792) Fenilketonuriyanın diaqnostik laborator meyarı hansıdır?
A) Leykositoz
B) Fenilhidrozinin miqdarının artması
C) Hiperfenilalaninemiya
D) Homogentizin turşusunun miqdarının artması
E) Tirozinin miqdarının artması
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
793) Flüorimetriya üsulu ilə müəyyən edilib ki, yenidoğulmuş uşağın qanında fenilalaninin miqdarı 15mq% -dir. Bu uşaq üçün müalicə taktikasına bunlardan hansı daxil edilir?
A) Tirozinin daxil edilməsi
B) Hamısı
C) Ancaq uşaq həkiminin nəzarəti
D) B6 ilə vitaminterapiya
E) Biokimyəvi analizlə nəzarət edilən fenilalanini məhdudlaşdıran pəhrizin müalicəyə daxil edilməsi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
794) 3 aylıq körpənin vəziyyətinin ağırlaşması müşahidə edilir. Qusma, diareya, fasilələrlə hipoqlikemik koma vəziyyəti. Benedikt sınağı müsbətdir, qan və sidik karbohidratlarının nazik qatlı xromatoqrafiyasında bir xətt olur, rəngi anilinftalat.Ən çox hansının diaqnozu ehtimal olunur?
A) Laktozanın
B) Qalaktozemiyanın
C) Fruktozanın
D) Saxarozanın
E) Qlikogenozun
Ədəbiyyat: H.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
795) 3 aylıq körpənin vəziyyətinin ağırlaşması müşahidə edilir. Qusma, diareya, fasilələrlə hipoqlikemik koma vəziyyəti. Benedikt sınağı müsbətdir, qan və sidik karbohidratlarının nazik qatlı xromatoqrafiyasında bir xətt olur, rəngi anilinftalat. Diaqnozu təsdiqləmək üçün hansı vacibdir?
A) Qanda fruktozanın kəmiyyət təyini
B) Fruktoza-1-fosfataldolazanın aktivliyinin təyini
C) Sadalananların heç biri
D) Sadalanların hamısı
E) Xromatoqramma rəngini fruktozaya tətbiq etmək.
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
796) Müəyyən edilmişdir ki, yenidoğulmuş uşağın qanında fenilalaninin miqdarı 6 mq% təşkil edir. Bu uşağa qarşı növbəti taktika hansıdır?
A) Ancaq uşaq həkiminin nəzarəti
B) Nəzarətə ehtiyac yoxdur
C) Qanda fenilalanin miqdarına biokimyəvi nəzarət
D) BH4 ilə müalicənin vacibliyi
E) Biokimyəvi nəzarət edilən fenilalanini məhdudlaşdıran pəhrizin müalicəyə daxil edilməsi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
797) Qanda fenilalaninin normal konsentrasiyası nə qədərdir?
A) 7- 8 mq%
B) 3- 4 mq%
C) 5- 6 mq%
D) 9-10 mq%
E) 1-2 mq%
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
798) Lizosom xəstəliklərinin diaqnostikası üçün hansından istifadə olunmur?
A) Lizosom fermentlərinin aktivliyinin müayinəsi
B) Sadalananların hamısından
C) Lizosomun tərkibində deffektli katabolizm məhsullarının aşkara çıxarılması
D) Bioloji müayinələrdə elektrolitlərin konsentrasiyasınin təyini
E) «Metabolik “kooperativləşdirmə» üsulu
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
799) Hemoqlobinopatiyaların prenatal diaqnostikası üçün hansından istifadə olunur?
A) Dölün qan nümunələrində hemoqlobinin elektroforezi; xorionun xovcuqlarının hüceyrələrinin DNT analizi
B) Sadalananların hamısından
C) Dölün qaraciyərinin ultrasəs müayinəsi
D) Sadalananların heç birindən
E) Xorionun xovcuqlarının hüceyrələrinin kariotipinin analizi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
800) Bunlardan hansı irsi mübadilə xəstəliyinin diaqnozunu təsdiqləyir ?
A) Zədələnmiş metabolik yolun kəmiyyət müayinəsi
B) Sadalananların heç biri
C) Mutant genin müayinəsi
D) Mutant zülalın kəmiyyətcə qiyməti və xarakteristikası
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
801) DNT-diaqnostikasının dolayısı üsulları nə zaman istifadə olunur?
A) Zədələnmiş genin konkret mutasiyasının təyinində
B) Xəstəliyin irsilik tipinin təsdiqində
C) Diaqnozun təsdiqlənməsində
D) Zədələnmiş geni daşıyan xromosomun irsilik faktının təyinində
E) Denovo mutasiyasının qeydə alınmasında
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
802) DNT –nin dolayı yolla diaqnostik üsulunun dəqiqliyi hansından asılı deyildir?
A) Markerlərin xəstəliyin geninə qarşı yerləşməsindən
B) Markerlərin xəstəlik genindən uzaq olmasından
C) İstifadə olunan polimorf markerlərin sayından
D) Genin lokallaşdırıldığı sahədə rekombinasion hadisələrin tezliyindən
E) Xəstəliyin irsilik tipindən
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
803) Düşen əzələ distrofiyası geninin yanlış olan xarakteristikası hansıdır?
A) Gen, yüksək tezlikli rekombinant hadisəsi olan genomun səhəsində yerləşir
B) Genin çox hissəsini intronlar tutur
C) Gen,distrofin zülalının sintezini kodlaşdırır
D) Gen 7-ci xromosomda yerləşir
E) Məlum olan genlər arsında ən uzunudur
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
804) CFRT geni harada lokalizə olunub?
A) 5-ci xromosomda
B) 4-cü xromosomda
C) 7-ci xromosomda
D) X- xromosomunda
E) 12-ci xromosomda
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
805) DF508 mutasiyası hansıdır?
A) Sadalananların heç biri
B) Fenilalaninin triptofanla dəyişməsidir
C) Aminturşusu zəncirinin 508-ci vəziyyətində fenilalaninin bölünməsidir
D) Gen ardıcıllığının 508-ci vəziyyətində fenilalaninin bölünməsidir
E) Fenilalanini kodlaşdıran 3 nukleotidin amplifikasiyasıdır
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
806) Normada qanın pH-ı nə qədərdir?
A) 7,0 – 7,35
B) 7,35 - 7,45
C) 6,85 – 7,0
D) 7,85- 9,0
E) 7,45 – 7,80
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
807) pH simvolu nəyi göstərir?
A) Sadalananların heç birini
B) H+/OH- nisbətini
C) H+ qatılığını
D) OH- qatılığını
E) H+ mənfi onluq loqarifmini
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
808) İrsi hipotireozun kütləvi aşkar olunmasında istifadə olunan əsas üsullar hansılardır?
A) Xromatoqrafik üsullar
B) İmmunferment analizi; radioummun analizi
C) Sadalananların hamısı
D) Enzimodiaqnostika
E) İzoelektrofokuslanma
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
809) İmmunferment analizi hansının kütləvi aşkar olunmasında əsas üsuldur?
A) Fenilketonuriyanın
B) Orqanik asiduriyanın
C) Qalaktozemiyanın
D) İrsi hipoteriozun
E) Sadalananların hamısının
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
810) Yumurtalıqlarında cüzi disfunksiya olan qadında cinsi xromatinin müayinəsi aparılmışdır və 8% təşkil etmişdir. Barr cisimli hüceyrələr aşkar edilmişdir. Həkimin taktikası hansı olacaqdır?
A) Şereşevski-Terner sindromunun kliniki diaqnozunu qoymaq
B) Xəstəni kariotip müayinəsinə göndərmək
C) Sadalananların heç biri
D) Cinsi xromatin müayinəsini təkrar etmək
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
811) Mama-həkimin anamnezində hansı qeydləri olan qadınlara xromosom analizi təyin edilir?
A) Xromosom sindromlu uşaqları olana
B) Hamiləliyin birinci 3 aylığında öz-özünə baş verən abortları olana
C) Çox sayda irsi inkişaf qüsurlu uşaqları olana
D) Sadalananların hamısı
E) Anamnezdə ölü doğulma və vaxtsız uşaq ölümü olana
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
812) Xarici genitalları anomal inkişaf etmiş uşağın cinsi xromatininin müayinəsinin aparılması nə zaman tövsiyə olunur?
A) Anadan olmasından 2 gün sonra
B) Anadan olandan 1 ay tez olmayaraq
C) Anadan olmasından 3 gün sonra
D) Anadan olmasından 10 gün sonra
E) Anadan olmasından 5 gün sonra
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
813) Cavan qadında 5 dəfə öz-özünə baş verən abort olmuşdur. Bunun səbəbini aydınlaşdırmaq üçün hansı müayinələr aparılmalıdır?
A) Kişinin Y-cinsi xromatininin müayinəsi
B) Qadının cinsi xromatininin müayinəsi
C) Kişinin X-cinsi xromatininin müayinəsi
D) Sadalananların hamısı
E) Qadının və kişinin kariotipi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
814) Kimdə kariotipin müayinəsinin aparılması məqsədəuyğun sayılır?
A) Sadalananların hamısında
B) Yumurtalıqlarının disfunksiyası olan qadında
C) Xromatin-mənfi qızda; çoxlu sayda inkişaf qüsurları olan uşaqda
D) Sadalananların heç birində
E) Təcrid olunmuş irsi ürək qüsurlu olan uşaqda
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
815) Kimə X-cinsi xromatininin müayinəsinin aparılması tövsiyə olunur?
A) Sadalananların hamısında
B) Dodaq və damaq qüsuru olan uşağa
C) Daun xəstəliyi olan uşağa
D) Sonsuz kişiyə; oliqofreniyalı oğlana
E) Prenatal hipotrofiya və çoxlu inkişaf qüsurları olan yenidoğulmuş uşağa
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
816) Aşağıda hansı xəstələrin cinsi xromatin (Barr cisimləri) müayinəsinə göndərişin bir neçə halı qeyd olunmuşdur. Onlardan hansı səhvdir?
A) 40 yaşlı qadında erkən klimaks
B) Sonsuz kişi
C) Adreno-genital sindromu olan oğlan
D) Oliqofreniyalı oğlan
E) İlkin omenoreyalı cavan qadın
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
817) Oliqomenoreyalı alçaqboy qadının bukkal epitelisində 6% Barr cisimləri aşkar edilmişdir və Şereşevski-Terner sindromunun mozaik variantı ehtimal olunur. Bu ehtimalı hansı müayinələrdə təsdiq etmək olar?
A) Cinsi hormonların ifrazı
B) Barr cisimlərinin təyini
C) Qanın limfositlərinin təyini
D) Sadalananların hamısında
E) F-cisimlərinin təyini
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
818) Hansında kariotip müayinəsi aparmaq lazım deyildir?
A) Coxlu sayda inkişaf qüsurları olan uşaqda
B) Ayrıca damaq və dodaq yarığı olan uşaqda
C) Vərdiş halını almış düşükləri olan qadında
D) Sadalananların hamısında
E) Xromatin-mənfi qızda
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
819) Kimdə X-cinsi xromatini tədqiq olunmalıdır?
A) Xarici genitalların anomaliyası olan yenidoğulmuşlarda
B) Sonsuzluğu olan qadınlarda
C) Sadalananların heç birində
D) Köməkçi məktəblərdə təhsil alan uşaqlarda
E) Sadalananların hamısında
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
820) Hansı xəstədə cinsi xromatin (Barr cisimləri) məntiqə uyğun olaraq tədqiq olunmalıdır?
A) Düşen miopatiyası olan xəstədə
B) Sadalananların hamısında
C) Ara tipli xarici genitalları olan uşaqda; cavan sonsuz kişidə
D) Psixomotor inkişafı geridə qalan və coxlu sayda inkişaf qüsurları olan 5 aylıq uşaqda
E) Sadalananların heç birində
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
821) Kim həkim-ginekoloqa müraciət edən xəstələr arasında məntiqə uyğun olaraq cinsi xromatinin müayinəsinə göndərilə bilər?
A) Sonsuz qadın
B) Sadalananların hamısı
C) Vərdiş halını almış düşükləri olan qadın
D) Fibromiomalı olan qadın
E) İlkin amenoreyalı qız; 3 həftəlik aybaşının ləngiməsi olan qadın
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
822) Bu xəstələrdən hansı kariotipin müayinəsi üçün səhfən həkim-sitogenetikin yanına göndərilmişdir?
A) Xromatin-müsbət olan oğlan
B) Uşağında Daun xəstəliyinin translokasion forması olan kişi
C) 3 dəfə abortu olan qadın
D) 21-ci xromosomun trisomiyası olan uşağın anası
E) Psoriazı olan uşaq
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
823) Xroniki mieloid leykozuna hansı xasdır?
A) 21-ci xromosomun nisbi monosomiyası
B) 5 və 17-ci xromosomlar arasında translokasiya
C) Sadalananların hamısı
D) Filadelfiya xromosomunun olması; 22 və 9-cu xromosomlar arasında translokasiya
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
824) Həqiqi hermafroditizmi olan xəstələrdə hansı kariotip variantları edilə bilər?
A) 45, XO/46, XY
B) 46, XX/47, XXY
C) Sadalananların hamısı
D) 46, XX/46, XY
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
825) Hamiləlikdə anomal kariotipli orqanizmlərin eliminasiyası daha çox nə zaman baş verir?
A) 24-28 həftədə
B) 12 həftəyə qədər
C) 15-24 həftədə
D) 28-36 həftədə
E) 12-15 həftədə
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
826) Hamiləlikdən öncə diaqnostika zamanı dölün kariotipinin müayinəsinin aparılmasında hansı əsas göstərici deyildir?
A) Valideyinlərdən birinin xromosomlarının struktur dəyişikliyi
B) Sadalananların hamısı
C) Təcrid edilmiş ürək qüsuru olan uşağın anadan olması
D) Ananın yaşının 35-dən yuxarı olması
E) Valideyinlərdən birində mozaizmin olması
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
827) Ailənin 3 üzvündə (hamısı kişilər) makroorxidizmlə və sifətin xarakterik cizgiləri ilə müşahidə olunan əqli çatışmazlıq diaqnozlaşdırılmışdır. Onlarda sitogenetik müayinə necə aparılmalıdır?
A) Xromosom preparatlarının bərabər rənglənməsi ilə
B) Sınıq (fraqil) X-xromosomunu preparatlarda aşkar etmək üçün xüsusi emal üsulu ilə
C) Metafaza xromosomlarını Romanovski-Gimza boyağı ilə rəngləməklə
D) Metafaza xromosomlarının Q-üsulu ilə differensial rənglənməsi ilə
E) Metafaza xromosomlarının G-üsulu ilə differensial rənglənməsi ilə
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
828) Hansı kariotipli fərdlərdə bir F-cismi vardır?
A) Sadalananların heç biri
B) 46, XY
C) 48, XXXY
D) 47, XXY
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
829) Xromatin-müsbət hüceyrələrin (bir Barr cismi) mövcudluğu kariotipdə hansı sayda xromosomların olmasını göstərir?
A) Bir X-xromosomun
B) Üç X-xromosomun
C) İki X-xromosomun
D) Bir Y-xromosomun
E) İki Y-xromosomun
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
830) Yumurtalıqda nə qədər Barr cismləri müşahidə etmək olar?
A) Üç
B) İki
C) Dörd
D) Bir
E) Heç yoxdur
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
831) 46, XX; 47, XXY; 48, XXYY kariotipli fərdləri müayinə etdikdə hansı nəticələr alına bilər?
A) Cinsi xromatinin iki cismi
B) Cinsi xromatinin bir cismi
C) Cinsi xromatinin dörd cismi
D) Cinsi xromatinin cisimləri yoxdur
E) Cinsi xromatinin üç cismi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
832) 46, XY; 45, XO; 47, XYY kariotipli fərdləri müayinə etdikdə hansı nəticələr alına bilər?
A) Cinsi xromatinin bir cismi
B) Cinsi xromatinin cismləri yoxdur
C) Cinsi xromatinin iki cismi
D) Cinsi xromatinin dörd cismi
E) Cinsi xromatinin üç cismi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
833) Sağlam qadının vaginal epitelesinin hüceyrələrində neçə Barr cismi vardır?
