Choroby układu pozapiramidowego Piotr Janik Klinika Neurologii am schemat układu pozapiramidowego



Yüklə 446 b.
tarix10.04.2017
ölçüsü446 b.
#13810


Choroby układu pozapiramidowego Piotr Janik Klinika Neurologii AM


Schemat układu pozapiramidowego

  • 1 gałka blada

  • 2 skorupa

  • 3 jądro ogoniaste

  • 4 wzgórze

  • 5 istota czarna

  • 6 jądro niskowzgórzowe

  • 7-8 połączenie z korą

  • 9 jądro czerwienne

  • 10 połączenia z rdzeniem

  • 11 droga piramidowa

  • 12 połączenia pomiędzy jądrami



Rola układu pozapiramidowego

  • regulacja napięcia mięśniowego i postawy ciała

  • tworzenie automatyzmów ruchowych



Objawy uszkodzenia układu pozapiramidowego

  • Zaburzenia hipokinetyczne

  • - spowolnienie ruchowe

  • - sztywność mięśni

  • Zaburzenia hiperkinetyczne (ruchy mimowolne)

  • - drżenie

  • - dystonia

  • - tiki

  • - pląsawica

  • - mioklonie

  • - atetoza



Parkinsonizm - podział

  • parkinsonizm pierwotny

  • choroba Parkinsona; 75% zespołów parkinsonowskich

  • parkinsonizm objawowy (wtórny); 10%

  • - pozapalny

  • - polekowy (neuroleptyki, cinnarizina, flunarizina)

  • - w przebiegu wodogłowia normotensyjnego

  • - poanoksyjny

  • - toksyczny (CO, MPTP)

  • - pourazowy

  • - naczyniowy

  • - w przebiegu guza mózgu



Parkinsonizm - podział

  • parkinsonizm-plus; 15%

  • zanik wieloukładowy (MSA)

  • postępujące porażenie nadjądrowe (PSP)

  • zespoły otępienne (choroba Alzheimera, otępienie z ciałami Lewy’ego, otępienie czołowo-skroniowe)

  • zwyrodnienie korowo-podstawne

  • dziedziczne choroby zwyrodnieniowe

  • choroba Wilsona

  • choroba Huntingtona

  • choroba Hallervordena-Spatza



Choroba Parkinsona

  • postępujące schorzenie układu pozapira-midowego polegające na zaniku komórek istoty czarnej produkujących dopaminę oraz obecności ciał Lewy’ego w badaniu histopatologicznym





Ciało Lewy’ego



Choroba Parkinsona Epidemiologia

  • początek choroby ok. 55 rż (40-70)

  • parkinsonizm o wczesnym początku (<40 rż)

  • parkinsonizm młodzieńczy (początek < 20 rż)

  • możliwe zachorowanie po 70 rż

  • częstość występowania: 160 / 100 tys. osób

  • w 70 rż: 550 / 100 tys.

  • płeć - mężczyźni : kobiety 1,5:1

  • zachorowalność: 120 nowych przypadków /

  • 100 000 osób w ciągu roku

  • liczba chorych w Polsce: 60 - 80 tys.



Choroba Parkinsona Epidemiologia

  • 2% ryzyko PD dla populacji ogólnej

  • 5-6% ryzyko PD jeśli chorobą dotknięty jest ojciec lub matka

  • 5-6% ryzyko PD jeśli choruje brat lub siostra

  • 20-40% ryzyko PD jeśli choruje jeden z rodziców i rodzeństwo



Czynniki ryzyka choroby Parkinsona

  • - wiek

  • - płeć męska

  • - występowanie choroby u bliskich krewnych

  • - środowisko wiejskie (kontakt z pestycydami?)



Czynniki zmniejszające ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona:

  • - palenie papierosów

  • niepewne:

  • - kawa, herbata, alkohol

  • - estrogeny

  • - niesterydowe leki przeciwzapalne



Etiologia choroby Parkinsona - nieznana

  • Czynniki genetyczne

  • Czynniki środowiskowe

  • - toksyczne ?

  • - zapalne ?

  • prawdopodobnie oba czynniki są istotne



Choroba Parkinsona Rozpoznanie

  • KLINICZNE (brak testu diagnostycznego)

  • Kryteria diagnostyczne:

  • spowolnienie ruchowe

  • przynajmniej jeden z następujących objawów: - drżenie spoczynkowe (4-6 Hz) - sztywność mięśniowa

  • - zaburzenia postawy ciała

  • Dodatkowe kryteria:

  • - zazwyczaj jednostronny początek

  • - brak innych objawów neurologicznych

  • - dobra odpowiedź na lewodopę

  • - postępujący przebieg



Sequential PET Scans Using Fluorine-18-Levodopa



Choroba Parkinsona - podstawowe objawy

      • drżenie spoczynkowe
      • spowolnienie ruchowe
      • wzmożenie napięcia mięśniowego (sztywność)
      • zaburzenia odruchów postawnych
      • pochylona sylwetka ciała
      • objaw przymrożenia (freezing)


Drżenie

  • spoczynkowe (zmniejsza się podczas ruchu dowolnego; 4-6 Hz)

  • ręka

  • - liczenie pieniędzy

  • - kręcenie pigułek

  • broda i usta („rabbit syndrome”)

  • nie ma drżenia głowy w PD

  • nasilenie drżenia podczas chodu

  • pozycyjne i kinetyczne (związane z ruchem) - w późnym okresie choroby, zawsze mniej nasilone niż spoczynkowe



Sztywność mięśni

      • Opór przy badaniu ruchów biernych kończyn, poruszaniu głową lub tułowiem
      • jednakowa przy poruszaniu w każdym kierunku badaną kończyną lub głową („rura ołowiana”)
      • objaw „koła zębatego” – współistnienie drżenia spoczynkowego i sztywności
      • objaw „poduszki powietrznej”- sztywność mięśni przykręgosłupowych


Spowolnienie ruchowe

  • Bradykinezja - powolne ruchy, trudności w zapoczątkowaniu ruchu, zaburzenie automatyzmów ruchowych;

  • wg chorych: osłabienie, niedowład kończyny

  • Hipokinezja - zmniejszenie amplitudy ruchu podczas szybkiego powtarzania czynności ruchowej



Bradykinezja i hipokinezja

  • zaburzenia chodu: chód jest wolny, drobnymi krokami, pociąganie nogami, szuranie stopami, brak balansowania rękoma przy chodzeniu

  • trudności w wykonywaniu codziennych czynności (golenie, mycie, zapinanie guzików, czesanie) - niesprawność

  • bradykinezja tułowia: trudności w obracaniu się w łóżku z boku na bok i podnoszeniu się z krzesła

  • twarz maskowata - bez emocji, rzadkie mruganie, znieruchomiałe spojrzenie

  • mowa cicha, monotonna, niewyraźna; zaburzenia połykania,

  • mikrografia, ślinotok



Zaburzenia odruchów postawnych

      • powodują zaburzenia równowagi, upadki, w końcu utratę zdolności samodzielnego utrzymywania pozycji stojącej a nawet trudności w utrzymywaniu pozycji siedzącej
      • chód drepczący, szybki; pacjent podąża za swoim uciekającym środkiem ciężkości; przyspieszanie chodu ma na celu zapobieganiu upadkom
      • badanie przedmiotowe: retropulsja


Freezing – objaw przymrożenia

  • Przejściowa niemożność wykonania ruchu dowolnego; pojawia się nagle, trwa kilka sekund

  • nagłe zatrzymanie w czasie chodzenia lub niemożność ruszenia z miejsca; np. przejście przez ulicę, wejście do windy, przejście przez drzwi obrotowe; zbliżanie się do celu; zmniejsza się przy chodzeniu po schodach

  • częsta przyczyna upadków

  • metody „przełamywania” przymrożenia:

  • - przechodzenie ponad przedmiotami

  • - wysokie unoszenie nóg

  • - rytmiczna, marszowa muzyka (walkman)



Choroba Parkinsona Zaburzenia autonomiczne

  • zaparcia

  • ślinotok

  • wzmożona potliwość

  • naoliwienie skóry, łojotok

  • chłodna skóra

  • zaburzenia w oddawaniu moczu

  • impotencja

  • hipotonia ortostatyczna

  • zaburzenia połykania



Choroba Parkinsona inne objawy kliniczne

  • bóle i parestezje (ból barku)

  • zmęczenie

  • depresja

  • bradyfrenia (spowolnienie myślowe)

  • otępienie (ok. 20%)



Choroba Parkinsona różnicowanie

  • Drżenie samoistne

  • wtórne zespoły parkinsonowskie

  • rzadziej:

