Tibbiy genetika mutaxassisligi bo'yicha shakllantirilgan og'zaki savollar ro'yxati Uchinchi va ikkinchi malaka toifasi uchun

Tibbiy genetika mutaxassisligi bo'yicha shakllantirilgan
og'zaki savollar ro'yxati


Uchinchi va ikkinchi malaka toifasi uchun:

1. 
   Tibbiy genetika faniga kirish, asosiy genetic tushunchalar.
   
2. 
   Tibbiy genetika fanini rivojlanish tarixi.
   
3. 
   Tibbiy genetika fani maqsadi, vazifasi
   
4. 
   Tibbiy genetikani o’rganish usullari.
   
5. 
   Klinik gеnеalogiya usuli maqsadi, vazifasi.
   
6. 
   Sitogеnеtik usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
   
7. 
   Biokimyoviy usullar- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
   
8. 
   Molekulyar genetik usullar- o’tkazishga ko’rsatma.
   
9. 
   DNK zondi usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
   
10. 
    PZR usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
11. 
    Fish diagnostika usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
12. 
    Tandemmasspektrometriya usuli- maqsadi, vazifasi, o’tkazishga ko’rsatma.
    
13. 
    Irsiy kasalliklarning gеnеtik klassifikatsiyasi.
    
14. 
    Irsiy kasalliklar sеmiotikasi.
    
15. 
    Irsiy kasalliklar nomoyon bo’lishining umumiy xususiyatlari.
    
16. 
    Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy printsiplari.
    
17. 
    Tibbiyot genetikasida antropometriyaning axamiyati.
    
18. 
    Gameto va blastopatiyalar xaqida tusuncha va usbu davrda yuzaga keladigan kasalliklar.
    
19. 
    Embrio va fetopatiyalar xaqida tusuncha va usbu davrda yuzaga keladigan kasalliklar.
    
20. 
    Rivojlanishning qaltis davrlari.
    
21. 
    Stigmalar xaqida ma’lumotlar.
    
22. 
    Xromosoma kasalliklari etiologiyasi, patogenezi.
    
23. 
    Daun sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
24. 
    Patau sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
25. 
    Edvards sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
26. 
    Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
27. 
    Klaynfеltеr sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
28. 
    Mushuk chinqirig‘i‖ sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
29. 
    Wilyams sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
30. 
    Pradera-Villi sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
31. 
    Lourens-Munna-Barde-Bidl sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
32. 
    Angelman sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
33. 
    Poland sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
34. 
    Robinova sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
35. 
    Shtruge-Veber sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
36. 
    Proteya sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
37. 
    Ektodermal displaziya sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
38. 
    Krista Simens sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
39. 
    Martin Bel sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
40. 
    Mitoxondrial kasalliklar xaqida umumiy tushunchalar.
    
41. 
    Marfan sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
42. 
    Elеrs - Danlo sindromi etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
43. 
    Mukovistsidoz etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
44. 
    Fеnilkеtonuriya etiologiyasi, patogenezi, klinik belgilari.
    
45. 
    Albinism etio- patogenez, klinik belgilari.
    
46. 
    Tugallanmagan (nomukammal) osteogenez etio- patogenez, klinik belgilari.
    
47. 
    Galaktozеmiya etio- patogenez, klinik belgilari.
    
48. 
    Glikogenozlar etio- patogenez, klinik belgilari.
    
49. 
    Tug’ma gipotireoz sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
50. 
    Pompe kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
51. 
    Leykodistrofiya etio- patogenez, klinik belgilari.
    
52. 
    Tyey-Saks kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
53. 
    Goshe kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
54. 
    Oilaviy giperlipoproteinemiya etio- patogenez, klinik belgilari.
    
55. 
    Niman-Pik kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
56. 
    Fabri kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
57. 
    Mukopolisaxaridozlar etio- patogenez, klinik belgilari.
    
58. 
    Mukolipidozlar etio- patogenez, klinik belgilari.
    
59. 
    Lesh –Nixan sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
60. 
    Kruzon sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
61. 
    Yuz jag’ dizostozi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
62. 
    Krigler Nayar sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
63. 
    Alajilya sindromi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
64. 
    Sariqlik bilan kechuvchi irsiy kasalliklar xaqida umumiy malumotlar.
    
65. 
    Adrenogenital sindrom etio- patogenez, klinik belgilari.
    
66. 
    Haqiqiy germafroditizm etio- patogenez, klinik belgilari.
    
67. 
    D vitaminga rezistent raxit etio- patogenez, klinik belgilari.
    
68. 
    D Vitaminga bog‘liq raxit etio- patogenez, klinik belgilari.
    
69. 
    de Toni-Debre-Fankoni kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
70. 
    Buyrak tubulyar atsidozi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
71. 
    Dyushen mushak distrofiyasi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
72. 
    Spinal mushak atrofiyasi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
73. 
    Vilson Konovalov kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
74. 
    Krabe kasalligi etio- patogenez, klinik belgilari.
    
75. 
    Gemofiliya diagnostika va diferensial diagnostika.
    
76. 
    Irsiy kamqonlik diagnostika va diferensial diagnostika.
    
77. 
    Talasemiya diagnostika va diferensial diagnostika.
    
78. 
    Daun sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
79. 
    Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
80. 
    Klaynfеltеr sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
81. 
    Pradera-Villi sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
82. 
    Lourens-Munna-Barde-Bidl sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
83. 
    Ektodermal displaziya sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
84. 
    Martin Bel sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
85. 
    Mitoxondrial mushak kasalliklari diagnostika va diferensial diagnostika.
    
86. 
    Marfan sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
87. 
    Elеrs - Danlo sindromi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
88. 
    Mukovistsidoz diagnostika va diferensial diagnostika.
    
89. 
    Fеnilkеtonuriya diagnostika va diferensial diagnostika.
    
90. 
    Tugallanmagan (nomukammal) osteogenez diagnostika va diferensial diagnostika.
    
91. 
    Galaktozеmiya diagnostika va diferensial diagnostika.
    
92. 
    Glikogenozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
    
93. 
    Pompe kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
94. 
    Leykodistrofiya diagnostika va diferensial diagnostika.
    
95. 
    Tyey-Saks kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
96. 
    Goshe kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
97. 
    Oilaviy giperlipoproteinemiya diagnostika va diferensial diagnostika.
    
98. 
    Niman-Pik kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
99. 
    Fabri kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
    
100. 
     Mukopolisaxaridozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
     
101. 
     Mukolipidozlar diagnostika va diferensial diagnostika.
     
102. 
     Yuz jag’ dizostozi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
103. 
     Sariqlik bilan kechuvchi irsiy kasalliklar diferensial diagnostika.
     
104. 
     Adrenogenital sindrom diagnostika va diferensial diagnostika.
     
105. 
     Haqiqiy germafroditizm diagnostika va diferensial diagnostika.
     
106. 
     D vitaminga rezistent raxit diagnostika va diferensial diagnostika.
     
107. 
     D Vitaminga bog‘liq raxit diagnostika va diferensial diagnostika.
     
108. 
     de Toni-Debre-Fankoni diagnostika va diferensial diagnostika.
     
109. 
     Buyrak tubulyar atsidozi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
110. 
     Dyushen mushak distrofiyasi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
111. 
     Bekker mushak distrofiyasi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
112. 
     Landuzi Djerina mushak distrofiyasi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
113. 
     Verdning Gofman kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
114. 
     Kukulberg Velander kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
115. 
     Vilson Konovalov kasalligi kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
116. 
     Krabe kasalligi kasalligi diagnostika va diferensial diagnostika.
     
117. 
     Irsiy kasalliklarni davolash turlari.
     
118. 
     Simptomatik davolash
     
119. 
     Patogenetik davolash
     
120. 
     Xirurgik usullarda davolash
     
121. 
     Etiologik davolash
     
122. 
     Irsiy kasalliklarni davolashda o’rin bosuvchi davo.
     
123. 
     Metabolism induksiyasi va ingibitsiyasi.
     
124. 
     Diyetoterapiya.
     
125. 
     Irsiy kasalliklarni davolashda kofermentlarni qo’llash.
     
126. 
     Irsiy kasalliklarni davolashda xujayra terapiyasi.
     
127. 
     Irsiy kasalliklarni davolashda genoterapiya.
     
128. 
     Irsiy kasalliklarni davolashda transgen xujayralardan foydalanish.
     
129. 
     Irsiy kasalliklar profilaktikasining asosiy yo‘nalishlari
     
130. 
     Irsiy kasalliklarni birlamchi profilaktikasi.
     
131. 
     Irsiy kasalliklarni ikkilamchi profilaktikasi.
     
132. 
     Irsiy kasalliklarni uchlamchi profilaktikasi.
     
133. 
     Oilani rejalashtirish.
     
134. 
     Qarindoshlar nikoxi nima uchun xavli.
     
135. 
     Nikox tiplari. Asortativ nikox.
     
136. 
     Tibbiy -genetik maslahat nima, o’tkazish bosqichlari.
     
137. 
     Perespektiv maslaxat nima va o’tkazishga ko’rsatmalar.
     
138. 
     Retrospektiv maslaxat nima va o’tkazishga ko’rsatmalar.
     
139. 
     Skrining dasturlar
     
140. 
     Neonatal skrining
     
141. 
     Prenatal skrining
     
142. 
     Bioximyaviy skrining
     
143. 
     Noinvaziv usullar
     
144. 
     Invaziv usullar
     
145. 
     Preimplantatsion diagnostika
     
146. 
     Tibbiy genetikaning etik muammolari.
     
147. 
     Tibbiy genetikaning etik prinsiplari.
     
148. 
     Tibbiy genetikaning etik qoidalari.
     
149. 
     Inson genomi proekti.