Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzić, zrodzony)
to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub chromosomów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Podstawowe pojęcia
GEN- to jednostka dziedziczenia. Zbudowane z DNA i mieszczące się w określonych miejscach chromosomów
CHROMOSOM- pręcikowe struktury mieszczące się w jądrze każdej komórki organizmu, zawierające DNA, z którego zbudowane są geny
Allel – wersja genu, kodującego daną cechę, umiejscowiona w konkretnym miejscu chromosomu
Mutacja jest to zmiana powstająca wskutek:
zmiany genu w jego nowy allel – mutacja genowa – zmienia informację kodowaną przez gen, tak że produkuje on uszkodzone białko lub w ogóle zaprzestaje produkowania białek.
