527) Bunlardan hansı Morkio-fenotipinə oxşar əsas kliniki cizgi deyildir?
A) Cırtdanboyluq
B) Hepatosplenomeqaliya
C) Sümük displaziyası
D) Qonadaların formalaşmasının pozulması
E) Ürək-damar sisteminin patologiyası
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
528) Marfan sindromunun simptomokompleksinə hansı aiddir?
A) Sadalananların hamısı
B) Sadalananların heç biri
C) Böyrəklərin parenximasının zədələnməsi
D) Görmə orqanlarının patologiyası; skelet displaziyası; ürək-damar patologiyası
E) Psixomotor inkişafın ləngiməsi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
529) Sidik cövhəri siklinin pozulmasının kliniki təzahür üçün göstərilənlərdən hansı xarakterdir?
A) Sümük displaziyası
B) Sidik daşı xəstəliyi
C) Sadalananların hamısı
D) Ürək-damar patologiyası
E) Qusma və zülali qidanın qəbulundan sonra hiperammoniemiya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
530) Sidik cövhəri siklinin pozulması necə müşayiət olunur?
A) Triqliseridemiya
B) Qanda qlükozanın səviyyəsinin artması
C) Proteinuriya
D) Sidikdə ketoturşuların olması
E) Hiperammoniemiya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
531) Bunlardan hansı fenilketonuriya üçün xarakter deyildir?
A) Əqli gerilik
B) Dayaq hərəkət aparatının patologiyası
C) Dəridə və saçda zəif piqmentləşmə
D) Sadalananların hamısı
E) Ekzematoz təzahürlər
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
532) Fenilketonuriyanın kliniki forması hansı fermentin genetik deffekti ilə əlaqədardır?
A) Dihidrofolatreduktaza
B) Dihidropteridinduktaza
C) Oksidaza-homogentizin turşusu
D) Fenilalaninhidroksilaza
E) Qalaktozidaza
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
533) Bu metodlardan hansı fenilketonuriyanın diaqnostikasında tətbiq olunmur?
A) Flüorimetriya
B) Mayeli xromotoqrafiyanın yüksək effektliliyi
C) Fibroblastların kulturası
D) Mikrobioloji ingibisiyası (Qatri-testi)
E) Kolorimetriya
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
534) Yenidoğulmuşların xəstəlikləri arasında skrininq apararkən hansı meyar əsas deyildir?
A) Doğuşdan əvvəl diaqnostikanın işlənib- hazırlanmış metodlarının olması
B) Kütləvi müayinə zamanı tətbiq edilən laborator metodların olması
C) Müalicənin effektiv üsulunun olması
D) Ağır xəstəliklər
E) Populyasiyada xəstəliyin yüksək tezliyi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
535) Hansı xəstəliklərdə yenidoğulmuşların skrininqi məqsədəuyğun deyildir?
A) Mukovissidoz
B) Fabri xəstəliyi
C) 21-hidrokselazanın çatışmazlığı
D) Biotinidazanın çatışmazlığı
E) Anadangəlmə hipotireoz
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
536) Hansı metoddan amin turşuları mübadiləsinin irsi pozulmasını aşkar etmək üçün istifadə olunmur?
A) Kolorimetriya
B) Mikrobioloji ingibisiyadan (Qatri- testi)
C) Mayeli xromotoqrafiyanın yüksək effektliyi
D) Flüorimetriya
E) Hemoqlobinin elektroforezindən
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
537) Fenilketonuriyanın dietoterapiyasına qanda fenilalaninin səviyyəsi yüksək olduqda hansı miqdarda başlayırlar?
A) 5 mq %
B) 50 mq %
C) 20 mq %
D) 10 mq %
E) 15 mq %
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
538) Fenilketonuriyanın dietorezistent formaları hansıdır?
A) Bütün fenilketonuriyanın 60-80%-ni təşkil edir
B) Bütün fenilketonuriyanın 2-3%-ni təşkil edir
C) Fenilalaninhidroksilazanın deffektinin nəticəsidir
D) Bütün fenilketonuriyanın 20-30%-ni təşkil edir
E) Kliniki təzahürü yoxdur
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
539) Bunlardan hansı peroksisom xəstəliyinə aid deyildir?
