23
Diaqnostika
Neonatal sarılıq zamanı xəstəlikdən şübhələnmək lazımdır. Eyni
zamanda bu xəstəliyi yaşdan asılı olmayaraq, xüsusən erkən yaş
dövründə qaraciyər xəstəliyi haqda məlumat olduqda və ya yanaşı
ağciyər patologiyası olan hallarda inkar etmək lazımdır. 50 yaşdan
böyük pasiyentlərdə α-1-antitripsin çatışmazlığı kriptogen sirroz
şəklində ilk dəfə təzahür edə bilər.
Diaqnoz qan zərdabında α-1-antitripsinin aktivliyinin təyininə
əsasən qoyulur. Həmçinin onun fenotipini dəqiq təyin etmək
lazımdır. Qaraciyərin zədələnməsinin indikatoru qələvi fosfatazanın
qaraciyər izofermentinin miqdarının artmasıdır. Qan zərdabı
zülallarının elektroforezində α-1-qlobulinlərin olmamasına diqqət
yetirilir. Qaraciyər bioptatlarında periportal hepatositlərdə
immunohistokimyəvi müayinələrdə α-1-antitripsin tərkibli ŞİK-
müsbət toplantıları aşkar olunması diaqnozu təsdiqləyir.
Ailədə növbəti eyni genotipli uşaqda analoji klinik mənzərənin
inkişafı ehtimalı 75% təşkil edir.
α-1-antitripsin çatışmazlığı prenatal olaraq amniotik mayenin və
ya amniotik kultura hüceyrələrinin müayinəsi zamanı müəyyən edilə
bilər. Hamiləliyin 1-ci trimestrində prenatal diaqnoz həmçinin DNT
təhlili zamanı mümkündür. Bu müayinənin aparılması anamnezdə
xəstəliyin ağır nəticələri olduqda əsaslıdır.
Dostları ilə paylaş: 
