Yaşında, erkek

Öz geçmiş: Term, 3800 g, NSD ile doğmuş. Postnatal adaptasyon sorunu yok. İlk yatışına kadar gelişim basamakları yaşına uygun.

Soy geçmiş: Akrabalık yok. İlk çocuk.

Başını tutma ve destekle oturma mevcut

• Başını tutma ve destekle oturma mevcut

• Bilateral her iki gözde pitozis

• DTR ler normoaktif

• Hipoton

• Fizik muayenede ek özellik yok.

Konjenital

• Konjenital
• Ekstraokuler kasların konjenital fibrozu
• Konjenital ptoz
• Konjenital miyastenik sendrom
• Horner sendromu
• 3. kraniyal sinir felci

Beyinsapı

• Beyinsapı

• Beyin sapı ensefaliti
• İntoksikasyon
• MS
• Leigh hastalığı
• Tümör
• Vasküler anomali

Olgu 1:

• Olgu 1:

• Rutin biyokimya, kan sayımı normal sınırlarda
• Anti asetilkolin reseptör antikoru: Pozitif
• EMG: Sağ m.deltoideus ve m.orbicularis oculi kaslarında yapılan tekrarlayan uyarı çalışmalrında decremental yanıt alınmıştır.
• Toraks BT: Normal timusa ait yumuşak doku görünümü
• 6 ay IVIG tedavisi verildi. Yeterince fayda görmediği için endoskopik olarak timektomi yapıldı.
• Düşük doz piridostigmin kullanmakta.