Ma’ruza №9 Ma’ruza mavzuci: Odam genetikasi va tibbiy genetika Ma’ruza rejasi

Jinsiy  xromatin.  Jinsiy  xromatin  -  interfaza  davridagi  hujayra  yadrosida  uchraydigan  va  DNK 

ga  xos  bo‘yoqlarda  yaxshi  bo‘yaluvchi  kichik  tanacha.  YAdrodagi    bunday  tanachani  birinchi 

bo‘lib,  1949-  yili  Barr  va  Bertramlar  mushuklarning  nerv  hujayrasida  o‘rgandilar.  Bunday 

tanacha  faqat  urg‘ochi  mushuk  hujayrasida  bo‘lib,  erkak  mushukda  esa  kuzatilmagan.    Bu 

tanacha  jinsga  bog‘liq  bo‘lganligi  uchun  uni  jinsiy,  xromatin  deb  atadilar.  Keyinchalik  jinsiy 

xromatin deyarli barcha sutemizuvchilar, shu jumladan, odamda ham topildi. 

Jinsiy  xromatinning  hosil  bo‘lishgi  va  uning  tabiatini  birinchi  bo‘lib  angliyalik  olima 

Layon  1961-62-yillari  tushuntirishga  harakat  qildi.  Ayollarning  (XX)  va  erkaklarning  (XY) 

jinsiy  xromosomalarini  o‘zaro  taqqoslaganda  ma’lum  bo‘ldiki,  X-xromosomadagi  genlar 

ta’sirining  yuzaga  chiqishida  ikkala  XX  xromosomaning  birga  kelishi  shart  bo‘lmasdan,  X-

xromosoma  yakka  o‘zi  ham  undagi  barcha  genlar  ta’sirini  yuzaga  chiqara  olishi  mumkin  ekan. 

Masalan,  erkaklarda  (XY)  bitta  X-xromosoma,  lekin  uning  barcha  genlarning  belgisi  to‘liq 

yuzaga  chiqadi.  SHunga  asoslanib  Layon  jinsiy  xromatinning  hosil  bo‘lishini  quyidagicha 

tushuntiradi.  Ayollarning  ikkita  X-xromosomasidan  bittasi  faol  bo‘lmaydiva  bu  faol  bo‘lmagan 

xromosomaning DNK si, interfazada qalin spirallangan va yig‘ilgan holatda bo‘lib, mikroskopda 

yaxshi  ko‘rinadigan  kichik  tanachasini  hosil  qiladi.  Ikkinchi  X-xromosoma  esa  faol  holatda 

bo‘lganligi uchun undagi genlar o‘z belgilarini yuzaga chiqaradi va bu xromosomaning DNK si 

spirallangan holatda bo‘lmasdan uzun ipcha ko‘rinishida bo‘ladi. SHuning uchun bu xromosoma 

mikroskopda ko‘rinmaydi.

 

        Ikkita  X-xromosomadan  bittasining  faol  bo‘lmagan  holatga  o‘tishi  ayol  organizmi 

embrional  rivojlanishining  eng  dastlabki  davrlarida  sodir  bo‘ladi.  Lekin  faol  bo‘lmagan 

xromosoma  DNK  sida  uning  ikkilanish  (replikatsiya)  xususiyati  saqlanib  qoladi.  Ayol 

organizmidagi X-xromosomaning biri uning onasidan, ikkin-chisi esa otasidan o‘tgan. Belgining 

yuzaga  chiqishi  shu  ikkala  X-xromosomadan  qaysi  biri  (otadan  o‘tganimi  yoki  onadan)  faol 

bo‘lmagan (noaktiv) holatiga o‘tishiga bog‘liq 

           Rasmda  tasvirlangandek,  birinchi  avloddagi  organizm  genlari  bo‘yicha  geterozigotali 

bo‘ladi.  SHu  organizmningembrional  rivojlanishi  davrida  X-xromosomadan  bittasi  faol 

bo‘lmagan  holatga  o‘tadi.  Dominant  yoki  retsessiv  gen  ta’sirini  yuzaga  chiqishi  qaysi  X-

xromosoma  faol  bo‘lmagan  holatiga  o‘tishiga  bog‘liq.  Agar  onadan  o‘tgan  xromosoma  faol 

bo‘lmagan  holatga  o‘tsa,  ya’ni  jinsiy  xromatin  holatida  bo‘lsa  otadan  o‘tgan  xromosomadagi 

dominant gen (A) o‘z belgisini yuzaga chiqaradi. Agar otadan o‘tgan xromosoma faol bo‘lmagan 

holatga o‘tsa,  unda onadan  o‘tgan  xromosomadagi retsessiv  gen  o‘z  belgisini  yuzaga  chiqaradi. 

Layon  fikricha,  hujayralarda  otadan  yoki  onadan  o‘tgan  X-xromosomalarning  qaysi  biri  faol 

bo‘lmagan holatga o‘tishi bu tasodifiy holatdir. SHuning uchun bir hujayrada onadan o‘tgan X-

xromosoma  faol  bo‘lmagan  holatga  o‘tsa,  ikkinchisida  esa  otadan  o‘tgan  X-xromosoma  faol 

bo‘lmagan holatga o‘tishi mumkin va hokazo.  

 

---

 

 

6.9 - rasm. Organizm o‘z embrional rivojlanishining dastlabki  

davrida va X-xromosoma va undagi genning faolligi:

 

A) 1  -  yadro  po‘sti; 2  -  onadan  o‘tgan  X-xromosoma  hisobiga  hosil  bo‘lgan  jinsiy  xromatin  va 

undagi  retsessiv  gen;3  -  otadan  o‘tgan  X-xromosoma  va  undagi  dominant  gen;  V)  1  -  yadro 

po‘sti;  2  -  otadan  o‘tgan  X-xromosoma  hisobiga  hosil  bo‘lgan  jinsiy  xromatin  va  undagi 

dominant gen; 3 - onadan o‘tgan X-xromosoma va undagi retsessiv gen.  

Odatda  bitta  organizmda  otadan  o‘tgan  X-xromosomasi  faol  bo‘lmagan  hujayralar  soni  onadan 

o‘tgan X-xromosomasi faol bo‘lmagan hujayralar soniga teng. Lekin bu hujayralar opganizmda 

bir  xil  tartibda  joylashgan  emas,  ya’ni  ma’lum  bir  joyga  otadan  o‘tgan  xromosomasi  faol 

bo‘lmagan,  boshqa  joyda  esa  onadan  o‘tgan  xromosomasi  faol  bo‘lmagan  hujayralar  yig‘ilgan 

bo‘lmasdan, ular tartibsiz holatda joylashgan bo‘ladi. 

Bitta  X-xromosomaning  faol  bo‘lmagan  holatga  o‘tishi  radioaktiv  usulda,  ya’ni 

radioaktiv  timidinning  DNK  molekulasiga  qo‘shilishi  bo‘yicha  o‘tkazilgan  tajribada  uzil-kesil 

isbotlandi.  Faqat  bitta  X-xromosomada  autosomalar  bilan  birgalikda  DNK  sintezi  bo‘lishi 

kuzatiladi, ikkinchi X-xromosomada esa DNK sintezi ancha kech boshlandi. 

Hozirgi  kunda  yana  shu  ma’lum  bo‘ldiki,  ayrim  hayvonlarning  (drozofila  pashshasi  va  haltali 

sutemizuvchilar) urg‘ochilarida  faqat otadan o‘tgan X-xromosoma  faol  bo‘lmagan  holatga o‘tar 

ekan. Buning sababi hozirgacha aniq o‘rganilgan emas. Lekin ma’lum bo‘lishicha, urg‘ochilarda 

ularning  embriogenezida  zigota  davridan  to  blastula  davrigacha  ikkala  X-xromosoma  ham  faol 

holatda  bo‘lib,  ulardan  biri  shu  davr  ichida  o‘z  vazifasini  bajarib  bo‘lgandan  keyingina  faol 

bo‘lmagan holatga o‘tar ekan.    

Lekin  keyingi  ma’lumotlarga  karaganda,  faol  bo‘lmagan  holatga  o‘tgan  X-

xromosomaning  hamma  qismida  faollik  yo‘qolmasdan,  uning  kichik  elkasi  o‘z  faolligini  doim 

saqlab  kolib,  u  erdagi  genlar  o‘z  belgilarini  yuzaga  chiqarib  turar  ekan.  Xatto  ayrim  paytlarda 

faol bo‘lmagan holatga o‘tgan qismlarning ayrim joylari  faol holatga o‘tishi  ham  mumkin ekan. 

Demak,  ikkinchi  X-xromosomasi  bo‘lmagan  ayol  organizmida,  individual  rivojlanishning 

dastlabki  davrida  ham  va  undan  keyingi  davrida  ham  hayot  jarayonlari  normada  ketmaydi. 

SHuning uchun bitta X-xromosomasi bo‘lmaganodamlarda og‘ir kasallik paydo bo‘ladi. 

Bitta  X-xromosomaning  ayollarda  faol  bo‘lmagan  holatga  o‘tishiga  sabab  nima?. 

Ma’lumki,  erkak  va  ayollarningota-onadan  olgan  bir  xil  genlar  soni  baravar  emas.  Ayollarda 

ikkita  jinsiy    X-xromosoma  bo‘lganligi  uchun,  shu  xromosomadagi  genlarning  har  biri  ikki 

donadan bo‘ladi,  erkaklarda esa bitta jinsiy X-xromosoma bo‘ladi. Demak, shu xromosomadagi 

genlar  faqat  bir  donadangina.  Odamlarda  uchraydigan  va  X-xromosomada  joylashgan  retsessiv 

gen glyukoza-6-fosfat digidrogenaza fermentini sintez qiladi. Ayollarda ham erkaklarda ham bu 

ferment bir  xil  miqdorda  uchraydi,  lekin shu  fermentni  ishlab chiqaruvchi gen  ayollarda  ikkita, 

