21
ALFA 1-ANTİTRİPSİN ÇATIŞMAZLIĞI
Alfa 1-antitripsin çatışmazlığı onun sintezini kodlaşdıran genin
mutasiyası nəticəsində inkişaf edir.
Klinik mənzərə
α-1-antitripsin çatışmazlığı geniş spektrli klinik təzahürlərlə
özünü büruzə verir. Genin rast gəlinmə tezliyini nəzərə alsaq,
qaraciyər və ya ağciyər zədələnməsi aşkarlanmış xəstələrin sayının
gözləniləndən xeyli az olması məlum olur. Qaraciyərin
zədələnməsinin klinik təzahürləri müxtəlifdir: uşaq yaşlarında
transplantasiya tələb edən kəskin qaraciyər çatışmazlığından, 18
yaşadək qaraciyər xəstəliyinin əlamətlərinin itməsinədək. Bunun
izahı xarici mühit faktorlarının təsirləri və hələlik məlum olmayan
genetik faktorlar ola bilər.
Dostları ilə paylaş: