Genetika ixtisası üzrə test suallarının nümunələri Bölmə İnsan genetikası

857) Albinizmlə xəstə kişi eyni formalı albinizmlə xəstə qardaşı olan sağlam qadınla evlənib. Xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 1/3

B) Bütün uşaqlar xəstə olacaqlar

C) 3/4

D) 2/3

E) 1/6
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
858) Valideynləri sağlam olan ailədə üç mukovissidozlu xəstə uşaq varsa, daha bir xəstə uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Bütün uşaqlar xəstə olacaq

B) 50%

C) 25%

D) Bütün uşaqlar sağlam olacaq

E) Oğlan uşaqları üçün risk 50%, qızlar sağlam olacaq
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
859) Yaşı 40 -dan yuxarı olan anadan Daun xəstəliyi ilə uşagın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 1: 100

B) 1: 20

C) 1: 50

D) 1: 10000

E) 1: 1000
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.

Bölmə 4. İrsi xəstəliklərin profilaktikası

860) İrsi xəstəliklərin profilaktikası hansı səviyyədə aparılır?
A) Prenatal səviyyədə

B) Sadalananların hamısında

C) Postnatal səviyyədə

D) Preziqotik səviyyədə

E) Preqametik səviyyədə
Ədəbiyyat: E.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
861) İrsi xəstəliklərin profilaktikasının əsas növləri hansıdır?
A) Sadalananların hamısı

B) Prenatal diaqnostika

C) Tibbi-genetik məsləhət

D) Yüksək genetik riskli qrupların dispanserizasiyası

E) Yenidoğulmuşların irsi deffektlərə skrininqi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
862) Populyasiyanın genetik strukturuna hansı faktorlar təsir göstərir?
A) Genlərin dreyfi

B) Sadalananların hamısı

C) İnbridinq

D) Miqrasiya

E) Mutasiya və seçmə
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
863) Müasir dövrdə tibbi-genetik məsləhətin funksiyaları nədən ibarətdir?
A) Sadalananların hamısı

B) Nəslin proqnozunun təyini; həkimlər və əhali arasında tibbi-genetik biliklərin təbliğatı

C) Populyasiyalarda xəstələrin aktiv olaraq aşkara çıxarılması

D) Sadalananların heç biri

E) Xəstələrin müalicəsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
864) Tibbi-genetik proqnoz anlayışına nə daxildir?
A) Sadalananların heç biri

B) Kontrasepsiya üsullarının tövsiyəsi

C) Sadalananların hamısı

D) Müalicənin təyini

E) Genetik riskin dərəcəsinin təyini; prenatal diaqnostika üsullarının tətbiq olunması imkanları
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
865) Məsləhət alanlar arasında gələcəkdə uşaqdoğmanın müsbət qərar verilməsi faktorlarına hansı aiddir?
A) Probandın psixi xəstəliyi

B) Sadalananların heç biri

C) Prenatal diaqnostikanın mümkünsüzlüyü

D) Sadalananların hamısı

E) Deffektin korreksiyasının mümkünlüyü; deffektin yüksək olmayan ağırlığı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
866) Məsləhət alanlar arasında gələcəkdə uşaqdoğmanın mənfi qərar verilməsi faktorlarına hansı aiddir?
A) Patologiyanın korreksiyasının mümkünsüzlüyü

B) Prenatal diaqnostikanın mümkünsüzlüyü

C) Xəstənin uzun ömürlülüyü

D) Sadalananların hamısı

E) Probandın psixi xəstəliyi və onun ailədə yaşamağı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
867) Səhiyyənin təşkili nöqteyi- nəzərindən tibbi-genetik məsləhət hansı tələblərə cavab verməlidir?
A) Tibbi-genetik kadrların planlı şəkildə hazırlanması

B) İşləyən məsləhətxanaların müasir cihazlarla təmin edilməsi

C) Sadalananların hamısı

D) Sadalananların heç biri

E) Ərazi üzrə tibbi-genetik məsləhətlərin eyni səviyyədə yayılması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
868) Sosial nöqteyi - nəzərdən tibbi-genetik məsləhət hansı funksiyaları yerinə yetirir?
A) Düzgün qərarın yerinə yetirilməsinə kömək etmək

B) Sadalananların heç biri

C) Tibbi-genetik proqnozun mənasının asan ifadə olunması

D) Gələcəkdə uşaqdoğma haqqında düzgün qərarın verilməsinə kömək etmək

E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
869) Tibbi-genetik informasiyanın dərk edilməsi nədən asılıdır?
A) Müraciətin motivasiyasından

B) Məsləhət alanların təhsil səviyyəsindən

C) Probandın patoloji formasından

D) Sadalananların heç biri

E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
870) Uşağın patologiyası haqqında məsləhət alanlarla son söhbət nədən ibarətdir?
A) Söhbətin davamı 30dəq-dən az olmamalı

B) Valideyinlərin ikisinin də iştirak etməsi

C) Sadalananların heç biri

D) Sadalananların hamısı

E) Əyani vəsaitlərdən istifadə etmək
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
871) Polidaktiliyası olan qadın məsləhət alır. Anası sağlamdır, atasında isə polidaktiliya var. Ana tərəfdən bütün qohumlar sağlamdır. Ata tərəfdən nənəsində polidaktiliya var, baba və bütün onun qohumlrı sağlamdır. Əgər bu qadın sağlam kişiyə ərə getsə, onda polidaktiliyalı uşaqların anadan olma ehtimalı neçəyə bərəbərdir?
A) 10 %

B) 0 %

C) 50 %

D) 100 %

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
872) Bunlardan hansı tibbi-genetik məsləhətin funksiyasına daxil deyildir?
A) Diaqnozun dəqiqləşdirilməsi

B) Populyasiyalarda xəstələrin aktiv olaraq aşkar olunması

C) Tibbi-genetik savadın təbliğatı

D) Nəslin proqnozunun təyini

E) Xəstəliklərin müalicəsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
873) Bunlardan hansı tibbi-genetik proqnoz anlayışına daxil deyildir?
A) Genetik risk dərəcəsinin təyini

B) Prenatal diaqnostika üsullarının tətbiq imkanları

C) Xəstəliyin tibbi-sosial nəticələrinin qiymətləndirilməsi

D) Kontrasepsiya üsullarının tövsiyəsi

E) Müalicənin təyinatı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
874) Tibbi-genetik proqnozun düzgünlüyü nədən asılıdır?
A) Həkim-genetiklərin müasir ədəbiyyatlarla tanışlığından

B) Müayinələrin nəticələrindən

C) Sadalananların heç birindən

D) Riski hesablama üsullarının istifadəsinin uyğunluğundan

E) Sadalananların hamısından
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
875) Məsləhət alanlar arasında gələcəkdə hamiləliyə müsbət qərarın verilməsini stimullaşdıran faktorlara hansı aid deyildir?
A) Prenatal diaqnostikanın mümkün olması

B) Xəstəliyin gecikmiş manifestasiyası

C) Probandın psixi xəstəliyi

D) Defektin korreksiyasının mümkün olması

E) Defektin yüksək olmayan ağırlığı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
876) Atası eyni zamanda həm hemofiliya və daltonizmdən əziyyət çəkən qızın anası və qohumları sağlamdır. Sağlam kişiyə ərə gedən bu qızdan olan oğlanların hansı fenotip variantı ola bilməz?
A) Hər iki xəstəliyin irsən ötürülməsi və ya eyni zamanda olmaması 50 %-dir.

B) Eyni zamanda irsən ötürülən hemofiliya və daltonizm ehtimallığı 45 %-dir.

C) Hər iki xəstəliyin olmaması 45 % ehtimal olunur.

D) Yalnız hemofiliyanın 5 % irsən ötürülmə ehtimalı var.

