Ma’ruza №9 Ma’ruza mavzuci: Odam genetikasi va tibbiy genetika Ma’ruza rejasi

irsiylanish, belgini esa autosom-dominant belgi deyiladi. SHajarada dominant geni bo‘lmagan 

kishilarning  barchasi  sog‘lom  bo‘ladi,  lekin  tibbiyot  genetikasi  bu  kishining  avlodida  dominant 

gen bo‘lganligini bilish, muhim ahamiyatga ega. 

Ayrim  holatlarda  dominant  gen  o‘z  belgisini  to‘liq  yuzaga  chiqarmasligi  mumkin,  ya’ni 

chala  dominantlik  bilan  yuzaga  chiqadi.  Bunda  shajaraning  chiziqli  tasvirida  ancha  o‘zgarish 

bo‘lib,  sog‘  kishilarga  nisbatan  kasal  kishilarning  soni  kamayadi.  Ko‘p  holatlarda  belgining 

qanday irsiylanishi qayta ikkinchi nikohdan keyin juda ham oydinlashadi. Agar ikkinchi nikohda 

ham  oldingisiga  o‘xshash  kasal  bolalar  to‘g‘ilsa,  demak,  o‘rganilayotgan  belgi  dominant 

hisoblanadi.  CHunki  retsessiv  belgili  kishilar  orasida  nikoh  kam  uchraydi.  Lekin  ayrim 

izolyantlar orasida karindoshga uylanish  va turmushga  chiqish retsessiv gen  belgisining  yuzaga 

chiqishiga  qulay  sharoit  yaratadi.  SHuning  uchun  qarindoshlar  o‘rtasida  bo‘lgan  nikohdan 

mayib-majrux  bolalar  ko‘proq  to‘g‘iladi.  Retsessiv  gen  bilan  yuzaga  chiquvchi  belgilarning 

nasldan-naslga o‘tishini aniqlash ancha murakkabrokdir.

 

Chunki  kasalligi  retsessiv  gen  bilan  yuzaga  chiquvchi  kishilarning  ota-onasida  dominant  gen 

bo‘lganligi uchun (Aa  x  Aa) ular sog‘lom hisoblanadilar. Lekin  bunday geterozigotali  sog‘lom 

ota-onadan  25  %  kasal  bolalar  to‘g‘ilish  ehtimoli  bor,  xatto  shu  oilada  faqat  ikkita  farzanddan 

---

bittasi  kasal  bo‘lganda  ham  ularning  ota-onalarining  shu  kasallikni  yuzaga  chiqaruvchi  gen 

bo‘yicha  geterozigotaligini  bildiradi.  Autosomadagi  retsessiv  gen  ta’sirida  yuzaga  chiqadigan 

irsiy kasalliklarga misol qilib fenilketonuriya ni olish mumkin. 

 

 

 

6.3 – rasm. Retsessiv belgining (fenilketonuriya) irsiylanishi. 

Retsessiv gen bilan yuzaga  chiqadigan kasalliklar  yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi  bo‘lgan 

nikohlarda ko‘p uchraydi (Aa x Aa). Agar ota-onadan biri geterezigotali, ya’ni kasallikni yuzaga 

chiqaruvchi  retsessiv  genni  tashuvchi  bo‘lsa-yu  (Aa),  ikkinchisi  sog‘lom  bo‘lsa  (AA)  bu 

nikohdan  to‘g‘ilgan  farzandlarning  barchasi  sog‘lom  bo‘ladi.  Ota-onadan  biri  tashuvchi  (Aa) 

bo‘lib,  ikkinchisi  esa  kasal  bo‘lsa  (aa)  birinchi  avlodning  o‘zidayoq  kasal  bolalar  to‘g‘ilishi 

mumkin: Masalan, tutqanoq (epilepsiya) kasalligida shunday holatni kuzatish mumkin. 

Odamlardagi ko‘pgina irsiy belgilar yaxshi o‘rganilgan (9-jadval). 

9-jadval