Vilson-Konovalov kasalligi (gepatolentikulyar degeneratsiya, Vestfal-Vilson kasalligi) kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, mis almashinuvining buzilishi, uning to'qimalarda va hayotiy organlarda (asosan, jigar, buyraklar, miya, ko'zlarda) ortiqcha to'planishi bilan tavsiflanadi.
Vilson-Konovalov kasalligi (gepatolentikulyar degeneratsiya, Vestfal-Vilson kasalligi) kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, mis almashinuvining buzilishi, uning to'qimalarda va hayotiy organlarda (asosan, jigar, buyraklar, miya, ko'zlarda) ortiqcha to'planishi bilan tavsiflanadi.
Vilson-Konovalov kasalligining butun dunyo bo'ylab tarqalishi 30 000-100 000 kishiga 1 ta holat. Bu taxminlardir, chunki gepatolentikulyar degeneratsiyaga uchragan bemorlarga ba'zida noto'g'ri tashxis qo'yiladi (bu ro'yxatga turli xil jigar kasalliklari, nevrologik kasalliklar va ruhiy kasalliklar kiradi). Kasallik genining tashuvchisi bo'lgan taxminlar turlicha, ammo 90 kishidan 1 nafari tashuvchi bo'lishi mumkinligiga ishoniladi.
Vilson-Konovalov kasalligining butun dunyo bo'ylab tarqalishi 30 000-100 000 kishiga 1 ta holat. Bu taxminlardir, chunki gepatolentikulyar degeneratsiyaga uchragan bemorlarga ba'zida noto'g'ri tashxis qo'yiladi (bu ro'yxatga turli xil jigar kasalliklari, nevrologik kasalliklar va ruhiy kasalliklar kiradi). Kasallik genining tashuvchisi bo'lgan taxminlar turlicha, ammo 90 kishidan 1 nafari tashuvchi bo'lishi mumkinligiga ishoniladi.
Sabablari
Uilson-Konovalov kasalligi avtosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi (gen mutatsiyalari - bu holda ATP7B - ikkala ota-onadan meros bo'lib o'tadi). Ushbu turdagi meros bilan, nuqsonli gen tashuvchisi bo'lgan har bir bolada kasallikka chalinish ehtimoli 25% va mutatsiyani olib yurish ehtimoli 50%. ATP7B geni mis almashinuvi uchun mas'uldir va ortiqcha misni tanadan olib tashlashda muhim rol o'ynaydi. Bugungi kunga qadar ATP7B genining 300 dan ortiq mutatsiyalari aniqlangan.
