E-univer adti uz

---

 

 

 

 

 

e-univer.adti.uz/ 

 

 

Мavzu: 

Genetik  buzilishlar.  Mutasia.  Mendel  buzilishlari.  Irsiy  ko’p omilli buzilishlar. Irsiy 

noklassik monogen kasalliklar 

 

Irsiy  kasalliklar - genetik informatsiya (irsiy axborot)ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan 

kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutasiyalar tufayli paydo bo`lib, nasldan-naslga 

o`tadi.  Mutatsiyalar  tashqi  muhit  omillari  (ionlashtiruvchi  nurlar,  ayrim  biologik  faol  kimyoviy 

birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta`sirlar oqibatida ro`y berishi mumkin. 

Irsiy kasalliklar asosan, klinikgenealogik usul b-n o`rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. 

Bu  usul  yordamida  Irsiy  kasalliklar  (autosom-dominant,  autosom-retsessiv  va  jins  bilan  bog’liq 

kasalliklar)ning turli yo`llar bilan nasldan-naslga utishi aniqlanadi. Autosom-dominant kasalliklarda, 

kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 

50%  dan  ortiq  hollarda  uchraydi.  Braxidaktiliya,  araxnodaktiliya,  retinoblastoma,  psoriaznnng 

ma`lum bir turlari va b. shu yo`l bilan nasldannaslga o`tadi. 

Autosom-retsessiv  Irsiy  kasalliklarda  patologik  retsessiv  genlar  ota-onada  bo`lsa,  kasal  bola 

tug’ilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi.  Lekin, bu ehtimollik 

o`zgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar o`rtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, 

miokloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt ma`lum bir turlari va b. misol bo`la oladi. 

Ma`lum  bir  autosom-dominant  va  autosom-retsessiv  Irsiy  kasalliklar  (mas,  dal'tonizmni  

ma`lum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bog’liq holda nasldan naslga 

o`tadi. 

Irsiy  belgilarning  ayrim  xususiyatlarini  o`rganishda  egizaklar  usulidan  ham  foydalaniladi. 

Ma`lumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli bo`ladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi 

ko`rinishlarining  bir  xilligi  (fenotip)  hamda  bir  jinsga  mansubligi  b-n  tavsiflanadi.  Ikki  tuxumli 

egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi ko`rinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim 

kasalliklarning  nasldannaslga  o`tish  qonuniyatlarini  o`rganib  qolmay,  organizmning  ayrim  Irsiy 

kasalliklarga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi. 

Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma 

tuzilishi va sonining o`zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug’ilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. 

Xromosomadagi  jiddiy  o`zgarishlar  ko`pincha  organizmning  hayot  faolligini  cheklab, 

rivojlanayotgan  homilaning  nobud  bo`lishiga  olib  keladi.  Bu  kasalliklar  autosomalar  va  jinsiy 

xromosomalarda  ro`y  bergan  o`zgarishlar  oqibatida  kelib  chiqadi.  Bularga  SHereshevskiy-Terner 

(kariotipi - XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirig’i" kabi sindrom 

va kasalliklar kiradi. 

Umuman  ko`pgina  xromosoma  kasalliklarida  odam  skeleti  tuzilishi  va  nerv  sistemasи 

o`zgaradi, tashqi va ichki a`zolarning tug’ma nuqsonlari, o`sishdan orqada qolish, nerv, endokrin va 

b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi. 

Gen  kasalliklari  nuqtali  mutasiyalar  natijasida  yuzaga  keladigan  moddalar  almashinuviga 

aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yog’ almashinuvining buzilishi markaziy 

nerv  sistemasi  faoliyatining  o`zgarishi  b-n  kechadi.  Bulardan  eng  og’iri  Tey-Saks  amavrotik 

idiotiyasidir,  bunda  ko`rish  qo’biliyatining  susayishi,  esi  pastlik  va  b.  nevrologik  simptomlar 

kuzatiladi. 

Uglevod almashinuvining o`zgarishiga aloqador Irsiy kasalliklardan galaktozemiya uchraydi. 

Bunda  galaktozani  glyukozaga  aylantiruvchi  fermentativ  jarayon  o`zgaradi,  galaktoza  va  uning 

mah’sulotlari hujayralarda to`planib, markaziy nerv sistemasi va a`zolar faoliyatiga zarar etkazadi. 

Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador Irsiy kasalliklardandir. 

Bruton kasalligida immunoglobulin fraktsiyalarining sintez 1ilinishi buziladi, kasallik, asosan, 

---

o`g’il  bolalarda  uchraydi.  Bunda  bolalar  deyarli  soglom  tug’iladi,  lekin  3-4  oyligidayoq  yuqumli 

kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi. 

Qonga aloqador Irsiy kasalliklarga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona 

va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida ro`y beradi. 

Oq  qon  tanachalari  -  leykositlar  patologiyasi  bilan  bog’liq  Irsiy  kasalliklar  ham  bo`lishi 

mumkin.  Mas,  leykoz  (oq  qon  kasalligi)ning  vujudga  kelishida  gen  mutasiyalarining  ahamiyati 

borligi  ma`lum.  Gemofiliya  xam  qon  sistemasining  irsiy  kasalligi  bo`lib,  bunda,  asosan,  qonning 

ivish xususiyatи pasayadi; qon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi. 

Irsiy  kasalliklarni  aniqlash  va  oldini  olish  bilan  tibbiy  genetika  shug’ullanadi.  Uning  asosiy 

vazifasi  Irsiy  kasalliklarning  tarqalishini,  oilada  irsiy  kasal  bola  tug’ilishi  ehtimoli  borligini 

aniqlashdan  iborat.  Odam  irsiy  patologiyasini  o`rganishda  boshqa  usullar  ichida  sitogenetik  usul 

alohida  o`rin  tutadi.  Bu  usul  yordamida  irsiyat  asoslarini,  odam  kariotipining  me`yor  va 

patologiyasini,  mutasion  va  evolyusion  jarayonlarning  ma`lum  bir  qonuniyatlarini  o`rganish 

mumkin.