Dərslik rəHBƏRLİk azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyinin 24 saylı

Etiologiya
İrsi patologiyadır, irsiyyət tipi – autosom-resessiv; lokuslardan biri – 14 q11. Xəstəlik 
adətən yaxın qohum nigahlarında rast gəlir. Populyasiya tezliyi 1: 300 000.
Patogenez
Xəstəliyin patogenezində proliferativ hiperkeratoz üstünlük təşkil edir – epidermisin 
lokal qatının hiperplaziyası, keartinositlərin bazal qatdan dərinin səthinə doğru sürətlə 
yerdəyişməsi.
Klinik şəkil
Yenidoğulmuşun dərisi adətən hamar nazik təbəqə ilə örtülmüşdür (“kolloid döl”), 
zaman keçdikcə bu təbəqə iri kobud pulcuqlara transformasiya edir ki, onlar da bədənin 
bütün səthini, dəri büküşlərini (ovuclar və dabanlar da daxil olmaqla) örtür. Eritrodermi-
ya inkişaf edir. Bir neçə həftədən sonra uşaqlarda və böyüklərdə bədənin hamısı perqa-
menti xatırladan qalın pulcuqlarla örtülür. Pulcuqlar çatlayaraq mozaikaya və ya kirə-
mitə bənzəyən şəkil yaranır. Ovuclarda və dabanlarda – keratodermiya və çatlar əmələ 
gəlir. Oynaqların üzərində ziyillərə bənzər törəmələr görünə bilər. Bəzən ikincili bakte-
rial infeksiyalar qoşula bilər. Başın tüklü hissəsi çoxlu sayda pulcuqlarla örtülmüşdür. 

---

424
Tez-tez baş verən infeksiyalar çapıqlaşan alopesiyaya səbəb olur. Göz qapaqlarının və 
dodaqların çevrilməsi müşahidə olunur. Dırnaq yastıqları iltihablaşmış, dırnaqların dist-
rofiyası nəzərə çarpır. Selikli qişa adətən zədələnməmişdir. Göz qapaqlarının çevrilməsi 
infeksiyanın inkişaf etməsinə şərait yaradır.
Xəstəlik bütün ömrü boyu davam edir. Vəziyyət yaş artdıqca heç də yaxşılaşmır. 
Hiperkeratoz merokrin vəzilərin axacaqlarının tutulmasına səbəb olur ki, nəticədə tər 
ifrazı pozulur. Xəstələrdə tər ifrazının pozulması nəticəsində fiziki işlər və isti hava hi-
perreksiyaya (bədən temperaturunun 410C-yə qədər və daha çox artması). gətirib çıxarır. 
Epidermisin buynuz təbəqəsində yaranan çatlar üzündən mayenin həddən artıq itirilməsi
susuzlaşmaya səbəb olur. Uşaqlarda epidermisin hüceyrələrinin yeniləşməsinin sürətlən-
məsi sayəsində qida maddələrinə tələbat artır.
Diaqnoz
Diaqnostika səciyyəvi klinik əlamətlərə əsaslanmışdır: eritrodermiya, laylı hiperke-
ratoz, ektropion, fotofobiya. İxtiozformalı anadangəlmə quru qeyri-bullyoz eritrodermi-
yanın diaqnostik meyarları (K.A.Suvorova və həmmüəlliflər, 1990):
• 
uşağın “kolloid” plenkada, çatlarla doğulması;
• 
nazik təbəqənin (plenkanın) soyulmasından sonra – kəskin eritrodermiya və də-
rinin şişkinliyi, ödemi;
• 
illər boyunca bədənin bütün səthlərində (daha çox baldırlarda) qabıqvermə;
• 
insolyasiya zamanı, bəzi yerli preparatlardan və ya ümumi müalicədən sonra
eritemanın güclənməsi;
• 
dövri olaraq – dərinin müvəqqəti təmizlənməsi ilə bərabər intensiv qabıqlanma;
• 
ovucların, dabanların, barmaqların dərisində çatlar, artan büküşlərlə bərabər 
parlaq kolloidəbənzər hiperkeratoz; barmaqların uclarında epidermal daraqların hipop-
laziyası və onların laklanmış görünüşü;
• 
zəif dismorfiya sindromu - keçici ektropion, xarici blefarofimoz, əzginlik və 
qulaq seyvanlarının büküşlərinin bitişməsi, çeçələ barmaqların qısalması və radial devi-
asiyası.