Bitta genning nuqsonlari Bitta gen nuqsoni bo'lgan bolalar dominant genda muammoga duch kelmoqdalar (22 juft xromosomalardan birida, ya'ni X yoki Y dan boshqa har qanday xromosomada xato), 22 ta mos keladigan juftlikdan birida ikkala xromosomada retsessiv nuqson, X xromosomasidagi retsessiv gendagi muammo (o'g'il bolalar) yoki ikkala X xromosomalaridagi (qizlar) gendagi muammo.
Neyro-bromatoz
Yengil shakli 2500-4000 tug'ilishdan 1 ta uchraydi; og'ir shakli har 40.000-50.000 tug'ilishdan 1ta uchraydi.
Dominant gen nuqsoni bo'lgan bolalarda markaziy asab tizimida yaxshi va xavfli o'smalar rivojlanadi. O'qishdagi nogironlik biroz keng tarqalgan va intellektual nogironlik vaqti-vaqti bilan yuzaga chiqadi. Ko'pgina odamlar terisida rangli dog'lar paydo bo'lishi kabi kichik alomatlarga duch kelishadi.
O'qishdagi nogironlik va intellektual nuqsoni bo'lgan bolalarga moslashuvchan xizmatlarni taklif qilish. Shishlarni olib tashlash yoki davolash kerak.
Xantington kasalligi (XK)
100000 tug'ilishdan 3-7 ta
Ushbu dominant gen nuqsoni bo'lgan bolalarda markaziy asab tizimining progressiv buzilishi rivojlanadi. Belgilar odatda 35 yoshdan 45 yoshgacha ko'rinadi, ammo birinchi alomatlar 2 yoshdan 85 yoshgacha o'zgarib turadi. XK ga miya hujayralarini yo'q qiladigan oqsil ishlab chiqarilishi sabab bo'lishi mumkin. Dastlabki belgilarga asabiylashish, beparvolik, tushkunlik va unutuvchanlik kiradi. Oxir oqibat, qo'llar, oyoqlar, gavda yoki yuz mushaklari ustidan nazoratni yo'qotish sodir bo'ladi; nutq ravon bo`lmaydi va og'ir ruhiy buzilishlar paydo bo'ladi.
Bemor yashaydigan joydan o'tkir jismlarni olib tashlang. Xotira yomonlashganda kundalik vazifalar haqida qayg`uring. Harakat muammolari va tushkunlikni yengillashtirish uchun dori berilishi mumkin.
Fenilketonuriya (PKU)
15000 tug'ilishdan
1 ta
Ushbu retsessiv gen nuqsoni bo'lgan bolalar intellektual nogironlik, ekzema, tajovuzkorlik, o'z-o'zini yaralash kabi rivojlanish va xavfli xulq-atvor muammolariga ega. Bolalarda PKU uchun ikkala retsessiv gen mavjud bo'lganda, ularning jigarlari aminokislotani parchalaydigan ferment hosil qila olmaydi .
Xotirani rivojlantirish uchun o`quv materiallari bilan ta`minlang.
Fenilalanin dietasidan cheklangan bo'lsa, bolalar ancha rivojlanadi va intellektual nogironlikning oldini oladi.
O'roqsimon hujayralar kasalligi
500-600 tug`ilishdan 1 ta
Ushbu kasallikka chalingan bolalarda qon aylanishi bilan bog'liq muammolar paydo bo'ladi. Kasallik qizil qon hujayralarining qattiq o'sishiga olib keladi, ularning mayda qon tomirlari orqali o'tishiga to'sqinlik qiladi va og'riq keltiradi. Bolalarda qon tomirlari, yuqumli kasalliklar, to'qimalarning shikastlanishi va charchoq paydo bo'lishi mumkin. Simptomlar hayotning birinchi yoki ikkinchi yilida aniq ko'rinadi.
Charchagan yoki og'riqli bolalarga tasalli bering. Davolash usullari tavsiya qiling.
Kistik fibroz (CF)
3300 ta tug`ilishdan 1 ta
Ushbu retsessiv gen nuqsoni bo'lgan bolalarda g'ayritabiiy qalin, yopishqoq shilimshiqlarni ishlab chiqaradigan bezlar mavjud bo'lib, ular nafas olish va ovqat hazm qilish uchun jiddiy muammolarni keltirib chiqaradi. CF odatda go'daklik davrida ishtahaning balandligi, doimiy yo'tal, xirillash, pnevmoniya va ozgina vazn ortishi bilan seziladi. Hozirgi vaqtda CF bilan kasallangan ko'plab odamlar 40 yoshida yaxshi yashaydilar.
Tibbiy yordamni talab qiladigan belgilar haqida xabardor bo'ling. Vaziyat ko'pincha fizioterapiya, dori-darmon vositalari bilan davolash orqali barqarorlashadi.
Tay-Saks kasalligi
2500–3600 ta tug`ilishdan 1 ta
Ushbu retsessiv gen nuqsoni bo'lgan bolalarda markaziy asab tizimining halokatli, degenerativ holati rivojlanadi. Ularda miya hujayralarida yog` moddasini parchalash uchun zarur bo'lgan ferment yetishmaydi. Taxminan 6 oylikda bolalar rivojlanishi sekinlashadi, ko'rish qobiliyati yo'qoladi, g'ayritabiiy hayratlanish reaksiyasini namoyon qiladi. Harakat qila olmaydi va 3 yoki 4 yoshlarda vafot etadi.
Bolalarga bo'lgan muhabbat va e'tiborni taklif qiling. Bola uchun atrof-muhit xavfsizligini ta`minlang.
Talassemiya (Kuli anemiyasi)
800–2,500 ta tug`ilishdan 1 ta
Ushbu retsessiv genga ega bolalarda qon hujayralari kasalligi rivojlanib, unda kislorod samarali ravishda yetishmaydi. Ular hayotlarining birinchi 2 yilida rangsiz, charchagan va asabiylashishga moyil bo`ladi. Kasallikning jiddiy shakllariga ega bo'lgan odamlarda ovqatlanish, diareya, taloq va yurakning kattalashishi, yuqumli kasalliklar, yuzning g'ayrioddiy xususiyatlari kuzatilishi mumkin. Ushbu holatdan jiddiy zarar ko'rgan bolalar ba'zan erta bolalalik yoshga yetganda vafot etadi.
Bolalarga sog'liq muammolarini yengishga yordam bering. Davolashda qon quyish, antibiotiklar va vaqti-vaqti bilan suyak iligi transplantatsiyasidan foydalanish mumkin.
Xromosoma anomaliyalari 150 tug'ilishning taxminan 1tasida uchraydi (Dimes mart, 2010). Bunday anomaliyalardan biri 21-chi xromosoma Daun sindromini keltirib chiqaradi. Daun sindromiga uchragan bolalarda odatda aqliy o'sish kechikadi va yurakda nuqsonlari mavjud bo`ladi hamda sog'lig`ida boshqa muammolar kuzatiladi. Ko'rinishidan, qo'shimcha 21-xromosoma miya rivojlanishida biokimyoviy o'zgarishlarni keltirib chiqaradi. Daun sindromi va boshqa ko'plab xromosoma anomaliyalari sababli bolalarning tibbiy ehtiyojlariga befarq bo`lmaslik kerak.
Genetika buzilishining ikkinchi turida bola ota-onalardan biri yoki ikkalasidan bitta gen nuqsonini meros qilib olganda paydo bo'ladi. Natijada paydo bo'lgan jismoniy muammolar xromosoma anomaliyalari keltirib chiqaradigan muammolarga qaraganda aniqroq va nozikroq bo'ladi. Shunga qaramay, ayrim genlarning nuqsonlari juda jiddiy. Oddiy meros namunasi shundaki, dominant gen nuqsonini meros qilib olgan bolalar bu muammoni namoyish etadi. Retsessiv gen nuqsoni esa allel juftligidagi ikkala gen ham nuqsonli bo'lgan taqdirda (X-xromosoma bilan bog'liq nuqsonlarda transmissiya biroz farq qiladi) namoyon bo`ladi.
Ba'zi genetik muammolar xromosoma anomaliyasi yoki bitta gen nuqsoni toifalariga to'g'ri kelmaydi. Masalan, gen tarkibidagi kimyoviy birikmalarning ketma-ketligiga qarab, bir nechta holat yengil yoki og'ir bo'ladi. Masalan, X xromosomasidagi genetik nuqson natijasida kelib chiqadigan Fragile X sindromi. Ushbu nuqson kichik va cheklangan bo'lsa, muammo genini olib yuradigan odamlar tanaga zarur bo'lgan ma'lum bir proteinni ishlab chiqarishga qodir va natijada ular hech qanday alomatlarni ko'rsatmasligi yoki faqat yengil o'rganish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. Ammo nuqson kuchayishi mumkin, chunki u nasldan naslga o'tib, Fragile X sindromiga olib keladi (Narayanan & Warren, 2006). Fragile X sindromi duchor bo'lgan bolalarda og'ir o'qish qobiliyati, hissiy muammolar va aqliy zaifliklar rivojlanadi. Ularning jismoniy xususiyatlariga quloqlarning kattaligi, uzun yuzlar, tekis oyoqlar kiradi. Bundan tashqari, bu bolalar ijtimoiy xavotirlarga moyil bo'lib, teginish va shovqinga sezgir, ko'z bilan aloqa qilmaslik va ba'zi harakatlarni qayta-qayta takrorlash kabilarni ifodalaydi (masalan, narsalarni aylantirish, qo'llarini silkitib, bir xil iborani aytish). Fragile X bilan kasallangan qizlarning muammolari, odatda, o'g'il bolalarnikiga qaraganda unchalik jiddiy emas, chunki qizlarda yetishmayotgan oqsilni ishlab chiqarish uchun yetarli darajada sog'lom bo'lgan ikkinchi X xromosomasi mavjud.
Gendagi nuqsonlar va boshqa genetik holatlar tufayli yoki tug'ma nuqsonlari bo'lgan bolalar har doim yordamga muhtoj bo'ladildr. Darhaqiqat, sezilarli darajada biologik nogironligi bo'lgan bolalarning shaxsiy ehtiyojlariga mos ravishda ko'rsatmalar berish orqali ularning intellektual va ijtimoiy rivojlanishlarida keskin yutuqlarga erishish mumkin.
So`nggi paytlarda inklyuziv deb nomlangan ta`limda ota-onalar va o'qituvchilar ta`limga ehtiyojmand bolalarni ham tengdoshlari qatori oddiy sinflarda o`qishi to`g`ri yechim ekanligini anglab yetdilar. Inklyuziv ta`limda alohida ehtiyojga ega bolalar va o'spirinlar maktab kunining bir qismida hamma uchun mo`ljallangan umumiy ta'lim xonasida o`qiydilar.
