Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa



Yüklə 444 b.
tarix19.03.2017
ölçüsü444 b.



Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.

  • Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.

  • Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu.



Trisomija se pojavi kot dodaten DNK na 13-tem kromosomu, ki se lahko zadržuje samo v nekaterih ali pa v vseh telesnih celicah:

  • Trisomija se pojavi kot dodaten DNK na 13-tem kromosomu, ki se lahko zadržuje samo v nekaterih ali pa v vseh telesnih celicah:

  • Trisomija 13 – prisotnost

  • dodatnega 13-tega kromosoma

  • v vseh celicah

  • Trisomija 13 mozaicizem –

  • prisotnost dodatnega 13-tega

  • kromosoma v določenih celicah

  • Delna trisomija – prisotnost del

  • dodatnega 13- kromosoma v celicah



Razcepljena ustnica ali nebo

  • Razcepljena ustnica ali nebo

  • Stisnjena pest

  • Nerazvite in zaprte oči, ki se

  • lahko združita v eno

  • Zmanjšan mišični tonus

  • Dodatni prsti na rokah ali

  • nogah

  • Popkovna kila, dimeljska kila



Dojenčki se ponavadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini (normalni sta dve arteriji in ena vena). Pogosto se pojavijo znaki prirojenih srčnih bolezni kot so:

  • Dojenčki se ponavadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini (normalni sta dve arteriji in ena vena). Pogosto se pojavijo znaki prirojenih srčnih bolezni kot so:

  • Nenormalna lega srca proti desni strani prsnega koša

  • PDA - odprt Botallov vod (perzistentni ductus arteriosus)

  • ASD - označuje napako v preddvornem pretinu, mišični pregradi med levim in desnim preddvorom, v katera kri priteče v srce

  • ventrikularna septalna motnja



Zdravljenje otrok s trisomijo 13 je načrtovano individualno. Sindromi vključujejo številne fatalne motnje, ki v mnogih primerih preprečujejo otrokovo življenje. Več kot 80% otrok s trisomijo 13 umre že prvem mesecu življ.

  • Zdravljenje otrok s trisomijo 13 je načrtovano individualno. Sindromi vključujejo številne fatalne motnje, ki v mnogih primerih preprečujejo otrokovo življenje. Več kot 80% otrok s trisomijo 13 umre že prvem mesecu življ.

  • Že takoj ob rojstvu se pričnejo ključni zapleti. Večina otrok s trisomijo 13 se rodi s prirojenimi srčnimi motnjami. Zapleti vključujejo:

  • Apnejo (težave z dihanjem ali z nezmožnostjo dihanja)

  • Gluhost

  • Težave pri prehranjevanju

  • Srčno popuščanje

  • Epileptični napadi

  • Težave z vidom



Če se je v družini že





Kataloq: get
get -> Zákon o veřejném zdravotním pojištění (Zákon č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění a o změně a doplnění některých souvisejících zákonů)
get -> Kratke, ploščate, dolge kosti, kosti nepravilnih oblik
get -> Okostje: 14%telesne teže,1/3 vode,Trdnost: Ca&Mg fosfati+krabonati&vit. D-absorbcija Ca iz prebavil,Prožnost: kolagen,Obremenitev kostnina poveča in nasprotno
get -> Sprednji prekat: je prostor med sprednjo površino leče, šarenice ter roženico. Zadnji prekat
get -> Residential Sikaflex ® Mortar Fix One-component, polyurethane sealant Description
get -> Construction Sikaflex ® 1a One part polyurethane, elastomeric sealant/adhesive Description
get -> Provide simple, but comprehensive steps and guidance that will enable you navigate the often complicated process of getting into residency
get -> 29. januar 2016 produktresumé for Flamazine, creme D. Sp. Nr
get -> Skipulagt íþróttastarf, áfengisneysla og reykingar meðal unglinga
get -> 0. D. Sp. Nr. 9082 LÆgemidlets navn

Yüklə 444 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə