Yaşında, erkek

Olgu 4:

• Olgu 4:

• Rutin biyokimya, kan sayımı normal sınırlarda
• CPK: 15 U/L
• Laktat: 25 mg/dL
• Tandem MS, idrarda organik asit analizi normal sınırlarda
• Kranial MR: Her iki putamende T2 sinyal artışı mevcut.
• EMG: Sinir ileti çalışmaları normal. Dekrement yanıt alınamadı.
• Dışkıda botulizm toksini saptanmadı.
• Ekokardiyografi: Normal
• Holter EKG: Normal
• Kas biyopsisi: Lipid birikim miyopatisi
• Mitokondriyal miyopati tanısı konulan hastaya riboflavin ve koenzim Q 10 desteği başlandı. 1,5 yaşındaki muayenesinde pitoz dışında ek bulgusu yok.

Herediter

• Herediter

• Konjenital miyastenik sendromlar
• Presinaptik
• Sinaptik
• Postsinaptik**

• Otoimmun

• Lambert-Eaton miyastenik sendrom (sıklıkla paraneoplastik)
• Postsinaptik
• Miyastenia Gravis
• Postsinaptik
• Seropozitif (anti-Ach veya anti-MuSK pozitif)
• Seronegatif