A) Bir Barr cismi
B) Dörd Barr cismi
C) Üç Barr cismi
D) Barr cismi yoxdur
E) İki Barr cismi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
834) Sağlam kişinin somatik hüceyrələrində neçə Barr cismi vardır?
A) Bir Barr cismi
B) Üç Barr cismi
C) Barr cismi yoxdur
D) İki Barr cismi
E) Dörd Barr cismi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
835) Şereşevski-Terner sindromlu xəstənin cinsi xromatinini müayinə edərkən hansı nəticə gözlənilir?
A) İki Barr cismi
B) Bir Barr cismi
C) Barr cismi yoxdur
D) Üç Barr cismi
E) Dörd Barr cismi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
836) İki F-cismi hansı kariotipli fərdlərdə olur?
A) 48, XXXY
B) Sadalananların hamısında
C) 47, XXY
D) 47, XYY ; 48, XXYY
E) 46, XX
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
837) Bir Barr cismi hansı kariotipli fərdlərdə olur?
A) Sadalananların hamısında
B) 47, XYY
C) 46, XY
D) 48, XXXY
E) 47, XXY ; 48, XXYY
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
838) İki Barr cismi hansı kariotipli fərdlərdə olur?
A) 47, XYY
B) 47, XXX ; 48, XXXY
C) 48, XXYY
D) Sadalananların hamısında
E) 47, XXY
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
839) İnsan genomunun xəritələşdirilməsi anlayışı nədir?
A) İnsanın bütün xromosomlarının tam genetik tərkibini aydınlaşdırmaq
B) Xromosom xəritəsinin incəliklərinə qədər qurulması
C) Sadalananların hamısı
D) Genin nazik strukturunun öyrənilməsi
E) Əlaqəli qrupların təyini
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
840) Somatik hüceyrələrin əkmə üsulu ilə hibridləşməsində nə xəritələşdirilir?
A) Sadalananların heç biri
B) Zülal məhsulları şəklində özünü göstərməyən genlər
C) Fenotipik ekspressiyası biokimyəvi üsullarla müəyyən edilən genlər
D) DNT-nin müxtəlif ardıcıllıqları
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
841) Molekulyar-sitogenetik hibridləşmə üsulunun diaqnostik mahiyyəti nədən ibarətdir?
A) Genin strukturunun restriksion analizindən
B) Genin strukturunun deffektlərinin biokimyəvi analizindən
C) Ayrı-ayrı biokimyəvi deffektlərin diaqnostikasından
D) Bilavasitə xromosom preparatlarında ayrı-ayrı genlərin xəritələşdirilməsindən
E) DNT-nin ayrı-ayrı hibrid molekullarının klonlaşmasından
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
842) İnsan genomunun molekulyar-genetik müayinəsində DNT zondlarının praktiki istifadəsi nəyi nəzərdə tutur?
A) Xromosom patologiyasının diaqnostikasını
B) Sadalananların heç birini
C) Sadalananların hamısını
D) Prenatal diaqnostika zamanı gələcək dölün cinsinin və xromosom anomaliyasının xarakterini
E) Müxtəlif irsi deffektlərdə mutasiyaların tam molekulyar təsvirini
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
843) DNT-nin xromosomspesifik zondları hansılardır?
A) Müxtəlif uzunluqlu xromosom fraqmentlərinin DNT-si
B) Ancaq struktur gen tərkibli DNT fraqmentləri
C) Müəyyən xromosomlara xas olan DNT-nin klonlaşmış fraqmentləri
D) Sattelit DNT-nin klonlaşmış ardıcıllıqları
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
844) DNT-nin xromosomspesifik nümunələr vasitəsi ilə diaqnostikasında molekulyar-sitogenetik üsullar nəyə imkan yaradır?
A) Əlavə marker xromosomlarının və ya minixromosomların yaranmasını aşkar etməyə
B) Anomal xromosomların qırılma nöqtələrini dəqiqləşdirmək
C) Kariotipdə anomal hüceyrələr yüksək miqdarda olmadıqda mürəkkəb xromosom mozaizmini təyin etmək
D) Sadalananların hamısı
E) Mürəkkəb dəyişikliklərə cəlb olunmuş xromosomların identifikasiyası
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
845) Xorionun biopsiyası nə zaman məqsədəuyğundur?
