Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev, M. Bosimov



Yüklə 2,96 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə61/90
tarix24.09.2023
ölçüsü2,96 Mb.
#147827
1   ...   57   58   59   60   61   62   63   64   ...   90
Genetika

(autosoma aneuploidiyalari);
2) jinsiy 
xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar 
(geterosoma aneuploidiyalari).
Avval autosomalar sonining o‘zgarishini Daun sindromi miso- 
lida ko‘rib chiqamiz. Bu kasallikning yuzaga kelishiga gameto- 
genezning buzilishi natijasida 21 — autosomaning trisomiya holati 
sabab bo‘ladi. Buning natijasida kariotipda 47 xromosoma mavjud 
bo‘ladi:
P: 44a XY 

44a + XX
Gametalar: 22a + X 22a+ Y (1 — 20) + 21x2 + 22 + X (1 — 20) + 0 + 22 + X
F: (1 - 20)x2 + 21x3 + 22x2 + XX 
(1 - 20)x2 + 21x3 + 22x2 + XY
21 — autosomasi yo‘q tuxum hujayra otalanganda yashash 
qobiliyatiga ega bo‘lmagan zigota hosil bo‘ladi.
Daun sindromini aniqlash juda oson. Bunday kasallarning 
qo‘l-oyoqlari kalta, yuzi yassi, ko‘z teshiklari siqilgan (epikantus), 
burni yassilangan, quloq supralari deformatsiyalangan bo‘lib, ruhiy 
zaiflik alomatlari kuzatiladi. 
(30-rasm).
Kasallikni aniqlashda der­
matoglifika va sitogenetika usullaridan foydalanish mumkin. 
Dermatoglifikani tekshirganda atd burchagining 800 va undan ortiq 
bo‘lishi kuzatiladi (sog‘lom odamda bu burchak 57°—60° dan 
atrofida). Daun sindromi kariotipi — 47, XX + 21, 47, XY + 21.
Autosoma sindromlardan 13 — autosoma trisomiyasi (Patau 
sindromi), 18 — autosoma trisomiyasi (Edvards sindromi) uchray-


119
di. Bu kasalliklarni aniqlashda ham dermatoglifika va kariotip tek- 
shiriladi. (Patau sindromi kariotipi — 47, XX + 13, 47, XY + 13; 
Edvards sindromi kariotipi — 47, XX + 18, 47, XY + 18).
Autosomalar monosomiyasi juda katta anomaliyalarga sabab 
bo‘lgani uchun bunday organizmlar yashash qobiliyatiga ega 
bo‘lmaydi.
Jinsiy xromosomalar sonining o ‘zgarishi
ham meyoz jara- 
yonining buzilishi natijasi sifatida kuzatiladi (gametogenezda xro­
mosomalar bir-biridan ajralmay qoladi). Tuxum hujayralaridan 
ba’zilarida ikkita X xromosoma bo‘ladi, boshqalarida esa bitta ham 
X xromosoma bo‘lmaydi. Agar shunday tuxum hujayralar otalansa, 
jinsiy xromosomalari soni o‘zgargan zigotalar rivojlanadi:
P: 44a + XX 

44a+ XY
Gam etalar: 22a+ XX 22a+ O 
22a+ X 22a+ Y
F: 44a + XXX 
4 4 a + X X Y
44a + XO 
44a + YO
44a + XXX — X — trisomiyasi sindromi 
44a + XXY — Klaynfelter sindromi 
44a + XO — Shereshevskiy-Terner sindromi 
44a + YO — hali aniq o ‘rganilmagan.
Bunday kasalliklarga diagnoz qo‘yishda jinsiy xromatinni 
aniqlash usulidan keng foydalaniladi. Klaynfelter sindromini 
aniqlashda jinsiy xromatindan tashqari Y xromatinini lyuminessent 
mikroskopda tekshirish usulidan ham foydalanish mumkin. 
Kariotipni aniqlash usuli kasallikka aniq diagnoz qo‘yishda katta 
ahamiyatga ega.
24-§. Xromosoma kasalliklari

Yüklə 2,96 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   57   58   59   60   61   62   63   64   ...   90




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin