Miyasteni Gravis hastalarında görülen, yaşamı tehdit eden, acil ve hızlı tedavi gerektiren bir klinik tablodur.
Miyasteni Gravis hastalarında görülen, yaşamı tehdit eden, acil ve hızlı tedavi gerektiren bir klinik tablodur.
Hastaların %12-16’sında tanıdan sonraki ilk 2 yıl içinde görülebilir.
Asetilkolinesteraz inhibitörlerine geçici olarak cevapsız hale gelen hastalarda ani ve şiddetli yaygın güçsüzlük, pitoz, çift görme, yüz kaslarında güçsüzlük, yutmada zorlanma, solunum yetmezliği, ventilatör desteği gerekebilir.
DTR kaybolmamıştır ancak azalmış yanıt alınır.
Tetikeleyen olayların başında enfeksiyonlar, bazı ilaçlar, aşırı fizik aktivite, emosyonel stres, cerrahi girişim, travma, timoma gelir.
Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşağın herediter bir grup hastalığı
Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşağın herediter bir grup hastalığı
KMS’lar immünolojik olmadığından serumda antikor bulunmaz ve immünolojik tedaviye yanıt yoktur.
Genellikle ilk yaş içinde oküler, bulber ve ekstremite kaslarında güçsüzlük ile kendini gösterir.
Ardışık sinir uyarımı ve tek lif EMG bulguları MG’de görülenlere benzer.
Tedavide piridostigmin önemli bir yer tutar, ancak piridostigmin ile kötüleşen KMS tipleri olduğunu bilmek gerekir.
Presinaptik, sinaptik veya postsinaptik bir patolojiye bağlı olabilir
Presinaptik, sinaptik veya postsinaptik bir patolojiye bağlı olabilir
Postsinaptik
AChR eksikliği
Kinetik anormallikler (yavaş kanal, hızlı kanal)
Rapsin eksikliği
DOK7 eksikliği
Sinaptik
Son plak AChE eksikliği
Presinaptik
Kolin asetiltransferaz eksikliği
Defekt en sık postsinaptik
Defekt en sık postsinaptik
Mutasyonların çoğu da AChR geni ε subünitesinde
AChR eksikliği bebeklikte başlar, ön planda oftalmoparezi ile seyreder ve iyi prognozludur.
Genellikle ilk 3 ay içinde çocuğun kısık sesle ağladığı ve iyi ememediği dikkati çeker, daha sonra pitoz farkedilir.
Miyastenik yakınmalar çok silik olduğu halde aniden solunum krizine girildiği tablo kolin asetiltransferaz enzim eksikliğine bağlanmıştır.
Bu hastalara proflaktik antikolinesteraz verilmeli.
