Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa

Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.

• Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.

• Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu.

Trisomija se pojavi kot dodaten DNK na 13-tem kromosomu, ki se lahko zadržuje samo v nekaterih ali pa v vseh telesnih celicah:

• Trisomija se pojavi kot dodaten DNK na 13-tem kromosomu, ki se lahko zadržuje samo v nekaterih ali pa v vseh telesnih celicah:

• Trisomija 13 – prisotnost

• dodatnega 13-tega kromosoma

• v vseh celicah

• Trisomija 13 mozaicizem –

• prisotnost dodatnega 13-tega

• kromosoma v določenih celicah

• Delna trisomija – prisotnost del

• dodatnega 13- kromosoma v celicah

Razcepljena ustnica ali nebo

• Razcepljena ustnica ali nebo

• Stisnjena pest

• Nerazvite in zaprte oči, ki se

• lahko združita v eno

• Zmanjšan mišični tonus

• Dodatni prsti na rokah ali

• nogah

• Popkovna kila, dimeljska kila

Dojenčki se ponavadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini (normalni sta dve arteriji in ena vena). Pogosto se pojavijo znaki prirojenih srčnih bolezni kot so:

• Dojenčki se ponavadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini (normalni sta dve arteriji in ena vena). Pogosto se pojavijo znaki prirojenih srčnih bolezni kot so:

• Nenormalna lega srca proti desni strani prsnega koša

• PDA - odprt Botallov vod (perzistentni ductus arteriosus)

• ASD - označuje napako v preddvornem pretinu, mišični pregradi med levim in desnim preddvorom, v katera kri priteče v srce

• ventrikularna septalna motnja

Zdravljenje otrok s trisomijo 13 je načrtovano individualno. Sindromi vključujejo številne fatalne motnje, ki v mnogih primerih preprečujejo otrokovo življenje. Več kot 80% otrok s trisomijo 13 umre že prvem mesecu življ.

• Zdravljenje otrok s trisomijo 13 je načrtovano individualno. Sindromi vključujejo številne fatalne motnje, ki v mnogih primerih preprečujejo otrokovo življenje. Več kot 80% otrok s trisomijo 13 umre že prvem mesecu življ.

• Že takoj ob rojstvu se pričnejo ključni zapleti. Večina otrok s trisomijo 13 se rodi s prirojenimi srčnimi motnjami. Zapleti vključujejo:

• Apnejo (težave z dihanjem ali z nezmožnostjo dihanja)

• Gluhost

• Težave pri prehranjevanju

• Srčno popuščanje

• Epileptični napadi

• Težave z vidom

Če se je v družini že

• Če se je v družini že

• rodil otrok z trisomijo 13

• ali je bila diagnosticirana pri

• presejalnem testu, ali

• amniocentezi se svetuje

• genetsko posvetovanje, ki

• družinam pomaga razumeti

• stanje in nevarnosti ponovitve

• motnje.