A) Refsum xəstəliyi
B) Niman-Pik xəstəliyi
C) Neonatal adrenoleykodistrofiya
D) Sadalananların hamısı
E) Akatalazemiya xəstəliyi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
540) Südəmər yaşda Selveqer sindromu hansı təzahürləri xatırlada bilər?
A) Metaxromatik leykodistrofiyanı
B) Daun sindromunu
C) Tey-Saks xəstəliyini
D) Sadalananların heç birini
E) Şeye sindromunu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
541) Kerns-Seyra sindormunun nəticəsi hansıdır?
A) Sadalananların heç biri
B) Mitoxondrial fermentləri kodlaşdıran nüvə DNT-nin genlərinin mutasiyası
C) DNT- mitoxondrial delesiyası
D) Genomlararası kommunikasiyasının deffektləri
E) DNT-mitoxondrial nöqtəvi mutasiyası
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
542) MELAS və MERRF sindromları irsən necə ötürülür?
A) Yalnız ana xətti üzrə
B) Autosom-resessiv tipi üzrə
C) Yalnız ata xətti üzrə
D) X-xromosomla ilişikli
E) Autosom-dominant tipi üzrə
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
543) Hansının mitoxondrial xəstəliyə heç bir aidiyyatı yoxdur?
A) Yağ turşularının oksidləşməsinin pozulması
B) Tənəffüs zəncirinin fermertlərinin defekti
C) Sadalananların hamısının
D) Qlikogenlərin parçalanmasının defekti
E) Piruvatdehidrogenaza kompleksinin pozulması
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
544) Tənəffüs zəncirinin fermentlərinin pozulması zamanı müxtəlif kliniki təzahürləri bunlardan hansı şərtləndirmir?
A) Tənəffüs zəncirinin fermentlərinin ikiqat kodlaşdırılması
B) Bioloji mayelərdə ammonyakın səviyyəsinin artması
C) Toxumaların ATF-çatışmazlığına müxtəlif həsasslığı
D) Müxtəlif toxumalarda mutant DNT-nin müxtəlif paylanması
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
545) Bunlardan hansı orta zəncirli asil-KoA -dehidrogenaza deffektinə aid deyildir?
A) Acqarına kəskin hipoketotik hipoqlikemiya tutmaları ilə səciyyələnir
B) 90 % hallarda bir nöqtəvi mutasiya ilə şərtlənir
C) Sümük toxumasının patologiyasını özündə birləşdirir
D) «Qəfil ölüm» sindromuna aiddir
E) Yağ turşularının oksidləşməsinin digər pozulmaları daha tez-tez rast gəlinir
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
546) Klassik Refsum xəstəliyinin əsas biokimyəvi meyarı hansıdır?
A) Öd turşusunun toplanması
B) Plazmogenlərin sitoz pozğunluğu
C) Sadalananların hamısı
D) Fitan turşusunun toplanması
E) Pipekol turşusunun toplanması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
547) Bunlardan hansı tənəffus zənciri fermentlərinin pozulması üçün skrininq meyar deyildir?
A) Keton cisimlərinin təyini
B) Laktat və piruvatın təyini
C) Sadalananların hamısı
D) Hər biri əsas meyardır
E) Sidik cövhəri və sidik turşusunun təyini
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
548) Hansı xəstəlik üçün hiperammoniemiya səciyyəvi deyildir?
A) Karbamilfosfatsintetaza çatışmazlığı
B) Argininyantar asiduriya
C) Sitrullinemiya
D) Alkoptonuriya
E) Hiperargininemiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
549) Sidik cövhəri siklinin pozğunluğunu aşkar etmək üçün hansı diaqnostik testdir?
A) Sidikdə kreatinin təyini
B) Sidikdə amilazanın təyini
C) Sadalananların heç biri
D) Sadalananların hamısı
E) Qanda ammonyakın səviyyəsinin, qanda amin turşularının spektrinin tədqiqi
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
550) BH4 çatışmazlığı ilə fenilketonuriyanı necə diaqnozlaşdırırlar?
A) Sadalananların hamısı
B) Sadalananların heç biri
C) Qanda fenilalanin səviyyəsinin tədqiqi
D) Sidikdə fenilpiroüzüm turşusunun qatılığının tədqiqi
E) BH4-ün oral yeridilməsi; pterinlərin spektrinin təhlili
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
551) İki yaşında uşaq əqli və fiziki inkişafdan kəskin şəkildə geri qalır, əzələ tonusu artır, qıcolmalar, deserebrasion rigidlik qeyd olunmuşdur. Oftalmoloji tədqiqat zamanı görmə sinirinin atrofiyası, təpə hissəsində «albalı tumu» aşkar olunmuşdur. Kliniki diaqnoz-leykodistrofiya. Əlavə müayinə kimi xəstədə hansı tədqiq olunmalıdır?
A) Lizosom qlikozidazın aktivliyinin təyini
B) Qlikozaminoqlikanların elektroforezi
C) Hamısı
D) Sidikdə misin qatılığının tədqiqi
E) Əzələ liflərinin histokimyəvi tədqiqi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
552) Yüngül əqli geriliyə malik beş yaşlı qız xəstəxanaya onurğa çıxıntısının sınığı ilə daxil olmuşdur. Anamnezdə artıq sınıq verilmişdir. Müayinə zamanı büllurun tərpənməsi aşkar olunmuşdur. Hansı irsi xəstəlik ola bilməz?
A) Fosfatdiabet
B) Marfan sindromu
C) Aspartilqlükozaminuriya
D) Homosistinuriya
E) Qeyri-mükəmməl osteogenez
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
553) Yüngül əqli geriliyə malik beş yaşlı qız xəstəxanaya onurğa çıxıntısının sınığı ilə daxil olmuşdur. Anamnezdə artıq sınıq verilmişdir. Müayinə zamanı büllurun tərpənməsi aşkar olunmuşdur. Bu halda hansı laborator tədqiqat mütləq aparılmalıdır?
A) Bioloji mayelərdə aminturşularının spektrini tədqiq etmək
B) Sidikdə oksiprolinin qatılığının tədqiqi
C) Lizosom fermentlərinin aktivliyini təyin etmək
D) Sadalananların hamısını
E) Qlikozaminqlikanların elektroforezini aparmaq
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
554) Gənc və sağlam valideyinlərin uşağında doğulduqdan altı gün sonra qusma və ishal başlanmışdır.O,qidalanmadan imtina edir. Bəzən tərləmə olur. Bir necə vaxtdan sonra katarakta inkişaf edir, qaraciyərin ölcüsü artır.Hansı irsi xəstəlik ola bilməz?
A) Qlikogenez
B) Qalaktozemiya
C) Sadalananların hamısı
D) San-Filippo sindromu
E) Laktozaya dözülməzlik
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
555) Gənc və sağlam valideyinlərin uşağında doğulduqdan 6 gün sonra qusma və ishal başlanmışdır.O,qidalanmadan imtina edir. Bəzən tərləmə olur. Bir necə vaxtdan sonra katarakta inkişaf edir, qaraciyərin ölcüsü artır. Bu halda hansı laborator tədqiqat aparılmalıdır?
A) Lizosom fermentlərinin aktivliyi
B) Sadalananların hamısı
C) Qanda amin turşularının spektri
D) Sidikdə və qanda karbohidratların spektri; qalaktoza-1-fosfat səviyyəsi
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
556) Lizosom xəstəliyinə hansı qlikogenez aiddir?
A) I tip qlikogenez, Qirke xəstəliyi
B) II tip qlikogenez, Pompe xəstəliyi
C) Xers xəstəliyi
D) Mak-Ardl xəstəliyi
E) Kori xəstəliyi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
557) Lizosom xəstəliyi üçün bunlardan hansı xarakter deyildir?
A) Lizosomlarda müxtəlif təbiətli maddələrin toplanması
B) Hamısı
C) Cinsi inkişafın pozulması
D) Proqredient gedişatı
E) Xəstəliyin sistem xarakteri
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
558) Bunlardan hansı qlikogenozların bütün tiplərinin hansı əsas patogenetik həlqəsidir?
A) Qlikogenin parçalanmasının defekti
B) Qlikozaminqlikanların parçalanmasının defekti
C) Karbohidrat tərkibli biopolimerlərin sintezinin defekti
D) Qlikogen sintezinin defekti
E) Pentoza-fosfat sikli fermentlərinin gefekti
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
559) Qlikogenozların qaraciyər forması üçün hansı xarakter deyildir?
A) Qanda yağ turşularının səviyyəsinin qalxması
B) İkincili tubulopatiya
C) Hipoqlikemiya
D) Metabolik asidoz
E) Qaraciyərin zədələnməsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
560) Dihidropteridinreduktaza deffekti ilə şərtlənən fenilketanuriyanın əsas müalicə metodu hansıdır?
A) Biotinlə müalicə
B) B6 təyin edilməsi
C) Fenilalaninlə məhdudlaşan dietoterapiya
D) Zəruri aminturşularının daxil olması
E) Dietoterapiyaya uyğun olaraq BH4 daxil edilməsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
561) Bunlardan hansı purin mübadiləsi deffektinə aiddir?
A) Orotasiduriya
B) Mannozidoz
C) Adrenoleykodistrofiya
D) Leş-Nayan sindromu
E) Refsum sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
562) Selveger sindromuna (serebro-hepatorenal sindrom) hansı aiddir?
A) Lizosom xəstəliyi
B) Xromosom xəstəliyi
C) Peroksisom xəstəliyi
D) Teratogen faktorlardan baş verən hallar
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
563) Qalaktozemiyanın hansı kliniki şəklini toksiki təsvir kimi izah etmək qəbul olunmuşdur?
A) Qalaktoza
B) Laktoza
C) Qalaktoza-1-fosfat və qalaktitol
D) Sadalananların heç birini
E) Sadalananların hamısını
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
564) Monosaxaridlərin mübadiləsinin pozulmasına hansı aiddir?
A) Qlikogenozlar
B) Laktozaya dözülməzlik
C) Qlükoza -6-fosfatdehidrogenaza çatızmazlığı
D) Qalaktozemiya
E) Saxarozaya dözülməzlik
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
565) Fenilketonuriyanın klassik formasının əsas müalicə metodu hansıdır?
A) B6 vitamininin orqanizmə yeridilməsi
B) Tetrahidrobiopterinin orqanizmə yeridilməsi
C) Tirozinin məhdudlaşdırılması ilə pəhriz
D) Üzvi fenilalaninlə pəhriz
E) Enzimterapiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
566) Qalaktozemiyanın kliniki mənzərəsi üçün hansı xarakter deyildir?
A) Dayaq-hərəkət aparatının patologiyası
B) Qaraciyər patologiyası
C) Böyrəklərin zədələnməsi
D) Mədə-bağırsaq təzahürü
E) MSS-in zədələnməsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
567) Laktozaya anadangəlmə dözülməzlik nə zaman təzahür edir?
A) Pubertat dövründə
B) 3-5 yaşlarında
C) Bir yaşının sonunda
D) Əlavə yedizdirmə dövründə
E) Anadan doğulduqda
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
568) Fruktozaya irsi dözülməzlik nə zaman aşkar olunur?
A) Pubertat dövründə
B) Bir yaşının sonunda
C) Əlavə yedizdirmə dövründə
D) 3-5 yaşlarında
E) Anadan doğulduqda
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
569) Anomal hemoqlobinlərin sintezinin səbəbi hansıdır?
A) Delesiya
B) Düzgün olmayan krossinqover
C) Sadalananların heç biri
D) Hamısı
E) Nöqtəvi mutasiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
570) Oraqşəkilli hüceyrə anemiyasını nə şərtləndirir?
A) b- zəncirli hemoqlobinin sintezinin çatışmazlığı
B) σ-zəncirli hemoqlobinin sintezinin çatışmazlığı
C) σ-zəncirli hemoqlobinin ilkin strukturunun dəyişməsi
D) b-zəncirli hemoqlobinin ilkin strukturunun dəyişməsi
E) Eritrositlərin membran defekti
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
571) σ-talassemiyanı nə şərtləndirir?
A) σ-zəncirli hemoqlobinin sintezinin çatışmazlığı
B) b-zəncirli hemoqlobinin ilkin strukturunun dəyişməsi
C) b- zəncirli hemoqlobinin sintezinin çatışmazlığı
D) σ-zəncirli hemoqlobinin ilkin strukturunun dəyişməsi
E) Eritrositlərin membran defekti
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
572) ß-talassemiyanı nə şərtləndirir?
A) ß - zəncirli hemoqlobinin sintezinin çatışmazlığı
B) b-zəncirli hemoqlobin
C) σ-zəncirli hemoqlobinin sintezinin çatışmazlığı
D) Eritrositlərin membran defekti
E) σ-zəncirli hemoqlobinin ilkin strukturunun dəyişməsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
573) İmmunoqlisinuriyanı hansı irsi pozulmaya aid edirlər?
A) Pirimidin mübadiləsinin
B) Membran nəqliyyatı sisteminin
C) Aminturşularının mübadiləsinin
D) Metalların mübadiləsinin
E) Lizosom funksiyasının
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
574) Laktozaya anadangəlmə dözülməzlik irsən necə ötürülür?
A) Autosom-resessiv
B) X-ilişikli resessiv
C) Autosom-dominant
D) X-ilişikli dominant
E) Multifaktorial
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
575) Qlikozaminoqlikanların (QAQ) toplanması xəstəliyinin xarakter əlamətləri hansıdır?
A) Kreatinin ekskresiyasının artması
B) Sadalananların heç biri
C) QAQ artıq sintezi
D) Sidik turşusunun ekskresiyasının artması
E) Sidiklə ekskresiyanın artması; QAQ hüceyrədaxili toplanması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
576) Mukovissidoz hansının irsi pozulmasına aiddir?
A) Lizosom funksiyası
B) Aminturşularının mübadiləsi
C) Metal mübadiləsi
D) Membran nəqliyyatı sisteminin
E) Pirimidin mübadiləsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
577) Sağlam, gənc valideyinlərin 5 yaşlı oğlunun alnı qabarıq,ağzı açıqdır,hipertelorizm,səsi xırıltılı, tənəffüsü küylüdür, rinofaringitdən əziyyət çəkir. Gövdəsi qısa, döş kifozu aşkar görunur. Əl barmaqları yarıbükülmüş, oynaqların hərəkiliyi məhduddur. Qarnı yekə, hepatomeqaliya, göbək yırtığı, buynuz qişası bir qədər bulanmışdır. Oğlan əzgin, özünə qapılmış, əqli inkişafdan geri qalmışdır. Daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Mukopolisaxaridoz
B) Adrenoleykodistrofiya
C) Girke xəstəliyi
D) Tey-Saks xəstəliyi
E) Niman-Pik xəstəliyi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
578) Sağlam, gənc valideyinlərin 5 yaşlı oğlunun alnı qabarıq,ağzı açıqdır,hipertelorizm,səsi xırıltılı, tənəffüsü küylüdür, rinofaringitdən əziyyət çəkir. Gövdəsi qısa, döş kifozu aşkar görunur. Əl barmaqları yarıbükülmüş, oynaqların hərəkiliyi məhduddur. Qarnı yekə, hepatomeqaliya, göbək yırtığı, buynuz qişası bir qədər bulanmışdır. Oğlan əzgin, özünə qapılmış, əqli inkişafdan geri qalmışdır.Bu diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün hansı laborator tədqiqatlar mütləq aparılmalıdır?
A) Setilpiridinxlorid ilə test
B) Sadalananların heç biri
C) Lizosom fermentlərinin aktivliyinin tədqiqi
D) Sidiyin qlikozaminqlikanların elektroforezi
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
579) Sağlam,gənc valideyinlərin 5 yaşlı oğlunun alnı qabarıq, ağzı açıqdır,hipertelorizm,səsi xırıltılı, tənəffüsü küylüdür, rinofaringitdən əziyyət çəkir. Gövdəsi qısa, döş kifozu aşkar görunur. Əl barmaqları yarıbükülmüş, oynaqların hərəkiliyi məhduddur. Qarnı yekə, hepatomeqaliya, göbək yırtığı, buynuz qişası bir qədər bulanmışdır. Oğlan əzgin, özünə qapılmış, əqli inkişafdan geri qalmışdır.Bu xəstəliyin müalicəsində bunlardan hansı nəzərdə tutulur?
A) Splenektomiya
B) Dietoterapiya
C) Vitaminterapiya
D) Simptomatik müalicə
E) Hormonterapiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
580) Uşaqda geniş spektrdə biokimyəvi tədqiqatların aparılması zamanı qoyulan diaqnoz: qlikogenozun yayılmış forması. Xəstəliyin müalicəsində bunlardan hansı nəzərdə tutulur?
A) Effektli müalicə işlənib-hazırlanmamışdır
B) Karbohidratları məhdudlaşdırmaqla dietoterapiya
C) Aminturşularının daxil olması
D) Əvəzedici terapiya
E) Effektli müalicə aparılmışdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
581) Uşaqda geniş spektrdə biokimyəvi tədqiqatların aparılması zamanı qoyulan diaqnoz: qlikogenozun yayılmış forması. Belə ailədə xəstə uşağın doğulmasının təkrar təhlükəsi nə qədər ola bilər?
A) 100%
B) 50%
C) 3-5%
D) 25%
E) 1%-dən az
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
582) Xarici görkəmi sağlam görünən uşaqda doğulduqdan 5 gün sonra qusma başlamış, qeyri-ritmik tənəffüs baş vermiş, dəri örtüyünün sianozu, əzələlərin hipertoniyası, koma inkişaf etmişdir. Uşaq döşdən imtina edir, sidiyi qeyri-adi iyə malikdir. Üçxlorlu dəmirlə test göy rəngdə olur.Daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Sulfitoksidaza çatışmazlığı
B) Fenilketonuriya
C) Qalaktozemiya
D) Qurler xəstəliyi
E) Leysinoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
583) Xarici görkəmi sağlam görünən uşaqda doğulduqdan 5 gün sonra qusma başlamış, qeyri-ritmik tənəffüs baş vermiş, dəri örtüyünün sianozu, əzələlərin hipertoniyası, koma inkişaf etmişdir. Uşaq döşdən imtina edir, sidiyi qeyri-adi iyə malikdir. Üçxlorlu dəmirlə test göy rəngdə olur.Laborator müayinə zamanı hansı nəticəni gözləmək olar?
A) Sidiklə qlikozaminqlikanların artıq ekskresiyası
B) Fenilalanin səviyyəsinin artması
C) Sidikdə sulfitlərin olması
D) Qan formulunda kənarlanma
E) Şaxələnməş zəncirlə amin truşularının səviyyəsinin artması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
584) Xarici görkəmi sağlam görünən uşaqda doğulduqdan 5 gün sonra qusma başlamış, qeyri-ritmik tənəffüs baş vermiş, dəri örtüyünün sianozu, əzələlərin hipertoniyası, koma inkişaf etmişdir. Uşaq döşdən imtina edir, sidiyi qeyri-adi iyə malikdir. Üçxlorlu dəmirlə test göy rəngdə olur.Belə ailədə xəstə uşağın təkrar doğulma təhlükəsi nə qədərdir?
A) 100%
B) 3-6%
C) 1%-dən az
D) 25%
E) 50%
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
585) 20 yaşında gəncdə infarkt miokard, 18 yaşından stenokardiya tutmaları inkişaf etmişdir. Dirsək oynağı sahəsində ksantomalar. Qanda xolesterinin miqdarı-500mq%. Xəstənin ata və anası da stenokardiyadan əziyyət çəkir. Daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) IIA tipli hiperlipoproteinemiya
B) Qoşe xəstəliyi
C) I tip hiperlipoproteinemiya
D) Leykodistrofiya
E) Niman-Pik xəstəliyi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
586) Uşaq iki yaşından əqli inkişafdan geri qalır, əzələ tonusu artır, qıcolmalar, deserebrasion rigidlik qeyd olunur. Görmə siniri atrofiyalaşmış, göz dibində qırmızı-albalı rəngdə ləkə var. Uşağın baba və nənəsi əmiuşağı sibsləridir. Uşaqda daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Düşen miopatiyası
B) Tey-Saks xəstəliyi
C) Qurler sindromu
D) Homosistinuriya
E) Mukobissidoz
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: | 
