Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev, M. Bosimov
Yüklə 2,96 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Gen kasalliklari
|
(19-jadval).
19-j a d v a l Xromosoma kasalligining uchrash chastotasi har 1000 ta tug‘ilishga Abnormality Per 1000 live births* Trisomy 21 (Down’s syndrome) 1.5 Trisomy18 (Edward’s syndrome) 0.12 Trisomy13(Patau’s syndrome) 0.07 47,XXY (Klinefelter syndrome) 1.5 45,X (Turner syndrome) 0.4 47,XYY 1.5 47,XXX 0.65 25-§. Gen kasalliklari Gen kasalliklari molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari aniqlangan bo‘lib, ularning soni tobora ortib bormoqda. Bunday kasalliklar molekulyar kasalliklar deb ham ataladi. Gen muta tsiyalari ko‘pincha fermentlar faolligiga ta ’sir qilganligi tufayli fer- mentopatiyalar deb ataladi. Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon bo‘lishi asos qilib olinadi. Masalan: aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar almashinishi buzilishi nati- jasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi. Jumladan aminokislotalar almashinuvi buzilishiga fenilke- tonuriyani misol qilib keltirish mumkin. U autosomali resessiv tipda nasldan naslga o ‘tadi. Fenilalanin aminokislotasini par- chalovchi fermentning yetishmasligiga olib keluvchi gen muta- tsiyasi natijasida kelib chiqadi. Fenilalanin parchalanmasdan fenilpirouzum kislotasiga aylanadi, qonda to ‘planadi va siydik bilan ajratiladi. Miyaning nerv hujayralariga zaharli ta ’sir ko‘rsatadi. Bu kasallikni aniqlashning ekspress usuli yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. Bu kasallik aniqlangandan keyin, bolaga 4—5 yoshgacha tarkibida feni lalanin juda kam bo‘lgan ovqat beriladi. Gemofiliya, daltonizm, o ‘roqsimon hujayrali kamqonlik, sin- daktiliya, polidaktiliya, anoftalmiya, galaktozemiya, mukopolisa- zaridoz (43-rasm) fruktozuriya kasalliklari gen mutatsiyalari nati- 123 jasida kelib chiqishi aniqlangan. Ba’zi kasalliklar bir emas, balki bir nechta genlar ta ’sirida yuzaga chiqadi. Bu holat polimeriya deyiladi. Bunday kasallik- larning yuzaga chiqishida tashqi muhit ta ’siri katta ahamiyatga ega. Ularga gipertoniya kasalligi, podagra, ate- roskleroz, qandli diabet kasalliklari misol b o ‘ladi. Bu xildagi kasalliklar, agar qulay muhit sharoitlari yaratilsa, yuzaga chiqmasligi mumkin. Shuning uchun bunday kasalliklar Yüklə 2,96 Mb. Dostları ilə paylaş:
|