Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

317) Psixomotor inkişafın ləngiməsi, əzələlərin hipotoniyası və katarakta hansı üçün xarakterdir?
A) Lou sindromu üçün

B) Fenilketonuriya üçün

C) Marfan sindromu üçün

D) Verdniq-Hoffman sindromu üçün

E) Lens sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
318) Hansı sindromu amniotik mayenin hüceyrələrinin müayinəsi vasitəsi ilə diaqnozlaşdırmaq olmaz?
A) Sadalananların hamısını

B) Daun sindromu

C) I dərəcəli mukopolisaxaridoz

D) Mekkel sindromunu

E) Tey - Saks sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
319) Bunlardan hansında molekulyar zond vasitəsi ilə prenatal diaqnostika mümkündür?
A) Mekkel sindromunda

B) Alkohollu döl sindromunda

C) Dubovitsa sindromunda

D) Aper sindromunda

E) Gentinqton xoreyasında
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
320) Birinci nigah zamanı 33 yaşlı qadının Daun xəstəliyinin translokasiyon forması olan uşağı anadan olmuşdur. Qadının kariotipində patologiya yoxdur. Sağlam kişi ilə olan ikinci nigahı zamanı hansı müayinələr aparılmalıdır?
A) Sadalananların hamısı

B) Alfafetoproteinin miqdarının təyini

C) Molekulyar zondlar vasitəsi ilə müayinə

D) Sadalananların heç biri

E) Dölün kariotipinin müayinəst
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
321) 11 yaşlı uşaqda qanaxma və hematomalara yüksək meyillilik var.Valideynləri sağlamdır.Anamnezdə ayrı-ayrı oynaqlarda çoxlu sayda çıxıqlar aşkar edilmişdir. Dərisi elastikdir. Epikant, hipertelorizm, miopiya, qasıqda balaca yırtıq var. Ayaqlarında damarları genişlənmişdir.Daha çox ehtimal edilən diaqnoz hansıdır?
A) Marfan xəstəliyi

B) Elers-Danlos sindromu

C) Verlqof xəstəliyi

D) Rubinşteyn-Teybi sindromu

E) Hemofiliya A
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
322) 11 yaşlı uşaqda qanaxma və hematomalara yüksək meyillilik var.Valideynləri sağlamdır.Anamnezdə ayrı-ayrı oynaqlarda çoxlu sayda çıxıqlar aşkar edilmişdir. Dərisi elastikdir.Epikant, hipertelorizm, miopiya, qasıqda balaca yırtıq var. Ayaqlarında damarları genişlənmişdir. Yuxarıda sadalananlardan başqa, xəstədə daha hansı əlamət aşkar oluna bilər?
A) Gecə sidiyini saxlamamaq

B) Diş ətinin qanaması

C) Keratokonus

D) Dilin ucunu buruna çatdırmaq bacarığı

E) Ksantomatoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
323) 11 yaşlı uşaqda qanaxma və hematomalara yüksək meyillilik var. Valideynləri sağlamdır.Anamnezdə ayrı-ayrı oynaqlarda çoxlu sayda çıxıqlar aşkar edilmişdir. Dərisi elastikdir.Epikant, hipertelorizm, miopiya, qasıqda balaca yırtıq var.Əgər autosom-dominant irsiyyət tipi ilə götürsək, onda bu ailədə yenidən xəstə uşağın anadan olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 10%

B) 75%

C) 1% -dən az

D) 25%

E) 50%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.