Mutatsiyalar (lotincha mutatio - o'zgarish) bu genlar va xromosomalarning o'zgarishi, organizmlarning xususiyatlari va xususiyatlarining o'zgarishi. Gollandiyalik olim De Vries ularni 1901 yilda tasvirlab bergan. U mutatsiyalarning asosini va nazariyasini qo'ydi. Vaqt va fazoda mutatsion hosil bo'lish jarayoni deyiladi mutagenez. Hujayralardagi mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan moddalar mutagenslar. Hujayradagi lokalizatsiyaga qarab, gen vaxromosomamutatsiyalar. Gen yoki nuqta mutatsiyalari - bu individual genlardagi o'zgarishlar (yo'qotish, kiritish yoki nukleotidlarning bir juftini almashtirish). Xromosoma mutatsiyalaribir necha turlari mavjud vata'sir qiladi: *xromosomalar tarkibidagi o'zgarish (DNKning alohida qismlarida katta qayta joylashish):
Yo'q qilish (nukleotidning yo'qolishi);
*Ko'paytirish (DNK parchalarini takrorlash, natijada uning cho'zilishi);
*Inversiyalar (xromosoma qismini 180 0 ga aylantirish);
*Translokatsiya (xromosoma saytini u yoki boshqa xromosomada yangi joyga o'tkazish).
Xromosomalarning tuzilishiga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar deyiladi xromosoma qayta joylashishi , yoki buzilishlar. *xromosoma sonining o'zgarishi:
*Poliploidiya (bir nechta xromosomalar to'plamining ko'payishi);
*Gaploidiya (barcha xromosomalar to'plamining kamayishi);
*Anevlopiya (bir yoki bir nechta xromosomalarni qo'shish yoki olib tashlash natijasida xromosomalarning normal sonining buzilishi).
Organ hujayralarida xromosoma sonining o'zgarishiga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar deyiladi genomik . Genom- ma'lum bir turning organizm genlari to'plami.
Mutatsiya jarayonlari nafaqat odamlarda, balki hayvonlar va o'simliklarda ham sodir bo'ladi. Shuning uchun biz umumiy naqshlarni ko'rib chiqamiz. Xromosoma aberatsiyasi o'simliklar, hayvonlar va odamlarda uchraydi. Sog'lik muammolariga olib keladi. Poliploidiya ko'proq o'simliklarda, hayvonlarda va odamlarda uchraydi - kamdan-kam uchraydi (xromosomalar soni 3, 4, 5 marta ko'payishi mumkin). Gaploidiya asosan o'simliklarda uchraydi (800 ga yaqin o'simlik turlari haploidlarga ega), hayvonlarda - bu juda kam, odamlarda noma'lum. Anevlopiya ko'pincha o'simliklar, hayvonlar va odamlarda uchraydi. Yo'q qilish bu odamlarga xromosoma shikastlanishining eng keng tarqalgan va xavfli shaklidir. Ba'zi takrorlash zararli va hatto o'limga olib keladi. Xromosoma segmentining takroriyligi kichik bo'lishi mumkin, bitta genga tegishi yoki katta miqdordagi genlarga ta'sir qilishi mumkin. Zararsiz takrorlash bo'lishi mumkin. Xranosoma parchalanishi natijasida translokatsiyalar sodir bo'ladi. Ular kichikdan kattagacha bo'lishi mumkin.
Mutatsiyalar, agar ular irsiy tuzilmalarning kichik qismlariga ta'sir etsa, ahamiyatsiz bo'lib qolishi mumkin, ammo tananing o'limigacha jiddiy kasalliklarga olib kelishi mumkin.
DNKga etkazilgan zarar mutatsiyada albatta sezilmaydi. Genetika shikastlanishini tiklash (ta'mirlash) uchun hujayradagi mavjud tizim tufayli ular izsiz yo'q bo'lib ketishi mumkin. Mutant genning namoyon bo'lishi boshqa genning harakati bilan bostirilishi mumkin. Bunday holda, mutant gen nasldan naslga o'tishi mumkin va faqat ikkita bir xil mutant gen mikrob hujayrasida uchrashganda paydo bo'ladi. Ba'zi mutatsiyalar faqat mavjud bo'lish shartlarida paydo bo'ladi. Masalan, mutant mikroorganizmlarni etishtirishning ma'lum bir haroratida.
Mutatsiyalarning endogen sabablari
❖
Spontan mutatsiyaning paydo bo'lishining asosiy sabablari endogen omillar bo'lib
qolmoqda. Bularga metabolizmning qo'shimcha mahsulotlari, replikatsiya, tuzatish yoki
rekombinatsiya jarayonidagi xatolar va boshqalar kiradi.
❖
1. Replikatsiya xatosi:
❖
- azotli asoslarning o'z-o'zidan o'tishlari va inversiyalari;
❖
- DNK polimerazalardagi xatolar tufayli nukleotidlarning noto'g'ri kiritilishi;- nukleotidlarning
kimyoviy almashinuvi, masalan, guanin-sitozin adenin-guaninga.
❖
2.Qayta tiklash xatolari:
❖
- tashqi omillar ta'sirida DNK zanjirining alohida bo'limlarini ularning uzilishidan keyin tiklash
uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyalar.
❖
3.Rekombinatsiya muammolari:
❖
- meyoz yoki mitoz davridagi kesishuv jarayonlaridagi nosozliklar asoslarning yo'qolishiga
va tugallanishiga olib keladi.
Mutatsiyalarning morfologik, fiziologik va bioximiyaviy xillari mavjud.