Genetika vrozených vad povinně volitelný předmět

GENETIKA VROZENÝCH VAD Povinně volitelný předmět
Charakteristika

Tento předmět je určený pro studující kombinovaného studia se zaměřením na zdravotní rizika.

Zabývá se studiem dědičných vlastností, které se mohou projevit u následujícího potomka, a mechanismů jejich přenosu a to u vybraných patologických stavů na molekulární, buněčné a částečně i klinické úrovni. Rozebírá základní úkoly lékařské genetiky – tedy otázku primární a sekundární prevence vrozených vad, dědičně podmíněných syndromů a onemocnění (plánované rodičovství, prenatální diagnostika postnatální prevence), možnosti jejich diagnostiky, posuzování genetického rizika a to s ohledem na vlivy zevního prostředí na genetický materiál.
Přednášky:

1. Základy molekulární genetiky, typy genetického přenosu, genové mutace.

2. Klinická cytogenetika, mimojaderná dědičnost, genetika populací.

3. Míra genetické podmíněnosti znaků kvalitativních a kvantitativních u člověka.

4. Prenatální, natální a postnatální diagnostika geneticky podmíněných stavů a chorob.

Genetické poradenství.

5. Syndromy vrozených chromozomálních aberací vázaných na početní a strukturální změny

chromozonů.

6. Dědičné metabolické poruchy.

Požadavky na zápočet:

• 
  účast na seminářích
  
• 
  vypracování referátu tématicky vázaného na problematiku tohoto předmětu
  

Literatura:

Doporučená:

1. NEČÁSEK J.: Genetika. Scientia Praha,1993

2. KAPRAS J. a kol.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky I. UK Praha, 1996

3. SRŠEŇ Š. a kol.: Geneticky podmienené patologické stavy. Univ.Komenského Martin,1992

4. KOČÁREK,E.: Genetika.Scientia. 2005. 80-7183-326-6.

5. JONES STEVE, VAN LOON BORIN.: Genetika.Portál, s.r.o. 2003. 80-7178-708-6.

6. Nečas O. a kol.: Obecná biologie pro lékařské fakulty. 3.vydání, H&H, Jinočany, 2000

7. Soukupová M., Soukup F.: Kapitoly z lékařské biologie a genetiky II. skriptum UK 1.LF,

Karolinum, Praha, 1998

8.Hájek Z., Kulovaný E., Macek M: Základy prenatální diagnostiky. Grada, Praha, 2000

9. Dorian J. PRITCHAR a Bruce R.KORF: Základy lékařské genetiky-recenze. Galén. 2007.

ISBN 9788072624492