  • otępienie

  • depresja ze spowolnieniem

  • niedowład połowiczy

  • choroba zwyrodnieniowa stawów biodrowych



Drżenie samoistne objawy kliniczne

  • drżenie pozycyjne i kinetyczne (związane z ruchem) rąk, często asymetryczne; drżenia spoczynkowego nie ma lub jest znacznie mniej nasilone niż pozycyjne; drżenie nóg bardzo rzadkie;

  • drżenie głowy o typie przeczenia (nie-nie) lub potakiwania (tak-tak)

  • drżenie głosu

  • nie ma innych objawów poza drżeniem

  • pismo zaburzone ale litery duże



Drżenie samoistne

  • najczęstsza choroba układu pozapiramidowego: 0,4-3,9%; częściej > 65rż

  • przypadki rodzinne (początek w młodszym wieku) i sporadyczne (w starszym wieku)

  • bardzo powolny przebieg na przestrzeni lat

  • korzystny wpływ alkoholu na drżenie

  • MR, CT głowy – prawidłowe

  • czasami współistnieje z chorobą Parkinsona



Drżenie samoistne Leczenie

  • Propranolol (80-240mg/dobę)

  • Prymidon 50mg-250mg/dobę

  • Gabapentyna, topiramat

  • Klonazepam, alprazolam

  • Klozapina

  • DBS



Choroba Parkinsona - różnicowanie

  • Choroba Parkinsona

  • Początek jednostronny; objawy asymetryczne

  • Drżenie jest pierwszym objawem u 70% chorych

  • Dobra reakcja na lewodopę

  • Zaburzenia postawne dołączają się po kilku latach choroby

  • Nie ma innych objawów ogniskowych poza parkinsonizmem



Parkinsonizm-plus

  • Porażenie postępujące nadjądrowe: oftalmoplegia, wczesne zaburzenia postawne, dystonia szyi, głębokie zmarszczki na czole, odwodzenie ramion przy chodzeniu

  • Zanik wieloukładowy: dysautonomia, zespół móżdżkowy, piramidowy, porażenie strun głosowych, dystonia po lewodopie

  • Otępienie z ciałami Lewy’ego: fluktuacje funkcji poznawczych, halucynacje wzrokowe, omdlenia, nadwrażliwość na lewodopę i neuroleptyki, upadki

  • Choroba Alzheimera: otępienie poprzedza parkinsonizm

  • Zwyrodnienie korowo-podstawne: jednostronna sztywność i dystonia, apraksja, zaburzenia czucia korowego, mioklonie, objaw obcej ręki



Parkinsonizm objawowy

  • parkinsonizm ograniczony do kończyn dolnych („lower body parkinsonism”) – naczyniowy, wodogłowie normotensyjne

  • przyjmowanie neuroleptyków – polekowy

  • narażenie na toksyny – toksyczny

  • przebyty encephalitis - pozapalny



Diagnostyka parkinsonizmu Magnetyczny rezonans mózgu

  • obraz prawidłowy - choroba Parkinsona

  • uogólniony zanik mózgu i hipokampa - AD

  • zanik płatów czołowych i skroniowych –

  • otępienie czołowo-skroniowe (FTD)

  • jednostronny zanik mózgu - CBD

  • zmiany w gałce bladej i moście („hot cross bun”); zanik móżdżku – MSA

  • zanik śródmózgowia – PSP



Diagnostyka parkinsonizmu Magnetyczny rezonans mózgu

  • zmiany w skorupie – choroba Wilsona

  • objaw oczu tygrysa w gałce bladej – choroba Hallervordena-Spatza

  • zanik jądra ogoniastego - ch. Huntingtona

  • liczne ogniska lakunarne w strukturach głębokich mózgu - parkinsonizm naczyniowy

  • poszerzenie układu komorowego - z. Hakima



Choroba Parkinsona Leczenie

  • wyłącznie objawowe

  • nie ma leku, który hamowałby postęp choroby lub wpływał na naturalny jej przebieg



Leczenie choroby Parkinsona Leki

  • prekursor dopaminy – lewodopa+benserazyd/karbidopa

  • agoniści receptora dopaminergicznego - ropinirol, pramipeksol, piribedil

  • blokowanie metabolizmu dopaminy

  • inhibitory MAO-B – selegilina, rasagilina

  • inhibitory COMT – entakapon, tolkapon

  • Amantadyna

  • leki antycholinergiczne – triheksyfenidyl, biperiden, pridinol



Lewodopa

  • najskuteczniejszy lek w chorobie Parkinsona

  • podawana z obwodowym inhibitorem dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych:

  • l-dopa+benserazyd (Madopar)

  • l-dopa+karbidopa (Nakom, Sinemet CR)

  • dostępne w Polsce preparaty:

  • konwencjonalne (Madopar, Nakom)

  • o powolnym uwalnianiu/przedłużonym działaniu (Madopar HBS, Sinemet CR)

  • tabletki rozpuszczalne o szybkim działaniu (Madopar)



Objawy reagujące na leczenie lewodopą

  • - spowolnienie ruchowe

  • - sztywność mięśniowa



Objawy nie reagujące na leczenie lewodopą

  • - drżenie (czasami jest poprawa)

  • - zaburzenia postawy

  • - freezing

  • - objawy wegetatywne



Lewodopa powikłania

  • wczesne:

    • - nudności, wymioty
    • - spadek ciśnienia krwi
    • długotrwałego leczenia:
    • - fluktuacje ruchowe
    • - dyskinezy polekowe
    • - objawy psychotyczne


Fluktuacje ruchowe

  • występowanie stanów „on” i „off”

  • - objaw wyczerpania dawki (wearing-off)

  • - brak działania pojedyńczej dawki lewodopy (missing pill)

  • - opóźnienie działania lewodopy

  • - nagłe lub nieprzewidywalne „off”

  • - zmienne działanie l-dopy (związane z posiłkiem)

  • - słabe działanie lewodopy pod koniec dnia



Fluktuacje ruchowe Leczenie

  • ↑ częstość dawkowania lewodopy (krótsze przerwy pomiędzy dawkami)

  • zamienić preparaty o przedłużonym działaniu (HBS, CR) na standardowe o krótszym działaniu

  • kombinacja postaci lewodopy o przedłużonym działaniu i standardowej

  • dołączyć agonistę dopaminergicznego lub inny leki przeciwparkinsonowski

  • zalecić przyjmowanie posiłków białkowych w jednej dawce wieczornej



Dyskinezy

  • - pląsawicze

  • - dystoniczne

  • - miokloniczne



Dyskinezy po lewodopie - mechanizm powstawania

  • Zniszczenie zakończeń presynaptycznych neuronów dopaminergicznych istoty czarnej powoduje niemożność magazynowania dopaminy i pulsacyjną stymulację receptorów dopaminy prążkowia co prowadzi do ich nadwrażliwości

  • Albin i wsp. Neurology 2003



Dyskinezy pląsawicze czynniki ryzyka

  • Młodszy wiek

  • Większy stopień zniszczenia drogi nigrostriatalnej (dłuższy czas trwania choroby)

  • Dawka lewodopy

  • Czas leczenia lewodopą



Dyskinezy związane z lewodopą

  • związane z wysokim stężeniem lewodopy w mózgu – fazy „on”

  • - dyskinezy szczytu dawki (pląsawicze i dystoniczne)

  • związane z niskim stężeniem lewodopy w mózgu – fazy „off”

  • - dyskinezy dystoniczne końca dawki

  • (dystonia wczesnego poranka)

  • - dyskinezy dwufazowe (pląsawicze i dystoniczne)



Zaburzenia psychiatryczne związane z leczeniem lewodopą:

  • ostre zaburzenia świadomości (dezorientacja, splątanie)

  • bardzo żywe marzenia senne i koszmary senne

  • łagodne halucynacje z zachowanym wglądem (omamy rzekome)

  • objawy psychotyczne: halucynacje (wzrokowe),

  • urojenia



Objawy psychotyczne - mechanizm powstawania

  • stymulacja receptora dopaminergicznego poza układem nigrostriatalnym

  • (kora mózgowa i układ limbiczny)



Objawy psychotyczne postępowanie

  • Zmniejszyć dawkę (lub odstawić) wszystkie leki przeciwparkinsonowskie z wyjątkiem lewodopy

  • zmniejszyć dawkę lewodopy, zaczynając od dawki wieczornej

  • podać atypowy neuroleptyk – klozapina, kwetiapina

  • podać inhibitor esterazy cholinowej – donepezil, riwastygmina



Agoniści receptora dopaminergicznego

  • grupa leków ustępująca skutecznością tylko lewodopie

  • rzadziej powodują powikłania ruchowe (dyskinezy, fluktuacje ruchowe)