E) Yalnız daltonizm 5 % irsən ötürülür.
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
877) Perikonsepsion profilaktikanın aparılmasına hansı göstəriş deyildir?
A) Spontan uşaqsalmalar

B) Valideynlərin xroniki xəstəlikləri

C) Sadalananların heç biri

D) Valideynlərin monogen xəstəlikləri

E) Anamnezdə anadangəlmə qüsurların inkişafı ilə uşağın doğulması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
878) Anadangəlmə qüsurların inkişafının skrininqi məqsədi ilə dölün USM-si hamiləliyin hansı müddətində aparılmır?
A) Sadalananların heç birində

B) Sadalananların hamısında

C) 10-14 həftədə

D) 20-24 həftədə

E) 15-19 həftədə
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
879) Perikonsepsion profilaktika nə zaman aparılmır?
A) Sadalananların hamısında

B) Hamiləlikdən sonra ilk günlərdə

C) Hamiləlikdən sonra yaxın müddətlərdə

D) Hamiləliyə qədər

E) Bütün həyatı boyu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
880) Populyasiya səviyyəsində Daun sindromunun prenatal diaqnostikası zamanı ananın qanında hansı göstərici effekt vermir?
A) Qeyri-konyuqasiyalı estriol

B) Alfa-fetoprotein

C) Betta-xorionik qonadotropin

D) Dölün hüceyrələri

E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
881) Neonatal skrininq proqramına hansı daxil deyildir?
A) Populyasiyada xəstəliyin yüksək tezliyi

B) Populyasiyanın kiçik ölçüsü

C) Aşkar olunmuş xəstələrin müalicəsinin qənaətbəxş olması

D) Sadalananların hamısı

E) İqtisadi gəlir
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов,П.Б.Гофман-Когдошников « Генетика для врачей», 1990 г.
882) Qan qohumluğu olmayan sağlam valideyinlərin axondroplaziyası olan oğulları anadan olmuşdur. Nəsildə heç kəsdə belə bir xəstəlik olmamışdır. Bu nigahdan təkrarən belə xəstə uşağın anadan olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 50 %

B) 25 %

C) 100 %

D) 10 %

E) 0 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
883) Qan qohumluğu olmayan sağlam valideyinlərin axondroplastik cırtdanboy oğulları vardır. Nəsildə heç kəsdə belə bir xəstəlik aşkar edilməyibdir. Gələcəkdə sağlam qadınla ailə quran bu probandın xəstə uşağının anadan olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 50 %

B) 10 %

C) 100 %

D) 0 %

E) 25 %.
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
884) Axondroplastik cırtdanboy kişi və qadın nigahdadırlar. Kişinin həmin xəstəliyi olan sağlam bacısı və qardaşı var. Onların ataları xəstədir, anaları isə sağlamdır. Qadının iki qardaşı və bacısı valideyinləri kimi sağlamdırlar. İki xəstə valideyinlərin nigahından xəstə uşağın anadan olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 100 %

B) 0 %

C) 75 %

D) 50 %

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
885) Axondroplastik cırtdanboy kişi və qadın nigahdadılar. Kişinin həmin xəstəliyi olan sağlam bacısı və qardaşı var. Onların ataları xəstədir, anaları isə sağlamdır. Qadının iki qardaşı və bacısı valideyinləri kimi sağlamdırlar. Xəstə bacının sağlam kişi ilə nigahından xəstə uşağın anadan olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 75 %

B) 100 %

C) 25 %

D) 0 %

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
886) Probandın (beyin ataksiyası olan xəstə qadın) iki sağlam qardaşı, bir xəstə qardaşı və iki sağlam bacısı var. Probandın atası və onun qohumları sağlamdırlar, anası isə xəstədir. Ana tərəfdən baba xəstədir, nənə isə sağlamdır. Proband sağlam kişiyə ərə getsə, onda xəstə uşaqların doğulması ehtimalı nə qədərdir?
A) 100 %

B) 75 %

C) 50 %

D) 0 %

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
887) Probandın (katarakta xəstəliyi olan qadın) sağlam qardaşı var. Ata katarakta ilə xəstədir, ana və atanın valideyinləri sağlamdırlar. Ata tərəfdən nənə sağlamdır, baba isə xəstədir. Babanın atası da katarakta ilə xəstə idi. Əgər o, bu tipli katarakta ilə heteroziqot kişiyə ərə getsə probandın xəstə uşaqlarının anadan olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 0 %

B) 25 %

C) 75 %

D) Bütün oğlanlar xəstə olacaqlar

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
888) Proband dırnaq və diz qapağının deffektindən əziyyət çəkir, onun qardaşı sağlamdır. Bu xəstəlik probandın atasında və ata tərəfdən babasında olub. Sağlam qadın ilə nigaha daxil olan probandın dırnaq və diz qapağının deffekti olan uşağın anadan olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 75 %

B) 0 %

C) 50 %

D) 25 %

E) Bütün oğlanlar xəstə olacaqlar
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
889) Hemofiliya X-ilişikli dominant tiplə irsən kecir. Proband (xəstə kişi) öz qohumu ilə evlidir, qadının atası da hemofiliya xəstəsidir. Bu nigahda xəstə uşaqların anadan olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 0 % - cinsindən asılı olmayaraq

B) 25 % - cinsindən asılı olmayaraq

C) 100 % oğlanlar üçün və 0% qızlar ücün

D) 50 % - cinsindən asılı olmayaraq

E) 50 % oğlanlar üçün və 0% qızlar ücün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
890) Mukovissidoz autosom-resessiv tiplə irsən kecir. Üç uşaqları olan (sağlam qız, bir sağlam oğul və bir xəstə oğul) sağlam valideyinlərin xəstə uşağının olma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) Bütün uşaqlar sağlam olacaqlar

C) Oğlanlar üçün risk 50%, qızlar isə sağlam olacaqlar

D) Bütün uşaqlar xəstə olacaqlar

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
891) Mukovissidozlu 3 xəstə uşağı olan sağlam valideyinlərin bir daha xəstə uşağının olması ehtimalı nə qədərdir?
A) Bütün uşaqlar sağlam olacaqlar

B) Oğlanlar üçün risk 50%, qızlar isə sağlam olacaqlar

C) 50 %

D) 25 %

E) Bütün uşaqlar xəstə olacaqlar
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
892) Yüksək tezlikli kiçik bir populyasiyada autosom-resessiv albinizmi olan xəstə kişi xəstə anası və sağlam atası olan sağlam qadın ilə ailə qurmuşdur. Bu nigahdan xəstə uşağın anadan olma riski nə qədərdir?
A) 75 %

B) 25 %

C) Bütün uşaqlar xəstə olacaqdır

D) Bütün uşaqlar sağlam olacaqdır

E) 50 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
893) Yüksək tezlikli kiçik bir populyasiyada autosom-resessiv albinizmi olan xəstə qadın, sağlam valideyinləri və ata tərəfdən albinos babası olan, sağlam kişi ilə ailə qurmuşdur. Bu nigahdan xəstə uşağın anadan olma riski nə qədərdir?
A) Bütün uşaqlar xəstə olacaqdır

B) 10 %

C) Bütün uşaqlar sağlam olacaqdır

D) 50 %

E) 25 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
894) Albinos xəstə kişi, qardaşı albinos olan sağlam qadın ilə ailə qurmuşdur. Onların uşaqları üçün risk nə qədərdir?
A) 1/6

B) 2/3

C) 3/4

D) 1/3

E) Bütün uşaqlar xəstə olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
895) Ər-arvadın ikisi də sağlamdır, lakin hər ikisində eyni autosom-resessiv formalı piqment retiniti olan sibslər vardır (ərin bacısı və qardaşı xəstədirlər, arvadın bacısı xəstədir). Bu nigahdan xəstə uşağın anadan olması riski nə qədərdir?
A) 4/9

B) Bütün uşaqlar xəstə olacaqdır

C) 3/4

D) 1/9

E) 2/3
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
896) Ailədə atanın qan qrupu – II, rezus-müsbətdir, ananın qan qrupu – III, rezus-müsbətdir, qan qrupu – I,rezus-mənfi olan uşaq anadan olmuşdur. Gələcək uşağın qan qrupunun – IV, rezus-müsbət olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 4/9

B) 1/9

C) 1/16

D) 3/16

E) 1/11
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
897) Qadının Düşenin əzələ distrofiyası ilə xəstə olan iki oğlu və bir sağlam qızı var. Həmin xəstə oğullardan xəstə uşağın anadan olma riski nə qədərdir?
A) 25%

B) 12,5%

C) 50%

D) Bütün oğlanlar sağlam olacaqdır

E) 100%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
898) Qadının Düşenin əzələ distrofiyası ilə xəstə olan iki oğlu və bir sağlam qızı var. Bu qadınınu qızında xəstə oğulun anadan olma riski nə qədərdir?
A) 12,5 %

