Yaşında, erkek

Kürar ve türevleri

Morfin ve diğer narkotik analjezikler

Trankilizan ve barbitüratlar

Lityum

Magnezyumlu laksatifler ve antiasidler

D-penisilamin

Östrojen içeren preparatlar

Miyasteni Gravis hastalarında görülen, yaşamı tehdit eden, acil ve hızlı tedavi gerektiren bir klinik tablodur.

• Miyasteni Gravis hastalarında görülen, yaşamı tehdit eden, acil ve hızlı tedavi gerektiren bir klinik tablodur.

• Hastaların %12-16’sında tanıdan sonraki ilk 2 yıl içinde görülebilir.

• Asetilkolinesteraz inhibitörlerine geçici olarak cevapsız hale gelen hastalarda ani ve şiddetli yaygın güçsüzlük, pitoz, çift görme, yüz kaslarında güçsüzlük, yutmada zorlanma, solunum yetmezliği, ventilatör desteği gerekebilir.

• DTR kaybolmamıştır ancak azalmış yanıt alınır.

• Tetikeleyen olayların başında enfeksiyonlar, bazı ilaçlar, aşırı fizik aktivite, emosyonel stres, cerrahi girişim, travma, timoma gelir.

Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşağın herediter bir grup hastalığı

• Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşağın herediter bir grup hastalığı

• KMS’lar immünolojik olmadığından serumda antikor bulunmaz ve immünolojik tedaviye yanıt yoktur.

• Genellikle ilk yaş içinde oküler, bulber ve ekstremite kaslarında güçsüzlük ile kendini gösterir.

• Ardışık sinir uyarımı ve tek lif EMG bulguları MG’de görülenlere benzer.

• Tedavide piridostigmin önemli bir yer tutar, ancak piridostigmin ile kötüleşen KMS tipleri olduğunu bilmek gerekir.

Presinaptik, sinaptik veya postsinaptik bir patolojiye bağlı olabilir

• Presinaptik, sinaptik veya postsinaptik bir patolojiye bağlı olabilir

• Postsinaptik

• AChR eksikliği
• Kinetik anormallikler (yavaş kanal, hızlı kanal)
• Rapsin eksikliği
• DOK7 eksikliği

• Sinaptik

•  Son plak AChE eksikliği

• Presinaptik

• Kolin asetiltransferaz eksikliği

Defekt en sık postsinaptik

• Defekt en sık postsinaptik

• Mutasyonların çoğu da AChR geni ε subünitesinde

• AChR eksikliği bebeklikte başlar, ön planda oftalmoparezi ile seyreder ve iyi prognozludur.

• Genellikle ilk 3 ay içinde çocuğun kısık sesle ağladığı ve iyi ememediği dikkati çeker, daha sonra pitoz farkedilir.

• Miyastenik yakınmalar çok silik olduğu halde aniden solunum krizine girildiği tablo kolin asetiltransferaz enzim eksikliğine bağlanmıştır.

• Bu hastalara proflaktik antikolinesteraz verilmeli.