Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev, M. Bosimov

10. Bolaning otasini aniqlashning eng ishonchli usulini ko‘rsating:
A) Kariotipni tekshirish usuli
B) Sitogenetik usul
C) DNK-zondlari usuli
D) Gimza usuli
E) Egizaklar usuli
VI B O B. Irsiy kasalliklar
Mavzuning mazmuni. Odamda uchraydigan irsiy kasalliklar 
xilma-xil bo‘lib, ularning asosida irsiyatni belgilovchi moddalar- 
ning o ‘zgaruvchanligi — mutatsiyalar yotadi. Shuning uchun ham 
irsiy kasalliklarni tasniflashda mutatsiyalar tasnifidan foydalaniladi.
Hozirgi davrda irsiy kasalliklarning quyidagi tasnifi keng 
qo‘llaniladi:
I. Genom kasalliklari
11. Xromosoma kasalliklari
II I . Gen kasalliklari
Ko‘pincha genom va xromosoma kasalliklari umumiy nom 
bilan xromosoma kasalliklari deb yuritiladi.
23-§. Genom kasalliklari
Genom kasalliklari
ikki xil bo‘ladi: a) genomning to ‘liq 
o ‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; b) ayrim xromo­
somalar sonining o‘zgarishi (aneuploidiya) natijasida kelib chiqadi- 
gan kasalliklar.

---

118
Genetika
Genom mutatsiyalari embrional taraqqiyotda juda katta ano- 
maliyalarga sabab bo‘ladi va odamlarda birmuncha kam uchraydi. 
Odamda poliploidiya holati chala tug‘ilgan bolalarda va bola tush- 
ganda aniqlangan.
Genomning to‘liq o ‘zgarishiga sabab — meyoz jarayonining 
buzilishidir. Bunday kasalliklarda umumiy chala rivojlanish belgi­
lari, yurak qorinchalari, yurak bo‘lmachalari o ‘rtasidagi to ‘siqning 
bitmay qolishi, siydik-tanosil va nerv tizimida anomaliyalar kuza­
tiladi. Ba’zan odamda mozaika holatidagi diploidiya — triploidiya 
ham kuzatiladi (somatik hujayralarda mitozning buzilishi natija- 
sida).
Xromosomalar sonining o ‘zgarishiga bog‘liq b o ‘lgan kasalliklar
ikki guruhga bo‘linadi: 1) autosomalar sonining o‘zgarishiga 
bog‘liq bo‘lgan kasalliklar