B) Bütün oğlanlar sağlam olacaqdır

C) 50 %

D) 100 %

E) 25%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
899) Hemofilikin qızının iki sağlam oğlu və bir sağlam qızı var. Bu qızda xəstə oğulun olması riski nə qədərdir?
A) 100 %

B) 12,5 %

C) 25 %

D) 50 %

E) Oğlan üçün risk yoxdur
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
900) Hemofilikin qızının 2 sağlam oğlu və bir sağlam qızı var. Qızından olan oğul nəvəsinin xəstələnmə ehtimalı nə qədərdir?
A) 100 %

B) 50 %

C) 25 %

D) Oğlu üçün təhlükə yoxdur

E) 12,5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
901) Məsləhətxanaya gələn qadın fosfodiabetdən əziyyət çəkir. Onun 2 bacısı fosfatdiabet xəstəsidir və 2 qardaşı sağlamdır. Probandın anası sağlamdır. Atası və onun doğma bacısı fosfatdiabet xəstəliyindən əziyyət çəkir, onların 2 qardaşı sağlamdır. Ata nənəsi fosfatdiabet xəstəsidir, həmçinin nənənin atası və bacısı da xəstədir, lakin nənənin 2 qardaşı və onların uşaqları sağlam idi. Probandın xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 50 %

C) 100 %

D) Bütün qızlar xəstə, oğlanlar sağlam olacaqdır

E) Bütün oğlanlar xəstə, qızlar isə sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
902) Fosfatdiabet X-ilişkili dominant tiplə ötürülür. Xəstə kişinin xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Bütün qızlar xəstə, oğlanlar isə sağlam olacaqdır

B) 50 %

C) 25 %

D) 100 %

E) Bütün oğlanlar xəstə, qızlar sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
903) Şarko-Mari tipli diz əzələlərinin atrofiyasından əziyyət çəkən kişi nəslinin proqnozu barəsində məsləhətləşir. O sağlam qadınla evlənmiş, 2 sağlam və xəstə bacısı, eləcə də bir xəstə qardaşı var. Probandın atası və atanın bütün qohumları sağlamdır. Ana xəstədir, 3 sağlam bacısı və 3 sağlam qardaşı var. Ana babası xəstədir, nənəsi sağlamdır. Probandın xəstə qardaşı sağlam qadınla evlənmiş və 2 xəstə qızı var. Probandın xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 100 %

C) Qızların hamısı xəstə olacaq, oğlanlar sağlam

D) 0 %

E) Bütün oğlanlar xəstə, qızlar sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
904) Sağlam yeniyetmənin 4 sağlam qardaşı var, nəslinin proqnozu barəsində məsləhət alır.Yeniyetmənin atası sağlamdır.Anasının 2 sağlam bacısı və bir sağlam qardaşı var. 2 qardaşı Düşen distrofiyasından ölmüşdür.Məsləhətxanaya gələn yeniyetmənin gələcəkdə xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 50 %

C) Ümumi populyasiya riski çox azdır

D) Qızların hamısı xəstə olacaq oğlanlar isə sağlam

E) Bütün oğlanlar xəstə olacaq, qızlar isə sağlam
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
905) Proband karlıqdan əziyyət çəkir. Onun bacısı, anası və atası normal eşidir. Probandın anasının 3 bacısı normal eşidir və 1qardaşı kardır.Probandın arvadı sağlamdır, ancaq onun qardaşı kardır, 2 bacısı sağlamdır. Arvadın valideyinləri sağlamdır. Ancaq anasının 3 qardaşı kardır. Ər- arvad bir qəsəbədəndir. Probandın ailəsində kar uşağın doğulması ehtimalı nə qədərdir?
A) 75% - cinsindən asılı olmayaraq

B) Qızların hamısı xəstə, oğlanlar isə sağlam olacaqdır

C) 100% - cinsindən asılı olmayaraq

D) 50% - cinsindən asılı olmayaraq

E) Oğlanların hamısı xəstə, qızlar isə sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
906) Rezus-müsbət qan və elliptositoz dominant əlamətlərdir. Ər-arvadın biri hər iki əlamətə görə heteroziqotdur. Onlardan biri rezus-mənfi və normal eritrositlərə malikdir. Bu valideyin cütlərindən rezus-müsbət və normal eritrositləri olan uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 50 %

C) Populyasiya tezliyinə müvafiqdir

D) 100 %

E) 75 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
907) Diz kasacığının və dırnağın sindromu deffekti autosom-dominant genlə təyin olunur. Ona yaxın ABO sisteminin qruplarının lokusu yerləşir. Ərin qan qrupu- A, həm də diz kasacığı və oynağı məlumdur. Atasının qan qrupu- AB, onda həmin defekt var. Arvadının qan qrupu- 0, sağlamdır. Məsləhət alan ailənin uşağında qan qrupu B və həmin deffektin olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 50 %

B) 25%

C) 100 %

D) 10 %

E) Bütün uşaqlar sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
908) Xəstədə katarakta və polidaktiliya autosom-dominant genlə şərtlənir (krossinqover demək olar ki, aşkar olunmur).Katarakta geni əlin normal quruluşu geni ilə uyğunlaşa bilər və ya əksinə.Qadına katarakta anasından kecib, atasından isə polidaktiya. Hər iki əlamətə görə xəstəliyi onların uşaqlarında necə gözləmək olar?
A) Bu əlamətlərin hec biri olmayacaqdır

B) Bütün uşaqlarda katarakta olacaqdır

C) Bütün uşaqlar polidaktiliyadan əziyyət çəkəcəkdir

D) Həm katarakta, həm polidaktiliya ola bilər

E) 50% bu qadının uşaqlarında katarakta ola bilər; 50% polidaktiliya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
909) İnsanda katarakta və polidaktiliya autosom-dominant genlərlə şərtlənmişdir (demək olar ki, krossinqover aşkar olunmayıb). Katarakta geni əlin normal quruluşunun geni ilə uyğunlaşa bilər. Ər sağlamdır, onun arvadı hər iki əlamətə görə heteroziqotdur, arvadın anasında katarakta və polidaktiliya var, onun atası sağlamdır. Bu ailədə nəyi gözləmək olar?
A) Uşaqların 50%-i iki irsi xəstəlikdən əziyyət cəkir, 50% tam sağlam olacaqdır

B) Bütün uşaqlar katarakta və polidaktiliyadan əziyyət çəkəcəkdir

C) Bütün oğdanlar sağlam olacaqdır

D) 50% ehtimala görə uşaqlar yalnız kataraktadan əziyyət çəkəcəkdir

E) 50% ehtimala görə uşaqlar yalnız polidaktiliyadan əziyyət çəkəcəkdir
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
910) Atası eyni zamanda həm hemofiliya və daltonizmdən əziyyət çəkən qızın anası və bütün qohumları sağlamdır və özü də sağlam kişiyə ərə getmişdir. Bu nigahdan olan oğlanların müxtəlif fenotip variantları hansıdır?
A) Yalnız hemofiliyanın 5% irsən ötürülmə ehtimalı var

B) Hər iki xəstəliyin olmaması 45% ehtimal olunur

C) Yalnız daltonizm 5% irsən ötürülür

D) Eyni zamanda irsən ötürülən hemofiliya və daltonizmin ehtimallığı 45%-dir

E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
911) 1,3 və 1,8 kilobat uzunluqda olan DNT polimorf fraqmentləri (min cüt əsas) retriksion analiz nəticəsində müəyyən olunmuşdur, B-hemofiliyasının ilişikli geni ilə marker lokusunun iki allelinə müvafiqdir.Probandın(oğlan)nəsil şəcərəsində 1,8kb fraqmentinə, onun sağlam qardaşı 1,3kb, onların bacısı PDRF-1,3 və 1,8 üzrə heteroziqotdur. Probandın bacısının xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Bütün oğlanlar sağlam olacaqdır

B) 50% oğlanlar xəstə, 50% isə sağlam olacaqdır

C) Bütün qızlar xəstə olacaqdır

D) Bütün oğlanlar xəstə olacaqdır

E) Bütün variantlar səhvdir
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.