A) Hamiləliyin 10-12 həftəsində
B) Hamiləliyin 12-16 həftəsində
C) Hamiləliyin 7-10 həftəsində
D) Hamiləliyin 16-20 həftəsində
E) Hamiləliyin 20-ci həftəsindən sonra
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
846) Döldə anadangəlmə inkişaf qüsurunu və hamiləliyin pozulmasını aşkar etmək üçün USM-in aparılması nə zaman məqsədəuyğundur?
A) Hamiləliyin 28-30 həftəsində
B) Hamiləliyin 10-18 həftəsində
C) Hamiləliyin 30-40 həftəsində
D) Hamiləliyin 12-14 həftəsində
E) Hamiləliyin 12-ci həftəsinə qədər
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
847) Normada mis orqnizmdən hansı yolla xaric olur?
A) Sadalananların hamısı ilə
B) Tərlə
C) Nəcis
D) Tüpürcəklə
E) Sidiklə
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
848) Fenilketonuriyanın laborator-diaqnostik meyarı hansıdır?
A) Hiperfenilalaninemiya
B) Tirozinin səviyyəsinin yüksəlməsi
C) Fenilhidrazinin səviyyəsinin artması
D) Leykositoz
E) Homogentizin turşusunun səviyyəsinin artması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
849) Fenilalaninin qanda normal qatılığı nə qədərdir?
A) 9-10 mq %
B) 5-6 mq %
C) 7-8 mq %
D) 3-4 mq %
E) 1-2 mq %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
850) Xarici cinsi üzvlərin inkişaf anomaliyası olan uşaqda cinsi xromatinin müayinəsi nə zaman aparılmalıdır?
A) Doğulduqdan 1 gün sonra
B) Doğulduqdan 10 gün sonra
C) Doğulduqdan 5 gün sonra
D) Doğulduqdan 3 gün sonra
E) Doğulduqdan sonra 1aydan tez olmayaraq
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
851) Kariotipin müayinəsi üçün hansı xəstə səhvən həkim-sitogenetikə göndərilib?
A) Psoriazlı uşaq
B) Translokasion formalı Daun xəstəliyi ilə doğulmuş oğlan uşağının atası
C) 3 spontan abort keçirmiş qadın
D) Xromatin- müsbət olah oğlan
E) 21-ci xromosomun müntəzəm trispomiyasi olan uşağın anası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
852) Sağlam qadının vaginal epitelial hüceyrələrində neçə Barr cisimciyi olur?
A) Heç olmur
B) Dörd
C) İki
D) Üç
E) Bir
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
853) Sağlam kişini somatik hüceyrələrində neçə Barr cisimciyi olur?
A) Bir
B) İki
C) Heç olmur
D) Üç
E) Dörd
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
854) Şereşevski-Terner sindromlu xəstə qadında cinsi xromatinin müayinəsi zamanı neçə Barr cisimciyi olur?
A) Bir
B) Olmur
C) Üç
D) İki
E) Dörd
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
855) Qan qohumluğu olmayan sağlam valideynlərdən axondroplaziya ilə oğlan uşağı doğulmuşdur. Nəsildə bu xəstəlik ilk dəfədir ki, rast gəlir. Bu ailədə təkrar xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %
B) 100 %
C) O %-ə yaxın
D) 10 %
E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
856) Hemofiliya X-ilişikli dominant tiplə ötürülür. Proband (xəstə kişi) atasında hemofiliya olan xəstə qohumu ilə evlənib. Bu ailədə xəstə uşaqların doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Cinsindən asılı olmayaraq 25 %
B) Oğlan uşaqları üçün 50 % və qız uşaqları üçün 0 %
C) Cinsindən asılı olmayaraq 50 %
D) Cinsindən asılı olmayaraq 0 %
E) Oğlan uşaqları üçün 100 % və qız uşaqları üçün 0 %
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
Dostları ilə paylaş: | 
