine trebuie urmată consecvent, toată viaţa. Pe masură ce copilul creşte dieta este
individualizată şi ajustată în funcţie de nevoile specifice. Nivelul crescut de fenilalanină la
adolescenţi şi adulţi afectează în mod negativ IQ (indicele de inteligenţa) şi funcţiile cognitive.
Dostları ilə paylaş: | 
