Semptomların; Semptomların
tarix 07.03.2017 ölçüsü 445 b. #10668
Semptomların; Semptomların; Başlama yaşı, Lokalizasyonu Süresi, sıklığı Antibiyotik kullanımı Tedaviye yanıt Hastanede yatma Acil tedavi gereksinimi Viral veya bakteriyel, ÜSYE veya ASYE Akut veya kronik Ateş eğrisi Ateş eğrisi Nabız Solunum sayısı Büyüme ve gelişme geriliği Farinks muayenesinde Anomali Tonsiller Adenopati; submandibuler lenf adenopatinin varlığı Kronik enfeksiyon Kronik enfeksiyon Tekrarlayan enfeksiyonlar Alışılmamış etkenlerle ortaya çıkan enfeksiyonlar Enfeksiyon atakları arasında enfeksiyonun kaybolmaması ve tedaviye yanıt vermemesi Deri döküntüleri (ekzama, deride mantar enfeksiyonu) Deri döküntüleri (ekzama, deride mantar enfeksiyonu) İshal (kronik) Gelişme geriliği Hepatosplenomegali Tekrarlıyan apseler Tekrarlayan osteomyelit Otoimmün sisteme ait bulgular Telanjiektazi Telanjiektazi Ataksi Kısa-ekstremiteli cücelik Kıkırdak-saç hipoplazisi İdiopatik endokrinopati Kısmi albinizm Trombositopeni Tetani Ekzema 1- Bir yılda 8’den fazla infeksiyon 2- Bir yılda 2’den fazla ciddi sinüs infeksiyonu 3- 2 aydan uzun süren etkisiz antibiyotik kullanımı 4- Bir yılda 2’den fazla pnömoni 5- Büyüme ve gelişme geriliği 6- Yineleyen derin doku veya organ apseleri 7- Bir yaşından sonra ağızda veya ciltde süregen mantar infeksiyonu 8- İnfeksiyonu iyileştirmek için damar içi antibiyotik kullanımı gereksinimi 9- 2’den fazla derin doku yerleşimli infeksiyon 10-Ailede primer immün yetersizlik öyküsü %40 Bir yaş altında %40 Bir yaş altında %40 1 ila 5 yaş arasında %15 5 ila 16 yaş arasında %5 Erişkin döneminde Süt çocuğunun geçici hipogammaglobulinemisi Süt çocuğunun geçici hipogammaglobulinemisi Agammaglobulinemi; X’e bağlı Otozomal resesif Değişken immün yetersizlik IgG alt grubu eksikliği Spesifik Antikor eksikliği zincir eksikliği IgM eksikliği Hiper IgM Primer immün yetersizliklerin %65 Enfeksiyonlar 6 aylıkdan sonra başlar Enfeksiyonlar 6 aylıkdan sonra başlar Kapsüllü mikroorganizmalar S.pneumoniae H.influenzae tip b N.meningitidis Yineleyen sinopulmoner enfeksiyonlar, otitis media Bronşiektazi Bakteriyel infeksiyon Bakteriyel infeksiyon S.pneumoniae H.influenzae tip b N.meningitidis Sinopulmoner Menenjit Septisemi Septik artrit Gastrointestinal G.lamblia, Salmonella sp, Rotavirüs, C.jejuni IgG ve IgE anti-IgA antikorları yapabilir IgG ve IgE anti-IgA antikorları yapabilir Kanında Anti-IgA; > 1/1000 ise Kan ve kan ürünü (Kan, plazma, IVIG, IMIG) transfüzyonları sırasında ciddi yan etkiler Kan ürünlerinde bulunan IgA’a karşı ağır anaflaksi gelişebilir Kanında Anti-IgA; < 1/256 ise(çok doğurmuş veya sık kan transfüzyonu olan kişilerde) nadiren anaflaksi olur fakat saman nezlesi veya deri döküntüleri gelişebilir Bu sırada hastalarda serum kompleman düzeyleri düşüktür IgA eksikliği olan tüm hastalar; IgA eksikliği olan tüm hastalar; Kan transfüzyonu sırasında gelişebilecek ciddi yan etkilere karşı uyarı bileziği taşımalıdırlar Transfüzyon yapılması şart ise ; İdeal donör IgA eksikliği olan bir kişi olmalıdır Yıkanmış eritrosit suspansiyonu tam kan transfüzyonundan daha güvenli IVIG tedavisine karar verildi ise içeriğinde en düşük Ig A olan seçilmeli ve infüzyon dikkatle izlenmeli IgG1 eksikliği; CVID, IgA eksikliği IgG2 eksikliği; tek başına veya IgG4 eksikliği ile IgA eksikliğine eşlik edebilir IgG3 eksikliği; IgG1 eksikliği eşlik edebilir yineleyen akciğer enfeksiyonu ile seyreden kronik akciğer hastalığı bildirilmiştir Genel koruma Genel koruma Kendi özel Odası ve yatağı olmalı İnfekte kişilerden Sigara dumanından Beslenme ve vitaminler Büyüme ve gelişme 3-6 ay arayla kontrol Antibiyotik Tedavisi; İştahsızlık,ishale Karaciğer enzimleri senede bir kez kontrol IVIG Antibiyotik öncesi kültür Abse varsa drenaj Antibiyograma göre yoğun antibiyotik X-bağlı Agammaglobulinemi X-bağlı Agammaglobulinemi Süt Çocuğunun Hipogammaglobulinemisi (12/69) Değişken İmmün Yetersizlik Hiper IgM Sendromu Selektif IgA Eksikliği; IgG alt grup eksikliği+Antikor yanıtı yetersiz IgG Alt Grup Eksikliği; Antikor yanıtı yetersiz Spesifik Antikor eksikliği(Normal Ig) Serum düzeyi 500 mg/dl tutulmalı Serum düzeyi 500 mg/dl tutulmalı Yavaş ve dikkatli verilmeli İlk 20 dakikada 0.5 ml/kg /dakika 30 dakika arayla doz arttırılır Vital fonksiyonlar ilk 30dakikada 15 dakika arayla, daha sonra 30 dakika arayla monitorize edilir Maksimum infüzyon hızı 2 mg/kg /dakika Hastanın yanında hazır tutulması gerekenler; Epinephrine, Diphenydramine ve Methylprednisolone Daha önce yan etki oldu ise; Aspirin, asetaminofen, Benadryl, veya Hidrokortizon 100mg Erken bebeklik döneminde başlar Erken bebeklik döneminde başlar Büyüme ve gelişme geriliği Oral mukozada süregen mantar enfeksiyonu Kronik CMV, P.Carinii, toksoplazmozis Oportunistik enfeksiyonlar 1-Wiskott-Aldrich sendromu 1-Wiskott-Aldrich sendromu 2-DNA onarım eksikliği; a) Ataksi- telenjiektazi b)Ataksi-benzeri sendromlar c) Nijmegen-breakage sendromu d) Bloom sendromu 4-İmmüno-ossöz displazi a)Kıkırdak saç hipoplazisi b)Schimke sendromu 5-Hermansky-Pudlak sendromu tip 2 6-Hiper IgE sendromu 7-Kronik Mukokutanöz kandidiazis X-p11.23 WASP X-p11.23 WASP Trombositopeni Anormal Trombosit Ekzema; ağır, yaygın Polisakkarit antijenlerine immün yanıt yetersiz IgM hayatın ilk yılında normal, sonra düşük CD+T hücreleri spontan hücre apoptozuna koşut olarak azalır OR, 11q22 kromozom, serine-treonin kinase’ı haritalayan ATM geninde mutasyon OR, 11q22 kromozom, serine-treonin kinase’ı haritalayan ATM geninde mutasyon Kromozom instabilitesi; Immünglobulin veT hücre reseptörü (2p11,7p14, 7q35,14q11, 14q32, 22q11) Progressif serebellar ataksi (1-3 yaşında başlar 10 yaşında tekerlekli sandalyeye bağlı) Okulokutanöz telenjektazi (ataksiden sonra gelişir, bazı hastada olmayabilir) Lenfoma ve lösemi oranı yüksek, malignite, %38 Radyasyona duyarlı Yüksek alfa-fetöprotein 1/4000, 22q11.2 mikrodelesyon 1/4000, 22q11.2 mikrodelesyon Özel yüz görünümü;mikrognati, küçük ağız,kısa ve küçük burun, Konotrunkal kardiak anomaliler %75 Timik hipoplazi yada aplazi Hipoparatiroidiye bağlı hipokalsemi %49-60 Hücresel immun yetersizlik 2/3 CD3 (+) T lenfosit sayısı (<1500/mm3) CD4 (+) T lenfosit sayısı düşük <1000/mm3 Hücresel immün yanıt hafif bozuk Humoral immün yetersizlik %23 1- Mukozada, tırnaklarda ve deride kronik candida enfeksiyonu 2-T hücresi Candida antijenini tanımaz 3- T hücre diğer antijenleri tanır 1-Hipopigmentemiye eşlik eden immün yetersizlik; 1-Hipopigmentemiye eşlik eden immün yetersizlik; a) Chediak Higashi sendromu b) Gricelli sendromu tip 2 2-Ailevi hemofagositik lenfohistiositozis (FHL) a) Perforin eksikliği b) Munc eksikliği c)Syntaxin 11 eksikliği 3-X’e bağlı lenfoproliferatif hastalık 4-Otoimmüniteye eşlik eden sendromlar a)Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom(ALPS) ( Fas, Fas L, Caspas 10, Caspas 8 eksikliği) b)APECED c)IPEX Va- Oksidasyon metobolizmasında bozukluk Va- Oksidasyon metobolizmasında bozukluk a1-Kronik granulomatöz hastalık XL, AR a2-Myeloperoksidaz eksikliği Vb -Diğer eksiklikler Lökosit adezyon molekülü eksikliği 1,2 G-6PD eksikliği Spesifik granül eksikliği Schwachman sendromu Doğumsal nötropeni (Kostman) Siklik Nötropeni Lokalize juvenil Periodontit Papillon-Lefevre Sendromu Vc ; Monosit ve Th1 hücre iletişiminde eksiklik IFN R1/2 eksikliği IL-12 R1 eksikliği IL-12 p40 eksikliği STAT1 eksikliği Erken bebeklik ve sütçocukluğu döneminde başlar Erken bebeklik ve sütçocukluğu döneminde başlar Yara iyileşmesi gecikir Abseler, sık deri enfeksiyonları, sellülit ve furonküller görülür Periodontit Anhidrotik ektodermal displaziye eşlik eden immün yetersizlik (EDA-ID) (NEMO)XR Anhidrotik ektodermal displaziye eşlik eden immün yetersizlik (EDA-ID) (NEMO)XR Anhidrotik ektodermal displaziye eşlik eden immün yetersizlik (EDA-ID) AR IL-1 reseptörüne eşlik eden kinaz 4 eksikliği (IRAK-4) WHIM (siğil, hipogammaglobulinemi, infeksiyonlar,myelokatheksiz) Epidermodisplasia verruciformis Ailevi Akdeniz Ateşi Ailevi Akdeniz Ateşi TNF reseptörüne-eşlik eden periyodik sendrom(TRAPS) Hiper IgD Sendromu Mucle-Wells Sendromu Ailevi soğuk otoinflamatuvar sendrom Yenidoğanın çok sistem tutulumlu inflammatuvar hastalığı (NOMID) veya kronik sütçocuğunun nörolojik, deri ve eklem sendromu (CINCA) Piyojenik steril artrit, piyoderma gangrenosum, akne (PAPA) sendromu Blau Sendromu C1q eksikliği C1q eksikliği C1r eksikliği C4 eksikliği C2 eksikliği C3 eksikliği C5 eksikliği C6 eksikliği C7 eksikliği C8 eksikliği C8 eksikliği Erken kompleman eksiklikleri Erken kompleman eksiklikleri - Lupus benzeri hastalıklar - Piyojenik infeksiyon C3 eksiklikleri - SLE-benzeri hastalıklar Geç komponent - Neisseria infeksiyonları Alternan yol kompleman eksiklikleri - Neisseria infeksiyonları Herediter anjioödem(HAE) Herediter anjioödem(HAE) Otozomal dominant Derialtı ve/veya submukozal ödeme bağlı belirtiler 1. Anatomik bozukluklar; TEF, vasküler ring 1. Anatomik bozukluklar; TEF, vasküler ring 3. Kistik fibroz, Primer silier diskinezi 4. Yabancı cisim aspirasyonu, yineleyen aspirasyon (GÖR, hiatal herni, nöromüsküler hastalıklar) 5. Konjenital kap hastalığı 6. Bronşiektazi 7. Santral sinir sistemi hastalıkları , Ailevi dizotonomi 8. Aspleni 9. Üriner sistem obstrüksiyonları 10. Metabolik hastalıklar(Diabetes mellitus, galaktozemi) 10. Metabolik hastalıklar(Diabetes mellitus, galaktozemi) 11. Deri hastalıkları (atopik dermatit, yanık,) 12. İmmünglobulinlerin kaybına yol açan protein kaybeden enteropati ve intestinal lenfanjiektazi 13. Malnutrisyon. 14. Reaktif hava yolu hastalıkları ;Astım Bronşiale, 15. İlaçlara bağlı nedenler: Kortikosteroid, antineoplastik ilaçlar, antibiyotikler 16. Kronik infeksiyon hastalıkları: Doğumsal infeksiyonlar, Kronik Epstein-Barr virüs infeksiyonu 17. Kromozom anomalileri Dostları ilə paylaş:
