Dars ishlanma

Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari
 
Odamlarda mutatsiyalarning yuzaga kelish 
sabablarini aniqlash. Ularni yuzaga keltiruvchi 
omillar jumlasiga odam irsiyatiga salbiy ta’sir 
etuvchi radiatsiya nurlari, har xil kimyoviy 
mutagen moddalar, 
qoradori, nasha
kabi 
narkotik moddalar, spirtli ichimliklar 
kiradi.
Irsiy kasalliklarning 
oldini olish va 
davolash metodlarini 
yaratish

---

Dominant gen kasalliklari
fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Odamda ayrim 
normal genlarning mutatsion o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar 
yaxshi o‘rganilgan. Odamning autosomalari (jinsiy bo‘lmagan xromosomalari)da 
joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan dominant holda 
nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin: 
sindaktiliya – panjalarning tutashib ketishi(1-rasm), polidaktiliya – qo‘shimcha 
barmoqlarning hosil bo‘lishi(2-rasm), mikrosefaliya – kalla yuz qismining 
g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bo‘lishi(3-rasm), bu kasallikka 
duchor bo‘lgan shaxslar aqliy zaif bo‘ladi. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant 
holatda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta, nisbatan osonlik bilan aniqlash 
mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkoniyatini 
beradi. 
1-rasm. Oyoq barmoqlari va qo‘l barmoqlarining tutashib ketishi-sindaktiliya. 
2-rasm. Qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi-polidaktiliya. 
Irsiy kasalliklar 
Xromosoma kasalliklari 
Gen kasalliklari 
Dominant gen kasalliklari 
Retsessiv gen kasalliklari 

---

3-rasm. 
Mikrosefaliya kasalligi. 
Retsessiv gen kasalliklari
geterozigota holda fenotipda namoyon bo‘lmay, 
yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik rivojlanmaydi. Retsessiv gen genotipda 
geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida 
gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen 
kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish 
mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida 
uchraydi(4-rasm). Agar o‘z vaqtida aniq tashxis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan 
fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, 
aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi. Albinizm kasalligi retsessiv genlarning 
gomozigota holatga o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi(5-rasm). Bu kasallik odamlar 
orasida 10000 tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik 
terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida kamchiliklar 
bo‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya(6-rasm) 
va daltonizm(7-rasm) kasalliklari jinsiy X-xromosomaga birikkan holda nasldan-
naslga o‘tadigan gen kasalliklaridir. 
4-rasm. Fenilketanuriya. 

---

5-rasm. Albinizm kasalligi. 
a b
6-rasm. Gemofiliya kasalligi. a-normal holat, b-gemofiliya. 
7-rasm. Rang ajrata olmaslik-daltonizm kasalligi.