Karta pracy a choroby genetyczne człowieka

Karta pracy A
Choroby genetyczne

człowieka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . .

Imię i nazwisko
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . .

Data Klasa

1. 
   Dopasuj do choroby jej objawy oraz mutację, w wyniku której powstała lub jej skutek.
   

Nazwa choroby	Objawy choroby	Mutacja lub jej skutek
Daltonizm	K	f
Albinizm	B	e
Zespół Downa	C	d
Choroba Huntingtona	J	k
Hemofilia	F	b
Zespół Klinefeltera	H	c
Anemia sierpowata	E	j
Zespół Pataua	G	l
Mukowiscydoza	A	i
Fenyloketonuria	I	a
Zespół Turnera	D	h
Zespół Edwardsa	L	g

Objawy choroby

Mutacja lub jej skutek

A. Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zabu­rzenia działania układu pokarmowego i rozrodczego B. Bardzo jasne oczy, włosy i skóra, nadwrażliwość na promieniowanie UV C. Nieprawidłowe proporcje ciała, płaska twarz, fałdy skórne na powiekach D. Bezpłodność, krępa budowa ciała, niski wzrost, koślawość kości E. Niedokrwistość, uszkodzenie nerek F. Krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne G. Rozszczep wargi i podniebienia, zniekształcenie narządów wewnętrznych H. Niedorozwój narządów płciowych, brak zarostu, zmniejszona płodność I. Zaburzenia neurologiczne i niedorozwój umysłowy, małogłowie J. Niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia oso­bowości K. Zaburzenia w rozpoznawaniu barw L. Niedorozwój umysłowy, liczne wady anatomiczno­-fizjologiczne, niskie osadzenie uszu, nieprawidłowo zbudowana czaszka

a) Gromadzenie nadmiaru fenyloalaniny w płynach ustrojowych b) Zaburzenia procesu krzepnięcia krwi c) Zwielokrotniona liczba chromosomów X u mężczyzn d) Trisomia chromosomu nr 21 e) Brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze f) Brak lub nieprawidłowa budowa barwnika siatkówki oka g) Trisomia chromosomu nr 18 h) Monosomia chromosomu X i) Nadmiar wydzieliny, która zalega w trzustce, oskrzelach, płucach, wątrobie j) Wadliwa budowa hemoglobiny, sierpowaty kształt erytrocytów k) Gromadzenie nieprawidłowego białka w neuro­nach, obumieranie neuronów budujących mózg l) Trisomia chromosomu nr 13

2. 
   Uzupełnij tabelkę, wpisując nazwy chorób do odpowiednich kolumn.
   

daltonizm, zespół Downa, mukowiscydoza, zespół Klinefeltera, fenyloketonuria,

zespół Turnera, albinizm, choroba Huntingtona, anemia sierpowata, hemofilia,

zespół Edwardsa, zespół Pataua

Choroby genetyczne wywołane mutacją
autosomalną dominującą	autosomalną recesywną	recesywną sprzężoną z chromo- somem X	chromosomalną – monosomią	chromosomalną – trisomią
choroba Huntingtona	Mukowiscydoza Albinizm fenyloketonuria anemia sierpowata	Daltonizm hemofilia	zespół Turnera	zespół Downa zespół Klinefeltera zespół Pataua zespół Edwardsa

3. 
   Przeczytaj poniższy tekst, a następnie wykonaj polecenia.
   

Na początku marca w Rwandzie i Tanzanii zanotowano liczne masakry albinosów. Wystarczy, że plemienny czarownik w narkotycznym transie wspomni o zagrożeniu, jakie biały Murzyn rzekomo ma ściągać na wioskę i jej mieszkańców, by młodzi krzepcy chłopcy wyprawili się na obwinionego z maczetami. Od dawien dawna wśród plemion afrykańskich [...] albinizm był uważany za przekleństwo. Oskarża się albinosów o nielicencjonowane czary i praktyki magiczne powodujące nieszczęścia. Podania ludowe głoszą, że są umysłowo niedorozwinięci, nie widzą w nocy i nie umierają, a tylko znikają. Szczególnie wiara w to ostatnie ułatwia mordowanie albinosów. Razem z niewolnikami wierzenia te dotarły do Ameryki i do dziś pokutują [...] Nie dość, że współplemieńcy pałają do albinosów nienawiścią, to w dodatku niektórzy czarownicy zapewniają, że posiadanie dłoni, całej ręki czy penisa takiego odmieńca przynie­sie szczęście. Części ciała albinosów osiągają w niektórych krajach Czarnej Afryki zawrotne ceny. [...] Albinizm jest chorobą genetyczną, wywołaną zupełnym brakiem lub niedostatkiem melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka. Brak tego białka może być spowodowany mutacjami wielu różnych genów biorących udział w jego syntezie w wyspecjalizowanych komórkach zwanych melanocytami. rakiem włącznie, bo ultrafiolet niszczy DNA komórek i wywołuje mutacje sprzyjające rozwojowi nowotworów.

Albinosi są szczególnie wrażliwi na światło. Melanina bowiem w skórze i tęczówce chronić ma nas przed działaniem promieni ultrafioletowych, a albinosi tej natu­ralnej ochrony nie mają. Ludzie pozbawieni melaniny nie mogą więc przebywać na słońcu – szczególnie w krajach tropikalnych bardzo szybko doznają poparzeń. Cierpią więc na liczne choroby skóry (najłagodniejsze to zrogowa­cenia i owrzodzenia) z rakiem włącznie, bo ultrafiolet niszczy DNA komórek i wywołuje mutacje sprzyjające rozwojowi nowotworów. Mają też poważne kłopoty ze wzrokiem, prowadzące często do ślepoty, gdyż ich oczy również nie są chronione wskutek braku barwnika. Objawy te zapewne sprzyjały zabobonom o ich czarach i złym wpływie, trochę jak w przypadku zadżumionych. Choroba wywołana jest mutacjami w genach wszystkich komórek ciała, w tym i komórek rozrodczych (choć one melaniny nie produkują). Jest więc dziedziczna i zdarza się, że w jednej rodzinie jest kilkoro dzieci albinosów. Najczęściej zmutowany bywa gen tyrozynazy – kluczowego enzymu w szlaku metabolicznym produkującym melaninę. Na szczęście gen ten jest recesywny, co oznacza, że musi być przekazany przez oboje rodziców, by wywołać pełny albinizm. To zaś zmniejsza nieco liczbę chorych w obrębie rodziny obarczonej zmutowanym genem. Źródło: J. Kubiak, Kiedy czarny jest biały..., „Polityka” 2009, nr 15, s. 98–99.

1. 
   Opisz zdrowotne skutki braku melaniny w skórze albinosów.
   

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

2. 
   W którym genie najczęściej zachodzi mutacja powodująca albinizm? Jaki jest jej efekt?
   

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

3. 
   Dlaczego w wielu krajach Czarnej Afryki albinizm może oznaczać wyrok śmierci?
   

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .