İnsanda normal əlamətlərlə yanaşı, müxtəlif patoloji əlamətlər də irsən keçə bilir.
Bu cür xəstəliklərin meydana çıxması, adətən, insanların genlərində və ya xromo-
somlarında baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olur.
Öyrənilən bir əlamətə görə ailənin nəsil ağacının sxemini araşdırın. Həkimə müraciət edən ailə
üzvü (proband) ox ilə
işarələnmişdir.
Suallara cavab verin: 1. Sxemdə neçə nəsil göstərilmişdir?
2. Probandın ata tərəfdən nənəsinin və babasının neçə uşağı olmuşdur?
3. Probandın cinsi nədir?
4. Öyrənilən əlamət probandda varmı?
5. Probandda olan əlamət daha neçə ailə üzvündə var?
6. Öyrənilən əlamət dominant, yoxsa resessivdir?
Genlərdə baş verən dəyişilmələr. Belə dəyişilmələr müxtəlif gen xəstəlikləri-
nin yaranması ilə nəticələnir.
İnsanlarda bəzi genlərin iştirakı ilə müəyyən aminturşu bədənin rəngini təmin
edən melanin piqmentinə çevrilir. Bu genlərdə baş verən çatışmazlıqlar zamanı
insanda piqmentlər yaranmır və nəticədə albinizm meydana çıxır. Albinizmə malik
insanların saçında, gözlərində, kirpik və qaşlarında, həmçinin dərisində piqment
olmur (a). Genlərdə baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olan xəstəliklərə həmçinin
“toyuq korluğu”, bir çox maddələr mübadiləsi xəstəlikləri də aiddir. Hazırda, ümu-
miyyətlə, 4000-ə yaxın gen xəstəliyi müəyyən edilmişdir.