---

erkaklarda esa faqat bitta. SHunga qaramasdan bu genning yuzaga chiqargan fenotipi erkaklarda 

ham  ayollarda  ham  bir  xil.  Bu  holat  genlarning  ta’sir  kuchini  muvofiklab,  baravarlab    yoki  bir 

tekisda ushlab turuvchi maxsus genga bog‘liq. Genlarning ta’sir kuchini baravarlashtirib turuvchi 

gen X-xromosomada joylashgan bo‘lib, o‘z ta’sir doirasidagi genlarning ta’sir kuchini ikki marta 

kamaytira oladi. Har birX-xromosomada bu gendan bittadan bo‘ladi. Ayollarda bu gendan ikkita. 

SHuning  uchun  bu  genlar  o‘z  ta’sir  doirasidagi  genlar  kuchining  har  birini  ikki  martaga 

kamaytiradi.  Erkaklarda  esa  genlar  ta’sir  kuchini  baravarlashtirib  turuvchi  gen  faqat  bitta 

bo‘lganligi  uchun  va  bitta  X-xromosomada  faqat  bitta  to‘plam  genlar  bo‘lganligi  uchun  u  o‘z 

ta’sirini  ko‘rsatmaydi.  SHuning  uchun  erkaklarning  X-xromosomalaridagi  genlarning  barchasi 

o‘z ta’sirini yuzaga chiqara oladi. Natijada X-xromosoma ayollarda va erkaklarda har xil sonda 

bo‘lsa-da,  ulardagi  genlarning  umumiy  ta’sir  kuchi  tenglashadi.  Aniqrog‘i,  ayollardagi  X-

xromosomadagi  genlarning  ta’sirini  baravarlashtiruvchi  ikkita  gen  hamkorlikda  bitta  X-

xromosomadagi  genlar  ta’sirini  yuzaga  chiqartirmaydi  va  shu  xromosomani  faol  bo‘lmagan 

holatga  o‘tkazadi.  Natijada,  bu  xromosoma  DNK  molekulalarining  o‘rami  (spirallari) 

qalinlashadi  va  mikroskopda  ko‘rish  mumkin  bo‘lgan  kichkina tanacha - jinsiy  xromatin  xoliga 

o‘tadi. Faol holdagi xromosoma esa hattoki, elektron mikroskopda ham ko‘rinmaydi, chunki bu 

xromosomada DNK uzun ingichka ipcha holida bo‘ladi.  

Jinsiy  xromatinni  o‘rganish  jarayonida  yana  shu  ma’lum  bo‘ldiki,  agar  Y-xromosoma 

ortiqcha  bo‘lsa  (XYY)  bunday  holatda  ham  genlarning  ta’sirini  baravarlashtiruvchi  mexanizm 

ta’sirida Y-xromosomaning bittasi faol bo‘lmagan holatga o‘tib, Y-xromosomadan hosil bo‘lgan 

tanachani  paydo  qilar  ekan.  Lekin  Y-xromosomadan  hosil  bo‘lgan  tanacha,  ya’ni  Y-xromatin 

faqat  maxsus  bo‘yoklardagina  (akrixiniprit)  bo‘yalib,  lyuminitsentmikroskopdako‘rishmumkin. 

Oddiy usullar bilan tekshiril- 

ganda esa uni ko‘rib bo‘lmaydi. Odatda normada Y-jinsiy xromatin odam- 

larda  ko‘zatilmaydi.  SHuning  uchun,  jinsiy  xromatin  deyilganda,  faqat  X-jinsiy  xromatin 

tushuniladi, 

Demak,  ayollarning  somatik  hujayralari  yadrosining  interfaza  davrida  kuzatiladigan  tanacha  X-

xromosoma  hisobiga  hosil  bo‘ladi.  Aniqrog‘i  bu  tanacha  X-xromosomaning  faol  bo‘lmagan 

holatga  o‘tgan  katta  qismi  hisobiga  paydo  bo‘ladi.  Jinsiy  xromatin  organizmlarning  hujayra 

darajasida  ular  o‘rtasidagi  jinsiy  farqni  belgilaydi.  Ikkita  X-xromosomadan  birining  faol 

bo‘lmagan holatga o‘tishi embrionning blastula davrida sodir bo‘lib, shu organizmning keyingi 

rivojlanish  davrlarining  barchasida  saqlanib  qoladi  va  X-xromosomalarning  soni  qancha  ko‘p 

bo‘lmasin bittasigina faol bo‘ladi.  

 

 

 

---

6.10  -  rasm.  Ayol  somatik  hujayralarining  X-xromosomada  nisbatan  mozaik  ko‘rinishi.  1-

hujayra po‘sti; 2-yadro po‘sti; 3 - faol holdagi X-xromosoma; 

4- faol bo‘lmagan X-xromosoma yoki jinsiy xromatin.  

Jinsiy xromatinni aniqlashdan quyidagi sohalarda keng foydalaniladi.