Anomaliya (yun. anomalia) — meʼyor (norma)dan chetga chiqish (ogʻish); umumiy 533qonuniyatga zid holat: 1) biologiya va tib-biyotda — biror aʼzo yoki butun organizm tuzilishi va funksiyasining odatdagidan koʻra boshqacharoq boʻlishi, normadan chetga chiqishi. Odam va hayvonlardagi A.lar tugʻma (ona qornidayoq) va tugʻilgandan keyin paydo boʻlishi mumkin. Tugʻma nuqsonlardan majruhlik koʻproq uch-raydi. Orttirilgan A. (eshitish va koʻrish nuqsonlari, aqliy rivojlanishdan orqada qolish) turli kasalliklar oqibatida vujudga keladi; 2) pedagogika va psixologiyada — shaxsning jismoniy va aqliy rivojlanishda normadan chetga chiqishi. Bolalar A. sini maxsus ped. (defektologiya) oʻrganadi. Bosh miyada biror nuqsonni toʻldirib yuborish xu-susiyati kuchli boʻlganligi uchun bolalarda A. hodisasiga qarshi keng pedagogik ishlar olib borish mumkin; 3) magnit A.lar — Yer sirtidagi magnit maydon qiymatining meʼyordagidan ogʻishi, yaʼni qiymati magnit A. tarqalish hududidan ancha katta boʻlgan hududda geomagnit maydonni ifodalaydi. Qamrab olingan hudud kattaligi boʻyicha mintaqaviy, hududiy va cheklangan magnit A.lariga boʻlinadi; 4) ogʻirlik kuchi Axi — amaldagi ogirlik bilan yer sharining tuzili-shiga qarab hisoblab chiqilgan ogʻirlik kuchi oʻrtasidagi farq; bu farq yer sharining umumiy tuzilishiga va kuzatilayot-gan nuqta atrofidagi togʻ jinslarining zichligiga bogʻliq. Jinslar zichligi yer sharining oʻrtacha zichligidan farq qilsa, ogʻirlik kuchi A. si roʻy beradi. Ogirlik kuchi va magnit A.larini oʻrganish geologik tadqiqotlarda, xususan, foy-dali qazilmalarni geofizik usullar bilan qidirishda keng qoʻllaniladi.
Mutant — mutatsiya natijasida organizmning irsiy oʻzgargan formasi. M. tabiiy yoki mutagenlar taʼsirida paydo boʻlishi mumkin. Aksariyat M. boshlangʻich organizmlar (yovvoyi formalar)dan turli xil strukturaviy tuzilishi, funksiyasining buzilishi va koʻp hollarda hayotchanligi pasayishi bilan farq qiladi. Ayrim hollarda odatdagi muhit sharoitida ham (shu jumladan, sunʼiy tanlash jarayonida) qimmatli xoʻjalik belgilari boʻyicha selektiv ustunlikka ega boʻlgan M.lar paydo boʻladi. Bunday M. oʻsimliklarning boshqa navlari, xayvonlarning yangi zotlari va mikroorganizmlarning yangi shtammlarini yaratishda keng qoʻllanadi. Genetikada M.dan mutatsi-on jarayon krnuniyatlari, genetik ap-paratning ishlashi yoki har xil moddalar biosintezi yoʻllarini oʻrganishda foydalaniladi. M.lar tabiiy tanlanish uchun boshlangʻich material berishi tufayli organizmlar evolyusiyasida muhim ahamiyatga ega.
Mutatsion jarayon turli patologiyalarga olib keladigan o'zgarishlarning asosiy manbai hisoblanadi. Ilm-fanning yaqin kelajakdagi vazifalari genetik injeneriya yordamida mutatsiyalarning oldini olish yoki ehtimolini kamaytirish va DNKda yuzaga kelgan o'zgarishlarni bartaraf etish orqali genetik yukni kamaytirishdan iborat. Genetika muhandisligi molekulyar biologiyaning yangi yo'nalishi bo'lib, u so'nggi yillarda paydo bo'lib, kelajakda mutatsiyalarni insonlar manfaatiga aylantirishi mumkin, xususan, viruslar bilan samarali kurashadi. Zotan, mutatsiya tezligini kamaytiradigan antimutagenlar deb ataladigan moddalar mavjud. Zamonaviy genetika yutuqlari bir qator irsiy patologiyalarni tashxislash, oldini olish va davolashda qo'llaniladi. Shunday qilib, 1997 yilda AQShda rekombinant DNK olindi. Genetik muhandislik yordamida insulin, interferon va boshqa moddalar uchun sun'iy genlar allaqachon yaratilgan.
Kodon ichidagi nukleotid mutatsiyalarining ahamiyati teng emas: birinchi va ikkinchi nukleotidlarni almashtirish har doim aminokislotalarning o'zgarishiga olib keladi, uchinchisi esa odatda oqsillarni almashtirishga olib kelmaydi. Masalan, «Silent mutatsiya» - nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi, shunga o'xshash kodon hosil bo'lishiga olib keladi, natijada oqsilning aminokislotalar ketma-ketligi o'zgarmaydi.
II.BOB.MUTATSIYA JARAYONLARINING ASOSOY XUSUSIYATLARI
2.1.Spontan mutatsiyalar