  • częstsze niektóre objawy niepożądane (senność, halucynacje, obrzęki nóg)

  • rekomendoweane: ropinirol (Requip), pramipeksol (Mirapexin)

  • mniej skuteczny: pirybedil (Pronoran)



Agoniści receptora dopaminergicznego

  • Wskazania:

  • Monoterapia - wczesna faza PD u osób < 65 rż; (mniejsze ryzyko dyskinez i gluktuacji niż lewodopa; odłożenie w czasie wprowadzenie lewodopy)

  • Politerapia (z lewodopą) - zaawansowana postać PD: zmniejszenie nasilenia dyskinez i fluktuacji



Inhibitory MAO-B

  • selegilina

  • rasagilina

  • Wskazania:

  • monoterapia w fazie wczesnej PD: opóźnienie konieczności wprowadzenia lewodopy (rasagilina)

  • wzmocnienie i wydłużenie działania lewodopy w zaawansowanej postaci choroby



Inhibitory COMT

  • entakapon, tolkapon

  • podawane zawsze z lewodopą w celu wydłużenia jej działania (fazy „on”) i skrócenia fazy „off”

  • bardzo drogie



Amantadyna mechanizm działania

  • Nasilenie transmisji dopaminergicznej (zmniejszenie głównych objawów choroby)

  • Działanie cholinolityczne (↓ drżenia)

  • Blokowanie receptorów NMDA kwasu glutaminowego (↓ dyskinez)



Leki antycholinergiczne

  • biperiden, pridinol, triheksyfenidyl,

  • liczne objawy niepożądane, stosować wyłącznie u osób < 65rż

  • Wskazania:

  • drżenie

  • młodzieńcza postać choroby Parkinsona (PARK2)

  • dyskinezy dystoniczne po lewodopie



Choroba Parkinsona Leczenie chirurgiczne

  • Wskazania: gdy leczenie farmakogiczne jest już niewystarczające

  • Rodzaje:

  • - blokowanie odhamowanych struktur mózgu (stymulacja głębokich struktur mózgu)

  • - niszczenie odhamowanych struktur mózgu (stereotaksja)

  • - operacje odtwarzające (przeszczepy płodowych komórek dopaminergicznych) – nie wykonywane



Stereotaksja

  • - talamotomia

  • wskazania: dominujące drżenie

  • - palidotomia

  • wskazania: dominujące dyskinezy polekowe

  • fluktuacje ruchowe



Głęboka stymulacja mózgu (DBS)

  • jądro niskowzgórzowe i gałka blada (fluktuacje, dyskinezy)

  • wzgórze (drżenie)

  • DBS:

  • nie niszczy struktury mózgu w sposób nieodwracalny (blok depolaryzacyjny)



Zabieg chirurgiczny wykonywany najczęściej (operacja z wyboru)

  • Głęboka stymulacja jądra niskowzgórzowego (DBS)



Dystonia

  • przetrwałe, powtarzające się skurcze mięśni powodujące skręcające ruchy różnych części ciała, które mogą prowadzić do nieprawidłowej, przymusowej i utrwalonej postawy





Klasyfikacja dystonii Etiologia

  • dystonia pierwotna

  • - dystonia objawowa

  • dystonia w przebiegu chorób zwyrodnieniowych mózgu



Dystonia pierwotna

  • zawsze dystonia, może być drżenie

  • przyczyna: zaburzenia neurochemiczne

  • najczęściej u dorosłych, sporadyczna

  • umiejscowienie

  • ogniskowa – ½ przypadków

  • segmentalna – 1/3 przypadków

  • uogólniona – 1/6 przypadków



Dystonia pierwotna

  • Sporadyczna

  • - początek u dorosłych; ogniskowe

  • Genetycznie uwarunkowana (rodzinna)

  • - początek u dzieci, uogólnione

  • - początek u dorosłych, zwykle ogniskowe

  • - dystonia-plus (mioklonie, parkinsonizm)

  • - napadowe dystonie



Dystonia objawowa

  • - uszkodzenia okołoporodowe

  • - zapalenie mózgu

  • - uraz głowy

  • - naczyniopochodne uszkodzenie mózgu

  • - malformacje naczyniowa

  • - niedotlenienie

  • - guz mózgu

  • - stwardnienie rozsiane

  • - porażenie prądem elektrycznym

  • - polekowa (lewodopa, neuroleptyki)

