Ma’ruza №9 Ma’ruza mavzuci: Odam genetikasi va tibbiy genetika Ma’ruza rejasi

F guruh (19 - 20). Kichik metatsentrik xromosomalar. Ularni bir-biridan ajratish juda qiyin. 

G guruh (21 - 22, Y). Eng kichik akrotsentrik xromosomalar. Autosomalarning (21, 22) ikkalasi 

ham yo‘ldoshli;Y-xromosoma esa yo‘ldoshsiz 

 

 

 

6.7  –  rasm.  Ayol  kishining  normal  xromosomalari.  Metafaza  davridagi  xromosomalar  to‘plami 

va tartibga solingan holati – kariotipi. 

 

SHunday  qilib,  odam  kariotipidagi  13,  14,  15,  21  va  22-  autosomalarning  kichik  elkasida 

yo‘ldosh  qismi  bo‘lib(174-  rasm),  u  yo‘ldosh  ipi  orqali  asosiy  qismga  bog‘lanib  turadi.  Ayrim 

holatlarda  juft  holda  turgan  gomologik  xromosomalar  o‘zlarining  yo‘ldosh  iplari  orqali  bir-

birlari bilan o‘zaro bog‘lanib turadi. Anafazada bu xromosomalar o‘zlarining chigallashib qolgan 

yo‘ldosh  iplarini  ajratishga  ulgura  olmaganliklari  uchun  ikkalasi  birgalikda  bitta  qutbga  tomon 

ketadi. Natijada  hosil  bo‘lgan qiz  hujayralarning  bittasida  xromosoma 47 ta bo‘lib,  ikkinchisida 

esa 45 ta bo‘lib qoladi. 

---

 

 

6.8-rasm. Maxsus, tanlanib bo‘yalgan odam xromosomalarining chizmasi. 

 

YUqoridagi  sistematikadan  ko‘rinib  turibdiki  bitta  guruhga  kiruvchi  xromosomalarni 

ularning  tashqi  ko‘rinishiga  qarab  bir-biridan  ajratish  juda  qiyin.  Lekin  bu  xromosomalarni 

maxsus,  ya’ni  tanlab  bo‘yash usuli  bilan  bir-biridan  ajratish  mumkin.  Xromosomalar  bu  usulda 

bo‘yalganda bitta bo‘yokdan bir tekisda bo‘yalmasdan har xil bo‘lib bo‘yaladi. Xromosomalarni 

bo‘yashdan oldin ularga tripsin ta’sir ettiriladi. Tripsin ta’sirida  xromosomalardagi oqsillarning 

strukturasi  (tuzilishi)  o‘zgaradi,  ya’ni  denaturatsiyaga  uchraydi.  SHunday  xromosomalar 

bo‘yalganda ko‘ndalangi bo‘yicha o‘ziga xos yo‘l-yo‘l bo‘lib bo‘yaladi. Bo‘yalish bo‘yicha bitta 

xromosoma  ikkinchisiga  hech qachon o‘xshash  bo‘lmaydi. Ular o‘rtasidagi  farqqa qarab  har  bir 

xromosomani bir-biridan ajratsa bo‘ladi. 

Agar  xromosomalarning  uzunligi  va  shakliga  qarab  juda  aniq  bir-biridan  ajratish  kerak 

bo‘lsa,  ularning  idiogrammasi  tuziladi.  Idiogramma  -  barcha  morfologik  belgilari  ko‘rsatilgan 

gaploid to‘plam  xromosomalarining grafik tasviri. Idiogramma tuzish uchun gaploid to‘plamiga 

kiruvchi  har  bir  xromosomalarda  sentromeraning  o‘rni,  katta  va  kichik  elkalarining  uzunligi 

kamida  10  ta  hujayrada  aniqlanadi.  SHundan  keyin  o‘rganilayotgan  belgi  bo‘yicha  o‘rtacha 

arifmetik qiymat chiqariladi. Olingan raqamlar asosida har bir xromosomaning uzunligiga qarab 

birin-ketin grafik tasviri chiziladi. 

Xromosomaning  uzunasi  bo‘yicha  uning  genetik  jihatdan  faolligi  bir  xil  emas.  Genetik 

jihatdan  faol  qismimga  euxromatin,  faol  bo‘lmagan  qismiga  esa  geteroxromatin  deyiladi. 

Euxromatin asosan ishlovchi genlar to‘plamidan iborat. SHuning uchun bu qismdan juda ozgina 

bo‘lakcha yo‘qotganda ham organizmda  juda katta o‘zgarish sodir bo‘lib, oqibati xatto o‘limga 

ham  olib  kelishi  mumkin.  Geteroxromatin  esa  odatda  ishlamaydigan  genlar  to‘plamidan  iborat, 

chunki  DNK  molekulasi  bu  joyda  juda  spirallashgan  holatda  bo‘ladi.  SHuning  uchun 

geteroxromatinning biror qismini yo‘qotganda ham organizm halok bo‘lmaydi. 

---

SHunday qilib, odam somatik hujayralarida xromosomalarning soni 46 ta (23 juft), jinsiy 

hujayralarda  esa  23  ta  bo‘ladi.  Urug‘lanish  paytida  jinsiy  hujayralar  qo‘shilishadi.  SHuning 

uchun somatik hujayralarda, ham otadan ham onadan o‘tgan xromosomalar bo‘ladi.

 

Odam  xromosomalarini  o‘rganish  asosida,  hozirgi  kunda  ko‘pgina  xromosoma 

kasalliklari aniqlandi.  Irsiy  kasalligi  bo‘lishi  mumkin  deb gumon  qilingan  kishilarning barchasi 

uchun albatta ularning kariotipi aniqlanadi.