Kirish I. Bob. Mutatsiyalarning kelib chiqishi

Kimyoviy moddalarning mutagenlik ta'siri. Organizmdagi mutatsion jarayonni o'rganish natijasida har qanday tashqi va ichki muhit omillarining mutatsiya keltirib chiqarishligini aniqlashga imkon berdi. Ko'pchilik kimyoviy moddalarning ham mutatsiya keltirib chiqarishligi isbotlandi. Kimyoviy mutagenez ham genetikaning alohida bir tarmog'iga aylandi. XX asming 30-yillariga kelib, drozofilada kimyoviy mutagenez kashf etildi. Dastlab V.V.Saxarov (1932), so'ngra M.E.Lobashev va F.A.Smimov (1934) ayrim birikmalarning (yod, uksus kislotasi, ammiak) X-xromosomada retsessiv letal mutatsiyalarni keltirib chiqarishlarini aniqladilar. 1939-yilda S.M.Gershenzon drozofilada ekzogen DNKning kuchli mutagenlik effektini aniqladi. 1946-yilda I. A. Rapoport kuchli kimyoviy mutagen - etileniminni, Sh. Auerbax va J. Robsonlar esa azotli ipritni aniqladilar.
Kimyoviy mutagenlar o'zlarining effektlari bo'yicha juda xilma-xildir. Ularning ayrimlari o'zlarining ta'sir etish aktivligi, keltirib chiqaradigan mutatsiyalarining tiplari bo'yicha ionlovchi radiatsiyaning ta'siriga o'xshasa, boshqa kimyoviy mutagenning ta'sir doirasi ulardan keskin farq qiladi. Qator kimyoviy mutagenlarning (masalan, etilenimin) erkak va urg'ochi jinsiy hujayralarga ta'sir etishda kelib chiqadigan mutatsiyalarning chastotasi mutagenlarning dozasiga bog'liq bo'ladi. Kimyoviy mutagenlar o'zgaruvchanlik ko'lamini kengaytirib, seleksiya uchun ahamiyatli bo'lgan yangi original o'zgarishlarni keltirib chiqaradi.
Kimyoviy mutagenez evolutsion jarayonda qaror topgan seleksiya uchun to'sqinlik qiluvchi belgilar o'rtasidagi korrelativ bog'liqlikni uzishga yordam beradi.
O'zbekistonda ham kimyoviy mutagenez yo'nalishida bir qator olimlarimiz Ibragimov Sh.I., Nazirov N. N., Egamberdiev A. E. va boshqalar g'o'za va boshqa obyektlarda tadqiqot ishlarini olib borgan va bormoqdalar. Kimyoviy mutagenez yo'li bilan Egamberdiev A. E. va hammualliflari tomonidan g’o’zaning «Oktabr 60» navi yaratildi.
Shunday qilib, kimyoviy mutagenezni o'rganishning oldida irsiyat va irsiy o'zgaruvchanlik hodisalarining sirlarini ochishdek katta vazifa turibdi.
Tashqi muhit omillari insonning embrional va post embrional davrida ham insonga o’z tasirini ko’rsatadi. Tashqi muhitda mutagen omillarning bo’lishi mutatsiyalar hosil bo’lishini bir necha marta oshirib yuborishi mumkin. Homladirlikda tratogen omillar ham homla normal rivojlanishiga tasir ko’rsatib mutatsiyalarning kelib chiqishiga sabab bo’ladi. Insonning jinsiy va tana hujayralarida genom, gen mutatsiyalari va xromosom aberratsiyalari doimiy ravishda sodir bo’lib turadi. Gen mutatsiyalari tufayli populatsiya larning genetik polimorfizmi ortib boradi. Mutatsiya lar tur hosil bo’ lishiga ikki xiI yo’nalishda ta ‘sir ko’rsatadi. Allel genlardan birining faolligini o’ zgartirgan holda natijasida hosil bo’ladigan allellar yig’indisi elementar evolutsion material bo’lib xizmat qiladi. Keyingi yillarda ko’pgina respublika va viloyatlardagi ekologik vaziyat, atrof-muhitning turli chiqindilar, zahriqotillar (pestitsidlar) bilan ifloslanishi, dori-darmonlarning ham mutagen ta’siri borligini aniqlanishi odam populatsiyalaridagi spontan mutatsiyani kechiktirmasdan o’rganishni taqozo etmoqda. Belorussiya, Ukraina, Qozog’iston, Boltiq bo’yi respubliklarida spontan mutatsiyaning inson populatsiyalariga bo’lgan salbiy ta’sirini o’rganish maqsadida genetik monitoring tashkil qilingan. Genetik monitoring deganda turli xiI kasalliklarni hisobga oIish yo’Ii bilan muayyan populatsiyadagi mutatsion jarayonning jadalligini, yo’nalishlarini doimiy tarzda kuzatib borish tushuniladi. Ma’lumotlarga ko’ra odamlarda gen mutatsiyalarining sur’ati har 100 ming gametaga nisbatan 1-2 ga teng. S.S. Chetverikovning ta’kidlashicha tabiiy populatsiyalarda kechadigan genetik hodisa va jaryonlar evolutsiya negizini tashkil etadi. Shu ma’noda mutatsiyalarga evolutsion jarayon uchun asosiy, birlamchi material deb qarash kerak. Mutatsion o’zgarishlami tashuvchi individlar o’rtasida erkin chatishish tufayli (panmiksiya) genlaming yangi kombinatsiyalari, yangi genotiplar vujudga keladi. Ana shu kombinativ o’zgaruvchanlik tabiiy tan lash uchun birlamchi material beradi. Shunday qilib, barcha evolyutsion omillaming birgalikda ta’siri natijasida yangi turlar paydo bo’ladi. Shuni ta’kidlash 8 Март 2021 18-қисм Тошкент kerakki, alohida mutatsiyalar kam uchrasa-da, mutatsiyalaming umumiy soni anchaga yetadi. Insoniyat tarixida mutatsiya natijasida yuzaga kelgan juda ko’p patalogik jarayonlarni misol qilib olishimiz munkin. Masalan: Daun, edvars, patau, braxidaktiliya, ixtiyoz, gemofiliya, diabed va hokazolar. Aksariyat ko’pchilik mutatsiyalar retsessiv bo’ lib, populatsiya genofondida geterozigota genotiplar tarzida to’planib boradi. Oqibat natijada, mutatsiyalarning salbiy ta ‘siri kamayadi populat iya genofondida irsiy o’zgaruvchanlik rezervi ortib boradi. Odam populyatsiyalariga xos mutatsion jarayon 1930- yillardan boshlab o’rganila boshlandi. Bu tadqiqotlar natijasida irsiy o’zgaruvchanlik keng ko’lamda ro’y berishi aruqlandi. Qudratli atom qurolining yaratilishi bu sohaga qiziqishni yanada kuchaytirdi va genetikada yangi yo’nalish radiatsion mutagenez sohasining shakllani higa olib keldi. Tirik tabiatni boshqa vakillari kabi odamning ham barcha hujayralarida mutatsiyalar ma’lum sur’atda uzluksiz ravishda sodir bo’lib turadi . Odam poplliatsiyalaridagi mutatsion jarayonning jadalligi odatda fenotipik yoki populatsion nuqtai nazardan baholanadi. Fenotipik tadqiqot usuli maxsus mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan irsiy kasalliklarni hisobga olishga asoslangan. Hozirgi kunda tashqi muhitning ekalogik muhiti yomonlashayotganligi bilan birga, inson oraganizmiga zararli tasir ko’rsatadigan mutagen omillar ham oshib bormaoqda. Turli irsiy kasalliklarni ,,genlar terapiyasi” va boshqa usullarda davolash choralari qo’llanilmoqda, ammo bu bilan barcha mutagen irsiy kasalliklarni davolashga to’liq yechim topilmagan.
Kishilar uzoq vaqtlardan boshlab tirik organizmlarning irsi- yatini o'zgartirishga harakat qilib kelganlar, ammo ularning bu harakatlari natijasiz qolavergan. 0‘simliklar irsiyatini o‘zgarti- rishga birinchi bolib rus olimi 1.1. Gerasimov XX asr boshida erishdi. U spirogira suv olining bolinayotgan hujayralariga past harorat va narkotiklar bilan ta’sir qilib tetraploid organizm yaratdi. 1903-yili rus olimi V.K. Sablin vika o‘simligida sun’iy usulda tetraploid forma yaratdi. 1925-yilda akademik G.A. Nodson va uning xodimi G.S. Fi- lippovlar achitqi zamburuglga rentgen nurlarini ta’sir qildirib, mutatsiyalar hosil qildilar. 1927-yilda Amerika genetigi G. Meller aniq metodika asosida drozofila pashshasida sun’iy mutatsiyalarni olishda katta muvaffaqiyatlarga erishdi. Rentgen nurlari yordamida mutatsiya olish jarayoni 150 marta tezlashdi. Shu kashfiyoti uchun G. Meller Nobel mukofotiga sazovor boldi. 200 1930-yillarda rus olimlari A.S. Serebrovskiy drozofila pashshasida, L.N. Delone va A.A. Sapeginlar o‘simliklarda rentgen nurlari yordamida mutatsiyalar olish muammosi bo‘yicha ko‘p ish qildilar. Mutatsiyon jarayonni tezlashtirish mumkinligi isbot qilindi va olingan mutantlar turg‘un bo‘lishi aniqlandi. Mutatsiya faqatgina rentgen nurlari bilan chaqirilmasdan, balki nurli energiyaning boshqa turlari — ultrabinafsha nurlar, neytron- lar, pozitron, fotonlar bilan ham olinishi mumkinligi aniqlandi. 1938-yilda rus olimlari V.V. Saharov va M.Y. Lobashevlar yod yordamida mutatsiya olish mumkinligini aniqladilar. Shundan keyin sun’iy ravishda mutatsiya qo‘zg‘atuvchi omillar — mutagen- larni izlash bo‘yicha ishlar boshlanib ketdi. Sun’iy mutagenlar fizik va ximik mutagenlarga boiinishi aniqlandi. Fizik mutagenlarga rentgen, radiy nurlari, iyon- lashtiruvchi nurlanish, ultrabinafsha nurlari, yoruglik fantonlari, harorat va kimyoviy mutagenlarga esa ximik moddalar kiradi. Rentgen va radiy nurlari, protonlar, neytronlar va boshqa nurlanishlar iyonlarni kuzatadi va kimyoviy reaksiyalarni tezlashtira- di, natijada mutatsiyaga olib keladi. Iyonlashtiruvchi nurlanish katta dozalarda hujayrani va organizmni olimga olib kelishi mumkin. Ammo hap xil turlar uchun o‘lim dozasi har xildir. Masalan, odamlar uchun bu doza 600 rentgen, sichqonlar uchun 900 va amyoba uchun 100000 rentgenga teng. Oz dozadagi iyonlashtiruvchi nurlar hujayra bolinishiga ta’sir qiladi. Plazma tezda o‘zini tiklashi mumkin, ammo yadrodagi, ya’ni DNKdagi o‘zgarish tiklanmaydi va mutatsiya ro‘y beradi. Radiatsi- yon nurlanish hamma tipdagi mutatsiyalarni va asosan xromosom qayta tuzilishi Va gen mutatsiyalarini keltirib chiqaradi. Rentgen nurlari dozasi bilan mutatsiyalarning takrorlanishi orasida bogla- nish mavjud. Odamlar o‘z-o‘zlaridan 3 pentgenga qadar tabiiy radi- atsiya olishi mumkin. Atom energiyasidan foydalanish, yadro port- lashlari natijasida bu doza ko‘payishi va yomon oqibatlarga olib kelishi mumkin. N.R Dubinin fikricha 10 rentgen nurlanish pashshalarda tabiiy mutatsiyaning ikki marta ko‘payishiga olib keladi. 201 ^ , „ Radiatsiyon nurlanish sut emizuvf Л chilarda ham mutatsiyon o‘zgarishx ga olib keladi. O. Gertvich sichqonlar _ ir~ -• ^ # urug‘doniga 200—4000 rentgen nur- •' ' lari ta’sir ettirib, ko‘pgina letal mutatsiyalarning kelib chiqishini kuzatdi. P.F. 4 , Rokiskiy quyonlarni nurlantirishda bo67-rasm. Drozofila pashshaia- la olish pasayganligini va 1250 rengentrining mutatsiyaga uchrashi. dan so‘ng umuman bola olish bolmaganligini kuzatdi. P.F. Rokiskiy va boshqalar nurlantirilgan qo‘chqorlar urug‘i bilan qo'ylar qochiril- ganda ham otalanish kam bo‘lganini kuzatdi. Nazorat guruhida otalanish 87,4% bolsa tajriba guruhida 58,5% boldi va ikki marta ko‘p olik qo^ilar tuglldi. Ultrabinafsha nurlari tolqini uzunligi 2650 A0 ga teng bolgan- da mutatsiyaga olib kelishi aniqlandi. Bunda asosan gen mutatsiyalari ro‘y berdi. Sovuq organizmlarda harorat har 10° ga oshganda mutatsiya takrorlanishi tabiiy mutatsiyaga nisbatan 5 marta oshishi aniqlandi. Harorat mutatsiyalari dastlab V.V. Saxarov tomonidan drozofila pashshasida olindi. Iyonlashtiruvchi nurlash va keyingi tanlash natijasida qimmatli belgilarga ega bolgan organizmlarni olishga radiatsiyon seleksiya deyiladi. Radiatsiyon seleksiya antibiotiklar olishda keng qollanilmoqda. Rentgen nurlari yordamida arpa poyasidan mustahkam mutatsiya olindi. Bug‘doydan oqsili ko‘p, katta donli mutatsiyalar olindi. Pomidordan yirik, tez pishuvchi va S vitamini ko‘p bolgan mutatsiya olindi. Shuningdek, past bo‘yli o‘simliklar olindi va hokazo. Ximik mutagenlar hujayraga ta’sir qilish xarakteriga qarab bir qancha guruhlarga bolinadi. Ularning ba’zilari fermentlar bilan birikib nuklein kislotalarining azot asoslari sintezini susaytiradi. Masalan, azaguanin guanin sintezini, kofein va geo- bromin purin asoslari sintezini pasaytiradi. Natijada DNK sintezi buzilib mutatsiya paydo boladi. 202 Ikkinchi xil kimyoviy moddalar DNK va RNK oqsillari bilan birikib ularning tarkibini o‘zgartiradi. Bularga alkalloidlar kiradi. Uchinchi moddalar nukleotidlarning analoglari bo‘lib, DNK zanjirida kodonlar tarkibini o‘zgartiradi va natijada kodon o‘zga- rib, oqsil sintezi ham o‘zgaradi. To‘rtinchi xil kimyoviy moddalar oksidlovchi moddalar, xususan azot kislotasi DNK molekulasidagi nukleotidlarni o‘zgartiradi natijada yangi kodonlar hosil boladi. Bu moddalarning ba’zilari xromosom tuzilishi va uning uzi- lishiga olib keladi. Masalan, iprit va formaldegid. Oxirgi yillarda juda kuchli ximik mutagenlar — supermu- tagenlar topildi. Ularga kiruvchi kimyoviy moddalar o‘simlik va hayvonlarda 100% irsiy o‘zgaruvchanlikni keltirib chiqari- shi mumkin. Mikroorganizmlarda boshqa mutagen omillarga nisbatan mutatsiya olishni yuzlab va minglab marta tezlashti- radilar. Ko‘pgina ximik mutagenlar va shu jumladan supermutagen- larni kashf qilish rus olimi 1.1. Rapoport va Angliya genetigi Sh. Ayepbaxga muyassar boldi. Kimiyoviy mutagenlar yordamida yangi o‘simlik navlari yara- tishga kimyoviy seleksiya deyiladi. Sun’iy mutatsiyalar seleksiya uchun muhim zamonaviy asos bolib xizmat qilmoqda. Radiatsiyon va kimyoviy seleksiya yordamida 100 dan oshiq o‘simlik navlari yaratilgan. Serhosil, yirik donli, poyasi yotib qolmaydigan, kasalliklarga chidamli bug'doy, yirik ko‘sakli g‘o‘za, yuqori hosilli pomidor, lavlagi, javdar, tama- ki, beda, arpa, makkajo‘xori, qand lavlagi, kartoshka navlari yaratildi va ishlab chiqarishga joriy qilindi. Mutatsiya mikroorganizmlar seleksiyasida yangi antibiotik ishlab chiqarishga keng yol ochib berdi. Mutant mikroblarning antibiotik ishlab chiqarish qobiliyati o‘nlab va yuzlab marta oshdi. Mutatsiyon jarayon pilla qurtida jins muammosini boshqarish- ga olib keldi. Maqsadga muvofiq mutatsiyalar olish muammosi chorvachilik tarmoqlarida ham o‘rganilmoqda
2.3Mutatsiyalarning evolutsiyadagi ahamiyati
Induktsiyalangan mutagenez - turli tabiatdagi mutagenlar yordamida mutatsiyalarni sun'iy ishlab chiqarish. Birinchi marta ionlashtiruvchi nurlanishning mutatsiyalar keltirib chiqarish qobiliyatini G.A. Nadson va G.S. Fillipov. Keyinchalik keng ko'lamli tadqiqotlar natijasida mutatsiyalarning radiobiologik bog'liqligi aniqlandi. 1927 yilda amerikalik olim Jozef Myuller mutatsiyalar chastotasi ta'sir qilish dozasining oshishi bilan ortib borishini isbotladi. Qirqinchi yillarning oxirida bir qator viruslar uchun inson DNKsiga jiddiy zarar etkazadigan kuchli kimyoviy mutagenlarning mavjudligi aniqlandi. Mutagenlarning odamlarga ta'siriga misollardan biri endomitoz - xromosomalarning ko'payishi, keyinchalik sentromeralar bo'linishi, ammo xromosomalarning ajralib chiqishisiz.
Mutatsion jarayon turli patologiyalarga olib keladigan o'zgarishlarning asosiy manbai hisoblanadi. Ilm-fanning yaqin kelajakdagi vazifalari genetik injeneriya yordamida mutatsiyalarning oldini olish yoki ehtimolini kamaytirish va DNKda yuzaga kelgan o'zgarishlarni bartaraf etish orqali genetik yukni kamaytirishdan iborat. Genetika muhandisligi molekulyar biologiyaning yangi yo'nalishi bo'lib, u so'nggi yillarda paydo bo'lib, kelajakda mutatsiyalarni insonlar manfaatiga aylantirishi mumkin, xususan, viruslar bilan samarali kurashadi. Zotan, mutatsiya tezligini kamaytiradigan antimutagenlar deb ataladigan moddalar mavjud. Zamonaviy genetika yutuqlari bir qator irsiy patologiyalarni tashxislash, oldini olish va davolashda qo'llaniladi. Shunday qilib, 1997 yilda AQShda rekombinant DNK olindi. Genetik muhandislik yordamida insulin, interferon va boshqa moddalar uchun sun'iy genlar allaqachon yaratilgan.
Genetik kasalliklar xarakterli misollari tug'ma, tug'ma kasalliklarning homiladorligi davrida kelajakdagi onaga xizmat qiladigan turli zararli omillar sabab bo'lgan. Birinchi o'lim darajasini egallash. Xomilaning alkogol sindromi - bolaning psixik rivojlanishida og'ish homiladorlik paytida va undan oldin spirtli ichimlik ayolidan foydalanish. Sindrom aqliy rivojlanish qoidalarining asosiy sababidir. Keradype 47 xromosoma bilan eng ko'p namoyon bo'lgan genom patologiya shakli. Xromosoma 21st juftlik uch nusxadan iborat. Xromosomatlar va jinsiy a'zolar tomonidan yuzaga kelgan irsiy kasalliklar. Har qanday yoshda o'zini namoyon qilishi mumkin, ammo ko'pincha bolalarda namoyon bo'ladi. Irsiy kasalliklarga mutlagen omillariga ta'sir qilmaydi. Altsgeymer kasalligi. Alomatlar: chalkashlik, asabiylashish va tajovuzkorlik, kayfiyatning o'zgarishi, aytilganlarini tushunish va tushunish qobiliyatini buzadi, uzoq muddatli xotira yo'qoladi. Parkinson kasalligi keksa odamlarning surunkali kasalligi. O'rta miyaning qora materiyalarining neyronlarining neyronlari va boshqa bo'linmalarining neyronlarining neyronlari, vegetativ, aqliy kasalliklari bilan ajralib turadi. Hayot davomida sotib olingan kasalliklarning o'rta miya neyronlari. Ular merosxo'rga silliq oqishi mumkin. Ba'zi sotib olingan kasalliklar egasi bilan qoladi, ba'zilari tezda o'tishadi. Alozmi - bu hidni yo'qotish. Qisman anosmiy ko'pincha ba'zi moddalarda uchraydi.
Dunyoda tug'ilgan 3500 o'g'illardan biri tanani distrofin proteinining noto'g'ri versiyasini ishlab chiqarishga majbur qiladigan mutatsiyalarga meros qilib beradi. Natijada, bunday bola mushak distrofiya dustenne (dusten angistra distrofiyasi) rivojlanadi. Kasallik bolalarda o'zini namoyon qiladi, chunki distrofin gen X-Xromosomada joylashgan. Ya'ni, kasallik qizdan rivojlanib, u mutant genining ikki nusxasini meros qilib olishi kerak. Distrofin protein mushak tolalarini bir-biriga bog'lab turishga yordam beradi va uning yo'qligi mushak to'qimasini qayta tiklaydi. Oxir-oqibat, kasal va biriktiruvchi to'qima bilan almashtiriladi, distalning mushak distrofiyasi bilan almashtiriladi, va distrofiya bilan tez-tez o'spirinlik nogironlar aravachasiga tez-tez o'sib chiqadi. Oxirida ko'pchilik 30 yilgacha yashamaydi. Ma'lumki, ko'plab kasalliklar va ularni davolash usullari hayvonlarga modellashtiriladi. Mushak distrofiyasi holatida itlar ishlatiladi. Oltin imtiyozlarning ba'zi urg'ochilari erkak kuchuklarda kasallikni keltirib chiqaradigan distrofin mutatsiyalari tashuvchisidir. Itlar, qoida tariqasida, jismoniy shaxslarni genetik tekshiruvdan foydalangan holda bunday xatarlarni istisno qilish mumkin. Biroq, San-Paulu universiteti genetika, Mayana Zatz, Hamkasblari bilan birgalikda mutatsiyalar bilan kuchuklarni ko'paytiradi. Bunday itlar ilm-fan nomidan o'limga mahkum bo'lishlari aniq. Yaqinda, Braziliya tadqiqotchilari 2003 yildagi bolalar bog'chasida tug'ilgan oltin tilaklar, halqali ringto (ringo) ni o'rgandilar va tasvirlab berishdi. Ko'plab bolalaridan farqli o'laroq, xuddi shu axlatning boshqa kuchukchalari singari, rayoning mushaklari buzilmadi. DNK testi, Ringel va akalarini ajoyib najotga qaramay, distrofin mutatsiyalariga meros qilib olganliklarini ko'rsatdi. Qarshilik qiluvchi tadqiqotchilar bunday g'ayrioddiy laboratoriyadagi g'ayrioddiy itlarni sinchkovlik bilan kuzatishga qaror qilishdi, bunda kasal hayvonlar yashash uchun ko'proq yoki unchalik qulay emas. Ringo 4 xil urg'ochi 49 ta kuchukka aylangan. Atrofir (subirir) ismini olgan bu kuchukchalardan biri, shuningdek, nuqsonli genni merosga ega bo'lishiga qaramay mushak distrofiyasining paydo bo'lishini namoyish qilmadi. Olimlar Ringto va boshqa oltin izdoshlar janoblari bilan taqqoslanardi va boshqa koloniya itlariga xos emas (jami 31 kishi). Ringoning mushaklari va uning o'g'li itlar bilan og'rigan bemorlarning mushaklari bilan taqqoslaganda, jaged1 proteinining yuqori darajasini ko'rsatdilar. Tadqiqotchilar bu mutatsiyani distrofin etishmagan Danio-Rerio baliqlari embrionining embrionlari va mushaklarning boshqa alomatlari tomonidan himoyalangan. Olimlar haligacha aniq aytolmaydilar, chunki jaged1 oqsilining yuqori darajalari mushak distrofiyasidan itlarni himoya qiladi. Ushbu protein turli xil biologik jarayonlarda, shu jumladan mushaklarning rivojlanish va qayta tiklanishida ishtirok etadi. Ehtimol, bu mutatsiya qandaydir tarzda qayta tiklash muammolarini distrofin yo'qligi tufayli qoplaydi. Hozirgi vaqtda braziliyalik olimlar sichqonlar va baliq Danio-Rerio shahrida yuqori darajadagi yostiqning yuqori darajalarini ishlab chiqarishga hissa qo'shadigan giyohvand moddalarni topishga harakat qilmoqdalar, ular o'sish osonroq bo'ladi va nisbatan qisqa vaqt ichida hayot). Mutaxassislarning fikricha, mushak distrofiyasiga qarshi bo'lgan mutatsiya nafaqat distrofiyaning yangi usullarini, balki mushaklar atrofiyasining boshqa sabablarini, shu jumladan yoshiga ham ta'sir ko'rsatishning yangi usullarini ko'rsatishi mumkin. Ringo o'tgan yili 11 yoshida vafot etdi, bu oltin imtiyozlar hayotiga mos keladi. Sukuti hozirda 10 yoshda - u hali ham u sakramaydigan bo'lsa ham, yuradi.
Kodlanmagan ketma-ketlikda, ko'pincha nuqta mutatsiyasi hech qanday oqibatlarsiz sodir bo'ladi. Agar mutatsiyaga uchragan tayanch juftligi promotorlar ketma-ketligida mavjud bo'lsa, gen ifodasi o'zgaradi. Agar intronning qo'shilish joyi nuqta mutatsiyasida ishtirok etsa, u to'g'ri shaklda transkripsiyalangan mRNKning qo'shilish joyiga to'sqinlik qiladi.
Bitta aminokislotani o'zgartirib, butun peptid zanjiri bu o'z navbatida butun oqsilni o'zgartiradi. Shunday qilib, yangi hosil bo'lgan oqsil oqsil varianti deb ataladi. Agar bu asl oqsil hujayrali ko'payishning ishlashida ishtirok etsa, bitta nuqta mutatsiyasi hujayra ko'payishning butun jarayonidagi o'zgarishlarni o'z ichiga oladi.
Nuqta germline mutatsiyalari foydali bo'lishi mumkin, shuningdek kasalliklarga olib kelishi mumkin. Organizm yashaydigan muhitga qarab, moslashuvlar sodir bo'lishi mumkin. Evolyutsiyaning ilmiy nazariyasi butunlay hujayralarda sodir bo'ladigan nuqta mutatsiyasiga asoslangan. Bu nazariya Yerda mavjud bo'lgan organizmlarning tarixi va xilma-xilligini tushuntiradi. Foydali mutatsiyalar organizmga ijobiy ta'sir ko'rsatadigan genlar keyingi avlodga o'tadigan joyda ko'payishiga yordam beradi. Zararli mutatsiyalar organizmni ko'payish jarayonini susaytirishi yoki organizmni o'lishiga olib kelishi mumkin, bu tabiiy tanlanish deb ataladigan hodisa orqali sodir bo'ladi.
Mutatsiyalarda uzoq muddatli va qisqa muddatli ta'sirlar paydo bo'lishi mumkin. Uzoq muddatli ta'sirlar mutatsiyaga olib keladigan xromosomani o'zgartirish orqali doimiy bo'lsa, qisqa muddatli ta'sirlar turli bosqichlarda hujayra siklini to'xtatishda ishtirok etadi. Misol uchun, glitsinni kodlaydigan kodon to'xtash kodonini hosil qilish uchun o'zgartiriladi, bu protein bajarilishi kerak bo'lgan vazifalarni to'xtatadi. Mutatsiyalar DNKga ta'sir qilishi va to'liq xromosoma yo'qligi sababli mitoz jarayonini taqiqlashi mumkin. Uzoq muddatli ta'sirlarga misol saratondir.
Nuqta mutatsiyasining boshqa ta'siri genda mutatsiya sodir bo'ladigan joyni o'z ichiga oladi. Agar mutatsiya kodlash uchun mas'ul bo'lgan genda sodir bo'lsa, oqsilning aminokislotalar ketma-ketligi o'zgarishi mumkin. Ushbu o'zgarish oqsilning lokalizatsiyasiga, funktsiyaning o'zgarishiga yoki protein kompleksiga olib keladi. Ko'pgina usullar noto'g'ri mutatsiyalarning ta'sirini aniqlashda taklif qilingan. Ushbu usullar mutatsiyalar ta'sirining faqat ikkilik tasnifini ta'minlasa-da, agar ular yaxshi yoki zararli bo'lsa, mutatsiyalar nima uchun va qanday qilib oqsillarga zarar etkazishi mumkinligini tushuntirish uchun boshqa daraja talab qilinadi.
Agar mutatsiya oqsillar transkripsiya apparati bilan bog'langan hududda sodir bo'lsa, mutatsiya bog'lanish omillariga ta'sir qilishi mumkin. Shunday qilib, gen transkripsiyasining samaradorligi darajasi ta'sir qilishi mumkin. Bu o'z navbatida mRNK va oqsillar darajasini o'zgartiradi. Protein bilan bog'lanishning transkripsiya mexanizmi qisqa nukleotidlar ketma-ketligini tan olish orqali amalga oshiriladi. Proteinning aminokislotalar ketma-ketligi mintaqasiga qarab, nuqta mutatsiyasi oqsilning xatti-harakati va ko'payishiga bir necha jihatdan ta'sir qilishi mumkin. Agar mutatsiya gen oqsilni kodlash uchun mas'ul bo'lgan mintaqada sodir bo'lsa, aminokislotadagi o'zgarishlarni topish mumkin. Bu o'zgarish oqsil faollashuviga, ya'ni oqsilning ferment bilan bog'lanishiga yoki funktsiyaning o'zgarishiga ta'sir qilishi mumkin.
XULOSA