  • - toksyczna (mangan, tlenek węgla)

  • - psychogenna



Dystonia w chorobach zwyrodnieniowych mózgu

  • Choroba Huntingtona

  • Choroba Wilsona

  • Choroba Parkinsona

  • Zanik wielokładowy

  • Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe



Dystonie ogniskowe

  • - kręcz karku

  • - dystonia ust i żuchwy (oromandibularna)

  • - kurcz powiek (blepharospasm)

  • - kurcz pisarski

  • - dystonia krtaniowa

  • - dystonia kończyny dolnej



Kręcz karku

  • najczęstsza postać dystonii ogniskowej

  • skręt głowy i szyi, pochylenie do boku, zgięcie do przodu lub tyłu; uniesienie barku; ból szyi; drżenie dystoniczne; przerost MOS;

  • gestes antagoniste

  • samoistne remisje u 10% pacjentów w pierwszym roku choroby



Kręcz karku różnicowanie

  • wrodzony przykurcz MOS

  • refluks żołądkowo-przełykowy (zespół Sandifera)

  • porażenie nerwu bloczkowego

  • zespół Arnolda-Chiariego

  • wady kręgosłupa szyjnego

  • - zespół Klippel-Feila

  • - zwichnięcie w stawie szczytowo-obrotnikowym



Kurcz powiek

  • mimowolne skurcze mięśni okrężnych oczu, szybkie mruganie, zaciskanie powiek; może powodować funkcjonalną ślepotę

  • gestes antagoniste; mowa i śpiew zmniejszają na krótko objawy

  • najczęściej u kobiet po 50 rż



Kurcz powiek Różnicowanie

  • połowiczy kurcz twarzy

  • tiki (mruganie)

  • apraksja powiek

  • zespół Sjögrena

  • miastenia



Połowiczy kurcz twarzy

  • segmentalny mioklonus

  • przyczyna: ucisk naczynia krwionośnego na nerw twarzowy

  • początkowo: jednostronne, kloniczne skurcze powiek i kącika ust

  • później: dłużej trwające, przetrwałe, toniczne kurcze mięśni

  • leczenie: iniekcje toksyny botulinowej

  • karbamazepina



Zespół Meige’a (dystonia czaszkowa)

  • najczęstsza dystonia segmentalna

  • współistnieją:

  • dystonia ust, żuchwy i języka powodująca zaciskanie lub otwieranie ust

  • kurcz powiek

  • leczenie: iniekcje toksyny botulinowej

  • cholinolityki



Dystonia reagująca na dopę (dopa-responsive dystonia, DYT5)

  • początek w dzieciństwie (6-16 r.ż.), ale może być u dorosłych; dziewczynki chorują częściej niż chłopcy (4:1)

  • głównie zaburzenia chodu, często współistnieją objawy parkinsonowskie, objawy piramidowe; zmienność objawów w ciągu dnia

  • poprawa po leczeniu małymi dawkami lewodopy (nie występuja dyskinezy), cholinolitykami i agonistami dopaminy

  • dziedziczenie autosomalne dominujące lub autosomalnie recesywne

  • różnicowanie: młodzieńcza PD, idiopatyczna dystonia torsyjna



Task-specific dystonia

  • dystonia pojawiająca się wyłącznie w czasie wykonywania jednej, określonej czynności dowolnej (kurcz pisarski, kurcz muzyków)



Leczenie dystonii ogniskowych

  • toksyna botulinowa (Botox, Dysport)

  • - najskuteczniejszy sposób leczenia

  • - mechanizm działania: blokowanie uwalniania acetylocholiny z pęcherzyków presynaptycznych



Leczenie dystonii uogólnionych

  • lewodopa

  • leki antycholinergiczne

  • leki blokujące receptor dopaminergiczny (neuroleptyki)

  • leki stymulujące receptor dopaminergiczny

  • miorelaksanty (baklofen, tizanidyna)

  • benzodwuazepiny (klonazepam)

  • leczenie chirurgiczne (stymulacja GPi, palidotomia)



Drżenie - podział

  • Drżenie spoczynkowe

  • Drżenie pozycyjne (posturalne)

  • Drżenie zamiarowe

  • drżenie kinetyczne: pozycyjne i zamiarowe



Drżenie spoczynkowe - przyczyny

  • - choroba Parkinsona

  • - zespoły parkinsonowskie

  • - bardzo zaawansowane drżenie

  • samoistne

  • - drżenie czerwienne

  • - choroba Wilsona



Drżenie pozycyjne - przyczyny

  • - nasilone drżenie fizjologiczne

  • - nerwica

  • - zespół odstawienny (alkohol, leki uspokajające)

  • - nadczynność tarczycy

  • - drżenie samoistne

  • - zaburzenia metaboliczne (mocznica, encefalopatia wątrobowa)

  • - drżenie polekowe (kwas walproinowy, lit)

  • - w przebiegu dystonii, parkinsonizmu, uszkodzenia

  • rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych

  • - drżenie o typie trzepotania skrzydeł – ch. Wilsona



Drżenie zamiarowe – przyczyny

  • - choroby móżdżku (SM)

  • - uszkodzenia śródmózgowia



Task-specific tremor

  • drżenie związane z wykonywaniem określonej czynności dowolnej (np. pisanie) lub określoną pozycją (np. drżenie ortostatyczne)



Leki i toksyny nasilające drżenie:

  • - agoniści receptora β-adrenergicznego

  • - agoniści receptora dopaminrgicznego

  • - amfetamina

  • - kwas walproinowy

  • - lit

  • - trójcykliczne leki przeciwdepresyjne

  • - neuroleptyki

  • - teofilina, kofeina

  • - rtęć, ołów, arsen



Leczenie drżenia kinetycznego (pozycyjnego, zamiarowego)

  • usunięcie przyczyny (alkohol, leki)

  • karbamazepina

  • klonazepam

  • stymulacja wzgórza lub talamotomia



Ruchy pląsawicze

  • szybkie, nieregularne ruchy kończyn, przypominające taniec (dance-like movements), karykaturalnie naśladujące ruchy dowolne

  • grymasy twarzy



Pląsawica - przyczyny

  • Dziedziczna (ch. Huntingtona, ch. Wilsona)

  • Infekcje/immunologiczne (pląsawica Sydenhama,

  • toczeń układowy, zespół antyfosfolipidowy)

  • Leki (lewodopa, cholinolityki, neuroleptyki)

  • Zaburzenia metaboliczne i hormonalne (pląsawica ciężarnych, doustne leki antykoncepcyjne, nadczynność tarczycy)

  • Choroby naczyniowe (udar jądra niskowzgórzowego, guzkowe zapalenie tętnic)

  • Etiologia nieznana (pląsawica starcza)



Choroba Huntingtona objawy kliniczne

  • Pląsawica

  • Otępienie

  • Zaburzenia osobowości

  • inne: depresja, objawy psychotyczne

  • postać dziecięca ch. Huntingtona (Westphala) – parkinsonizm, drgawki, zaburzenia psychiczne, upośledzenie umysłowe, szybki postęp – zgon w ciągu 10 lat



Choroba Huntingtona

  • początek choroby: 35-40 rż

  • czas trwania choroby: ok. 15 lat

  • epidemiologia: 4-8 przypadków na 100 tys.



Choroba Huntingtona Genetyka

  • Dziedziczenie autosomalne dominujące z pełną penetracją genu

  • Mutacja genu na chromosomie 4 - powtórzenia trójnukleotydu CAG > 37; produkt genu - białko huntingtina

  • Zjawisko antycypacji

  • Możliwa diagnostyka prenatalna



Choroba Huntingtona Diagnostyka

  • CT/MR mózgu

  • - zanik mózgu

  • - poszerzenie układu komorowego (motylowaty kształt komór bocznych)

  • Badanie genetyczne



Pląsawica Huntingtona Leczenie

  • wyłącznie objawowe

  • neuroleptyki - ruchy pląsawicze, psychoza

  • lewodopa i agoniści receptora dopaminergicznego – parkinsonizm w postaci Westphala

  • leki przeciwdepresyjne



Choroba Wilsona

  • genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu miedzi

  • dziedziczenie autosomalnie recesywne

  • mutacja genu dla ATP-azy transportującej miedź na chromosomie 13



Choroba Wilsona Objawy kliniczne

  • objawy neurologiczne (zaburzenia hipo- lub hiperkinetyczne; dyzartria)

  • objawy psychiatryczne (otępienie, zaburzenia zachowania, objawy psychotyczne)

  • objawy oczne (pierścień Kayser-Fleishera na rogówce oka)

  • uszkodzenie wątroby



Choroba Wilsona Diagnostyka

  • - badanie przedniego odcinka oka w lampie szczelinowej (pierścień Kaysera-Fleischera)

  • - obniżony poziom ceruloplazminy i miedzi w surowicy krwi

  • - zwiększone wydalanie miedzi w moczu

  • MR mózgu: zmiany w prążkowiu

  • test z radioizotopem miedzi



Choroba Wilsona Leczenie

  • penicylamina (wiąże nadmiar miedzi)

  • siarczan cynku (zmniejsza wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego)



Zespół niespokojnych nóg

  • częste zaburzenie ruchowe - 10% populacji; zapadalność zwiększa się z wiekiem

  • przymus poruszania nogami połączony z drążącymi parestezjami kończyn dolnych

  • objawy występują w spoczynku, po położeniu się, zwłaszcza w nocy

  • objawy zmniejszają się przy poruszaniu nogami i podczas chodzenia



Zespół niespokojnych nóg

  • Idiopatyczny

  • - sporadyczny

  • - dziedziczny (AD)

  • Wtórny

    • - niedobór żelaza
    • - ciąża
    • - przewlekła niewydolność nerek
    • - leki (TCLP, SSRI, neuroleptyki)


Zespół niespokojnych nóg Leczenie

  • Lewodopa

  • Agoniści receptora dopaminergicznego

  • Benzodwuazepiny (klonazepam)

  • Leki przeciwpadaczkowe (gabapentyna, karbamazepina)

  • Opioidy (kodeina)



Tiki

  • Stereotypowe, powtarzające się, krótkotrwałe ruchy określonej części ciała np. wzruszanie ramion, mrużenie oczu lub mimowolne wokalizacje np. chrząkanie



Tiki Podział

  • Tiki ruchowe (motoryczne)

    • - proste
    • - złożone
    • - dystoniczne
  • Tiki wokalne (głosowe)

    • - proste
    • - złożone
  • Tiki czuciowe



Tiki Podział

  • Tiki pierwotne (idiopatyczne)

  • Tiki wtórne (objawowe, mające określoną przyczynę; „turetyzm”)



Tiki pierwotne

  • Tiki przemijające

  • Tiki przewlekłe

  • - przewlekłe tiki ruchowe

  • - przewlekłe tiki wokalne

  • Zespół Tourette’a



Tiki Epidemiologia

  • Tiki przemijające: 5% - 10% dzieci w wieku szkolnym

  • Tiki przewlekłe: 1% - 2% dorosłych

  • Zespół Tourette’a: 0,05% (1/2000 osób)

  • w Polsce: 20 tys. chorych

  • rozpiętość danych: 0,05%* - 3,0%**

  • * Burd i wsp 1986

  • ** Comings i wsp. 1990



Zespół Tourette’a Kryteria diagnostyczne

  • Obecność licznych tików ruchowych oraz jednego lub więcej tików wokalnych

  • Występowanie tików wiele razy w ciągu dnia (zazwyczaj w seriach) przez dłużej niż rok

  • Nie ma innych przyczyn, które mogą być przyczyną tików

  • Początek < 18 rż



Zespół Tourette’a Patofizjologia

  • Czynniki genetyczne

  • Czynniki immunologiczne

  • Patologia okresu ciąży i porodu



Zespół Tourette’a Płeć i przebieg choroby

  • chłopcy chorują 4 razy częściej

  • przebieg z remisjami i zaostrzeniami

  • u większości chorych tiki zmniejszają się po ukończeniu okresu dojrzewania



Zaburzenia współistniejące w TS

  • ADHD (brak koncentracji, nadpobudliwość, impulsywność)

  • zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne

  • zaburzenia w nauce

  • zespoły lękowe

  • zaburzenia zachowania

  • zaburzenia nastroju

  • zaburzenia rozwojowe



Leczenie

  • Tiki

  • - neuroleptyki (haloperidol, sulpiryd, risperydon)

  • - klonidyna

  • - baklofen

  • ADHD

  • - psychostymulanty (metylfenidat)

  • - klonidyna

  • Natręctwa

  • - leki przeciwdepresyjne (klomipramina, SSRI)



Yüklə 446 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin