1
Mendelistick
Mendelistick
á
á
genetika
genetika
Mgr. Aleš RUDA
2
Rozmnožování organismů
Nepohlavn
Nepohlavn
í
í
nový jedinec vzniká z diploidních somatických
buněk je geneticky identický s mateřským
jedincem
Pohlavn
Pohlavn
í
í
nový jedinec vzniká spojením chromozomových sad
obou rodičovských jedinců není shodný s žádným
z rodičů
3
Křížení = hybridizace
Základní metoda genetiky organismů
Záměrné pohlavní rozmnožování dvou
vybraných jedinců, při němž sledujeme výskyt
určitého znaku u všech jejich potomků
Podle počtu sledovaných znaků rozlišujeme:
monohybridizace
monohybridizace
(jeden znak)
dihybridizace
dihybridizace
(dva znaky)
Cíl – genetický výzkum nebo šlechtitelský
záměr
2
4
Pojmy a symbolika
Homozygotn
Homozygotn
í
í
genotyp
genotyp
má jedinec, který zdědil od
obou rodičů stejnou alelu téhož genu (značíme např.
AA, aa, BB, bb)
Heterozygotn
Heterozygotn
í
í
genotyp
genotyp
má jedinec se dvěma
různými alelami téhož genu (např. Aa, Bb)
rodičovská generace =
parent
parent
á
á
ln
ln
í
í
generace
generace
(P)
přímí potomci =
prvn
prvn
í
í
fili
fili
á
á
ln
ln
í
í
generace
generace
(F1)
další generace =
druh
druh
á
á
fili
fili
á
á
ln
ln
í
í
generace
generace
(F2, popř.
F3,..)
Dědičnost kvalitativních znaků
Dědičnost kvantitativních znaků
5
1. Dědičnost kvalitativních znaků
Kvalitativní znak - obvykle monogenní (podmíněn
jedním genem)
Diploidní organismy mají vždy dvě alely od jednoho
genu
Při vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace
párových chromozomů, takže do každé gamety se
dostane jedna alela od každého genu – otcovská
nebo mateřská
6
Vzájemný vztah mezi alelami
Ú
Ú
pln
pln
á
á
dominance a recesivita
dominance a recesivita
v heterozygotním genotypu se projeví pouze
dominantní alela, nikoli recesivní
př. alela A určuje červenou barvu květu, alela
a bílou, jedinec s genotypem Aa bude červený
AA
aa
Aa
3
7
Vz
Vz
á
á
jemný vztah mezi
jemný vztah mezi
alelami
alelami
Ne
Ne
ú
ú
pln
pln
á
á
dominance a recesivita
dominance a recesivita
na vytvoření znaku se podílí obě alely, zpravidla
nestejnou měrou
jedinec s heterozygotním genotypem se odlišuje od
obou homozygotů
zvláštním případem – intermediarita (obě se projeví
stejnou měrou
př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a
bílou, jedinec s genotypem Aa bude růžový
AA
aa
Aa
8
Vzájemný vztah mezi alelami
Kodominance
Kodominance
v heterozygotním genotypu se projeví obě alely vedle
sebe, aniž by se vzájemně potlačovaly
př. krevní skupiny systému AB0
AA
aa
Aa
9
Kombinační čtverec
Užívá se ke zjištění všech možných kombinací v jejich
vzájemném poměru
Pozor! Štěpný poměr je poměr statistický, tj uplatní se jen
při dostatečném počtu potomků.
Typy gamet vytvářené prvním rodičem
Typy gamet
vytvářené
druhým rodičem
gamety
gamety
Možné genotypy
A
A
a
a
AA
Aa
aa
Aa
aa
4
10
Krevní skupiny systému AB0
Gen, který je určuje, se vyskytuje ve
třech alelách:
I
I
A
A
, I
, I
B
B
, i
, i
Alela
Alela
I
I
A
A
určuje přítomnost antigenu A na
červ. krvinkách
Alela
Alela
I
I
B
B
určuje přítomnost antigenu B na
červ. krvinkách
Alela
Alela
i
i
nenese žádnou informaci
Alely I
A
, I
B
jsou vzájemně kodominantní
a vůči alele i jsou úplně dominantní
11
Krevní skupiny systému AB0
Krevní skupina
Možné genotypy
A
I
I
A
A
I
I
A
A
,
,
I
I
A
A
i
i
B
I
B
I
B
I
B
i
0
ii
AB
I
I
A
A
I
I
B
B
12
Systém AB0 v ČR
Skupina
Antigen
Protilátka
frekvence
v naší populaci
A
A
anti-B
42 %
B
B
anti-A
18 %
0
---
anti-A, anti-B
32 %
AB
A, B
---
8 %
5
13
Autosomální dědičnost
Dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny
na autozomech
Dominantn
Dominantn
í
í
d
d
ě
ě
di
di
č
č
nost
nost
= dědičnost genů s
úplnou dominancí
D
D
ě
ě
di
di
č
č
nost ne
nost ne
ú
ú
pln
pln
ě
ě
dominantn
dominantn
í
í
(intermediární)
= dědičnost genů s
neúplnou
dominancí
14
Dominantn
Dominantn
í
í
d
d
ě
ě
di
di
č
č
nost
nost
Monohybridn
Monohybridn
í
í
k
k
ř
ř
í
í
ž
ž
en
en
í
í
(sledujeme jeden gen)
a) křížení dvou stejných homozygotů
Rodiče P:
gamety:
Potomci F
1
:
AA x AA
A A
A
A
AA
AA
AA
AA
15
Dominantn
Dominantn
í
í
d
d
ě
ě
di
di
č
č
nost
nost
b) křížení dvou různých homozygotů
Rodiče P:
gamety:
Potomci F
1
:
AA x aa
A A
a
a
Aa
Aa
Aa
Aa
Při křížení dominantního a recesivního
homozygota je potomstvo uniformní.
1.
1.
Mendel
Mendel
ů
ů
v
v
z
z
á
á
kon
kon
6
16
Dominantn
Dominantn
í
í
d
d
ě
ě
di
di
č
č
nost
nost
c) křížení dvou heterozygotů
Rodiče P:
gamety:
Potomci F
1
:
Aa
x Aa
A a
A
a
AA
Aa
Aa
aa
Potomstvo se štěpí v poměru 3 : 1 ve fenotypu.
Genotypový štěpný poměr AA : Aa : aa
je 1 : 2 : 1
17
Dominantn
Dominantn
í
í
d
d
ě
ě
di
di
č
č
nost
nost
d) křížení homozygota s heterozygotem
Rodiče P:
gamety:
Potomci F
1
:
Aa
x aa
A a
a
a
Aa
Aa
aa
aa
Potomstvo se štěpí na obě rodičovské formy v
poměru 1 : 1.
Toto tzv.
zpětné křížení
se užívá ke zjištění
genotypu u jedince s dominantní formou znaku.
aa
18
Rodiče P:
gamety:
AA x aa
A A
a
a
Aa
Aa
Aa
Aa
D
D
ě
ě
di
di
č
č
nost ne
nost ne
ú
ú
pln
pln
ě
ě
dominantn
dominantn
í
í
Monohybridn
Monohybridn
í
í
k
k
ř
ř
í
í
ž
ž
en
en
í
í
křížení dvou různých homozygotů
AA
aa
Potomci F
1
:
7
19
D
D
ě
ě
di
di
č
č
nost ne
nost ne
ú
ú
pln
pln
ě
ě
dominantn
dominantn
í
í
křížení dvou heterozygotů
gamety
gamety
A
A
a
a
Aa
x Aa
AA
Aa
aa
Aa
Potomstvo se štěpí na tři fenotypové formy v poměru 1 : 2 : 1
Rodiče P:
20
Modrooký muž, jehož oba rodiče měli oči
hnědé, se oženil s dívkou, která má hnědé oči
a jejíž otec byl modrooký, zatímco matka
hnědooká. Jejich zatím jediné dítě má oči
hnědé.Jaké jsou genotypy dítěte, rodičů i
všech prarodičů, víme-li, že tmavá (hnědá)
barva očí je dominantní nad modrou barvou?
Vyzkou
Vyzkou
š
š
ejte si
ejte si
21
Dominantn
Dominantn
í
í
d
d
ě
ě
di
di
č
č
nost
nost
Dihybridn
Dihybridn
í
í
k
k
ř
ř
í
í
ž
ž
en
en
í
í
(sledujeme dva geny)
Rodiče P:
gamety:
AABB
AB AB
A
a
b
B
8
22
Dominantn
Dominantn
í
í
d
d
ě
ě
di
di
č
č
nost
nost
Dihybridn
Dihybridn
í
í
k
k
ř
ř
í
í
ž
ž
en
en
í
í
(sledujeme dva geny)
a) křížení dvou homozygotů
Rodiče P:
gamety:
Potomci F
1
:
AABB x aabb
AB AB
ab
ab
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
A a
b
B
23
A a
b
Kombinace alel různých chromozomových párů v
gametách dihybrida
Každý pár alel se chová
samostatně a dochází k
segregaci nezávisle na
jiném páru alel →
voln
voln
á
á
kombinace
kombinace
alel
alel
Gamety
AB
Ab
aB
ab
B
Diploidní
buňka
24
AABB
F
2
generace
ab
aB
Ab
AB
ab
aB
Ab
AB
gamety
AABb
AaBB
AaBb
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Fenotypový
Fenotypový
š
š
t
t
ě
ě
pný pom
pný pom
ě
ě
r 9 : 3 : 3 : 1
r 9 : 3 : 3 : 1
Š
Š
lechtitelsk
lechtitelsk
é
é
novinky
novinky
Po
Po
č
č
et
et
fenotypových
fenotypových
kombinac
kombinac
í
í
2
2
n
n
Po
Po
č
č
et
et
genotypových
genotypových
kombinac
kombinac
í
í
3
3
n
n
n
n
–
–
po
po
č
č
et
et
hybridizovaných
hybridizovaných
gen
gen
ů
ů
9
25
O
O
č
č
em
em
Mendel
Mendel
nev
nev
ě
ě
d
d
ě
ě
l
l
Genové interakce
Polygenní dědičnost
Vazba genů
26
Genové interakce
jeden znak = jeden gen ?????
znak vzniká spolupůsobením většího počtu
genů
komplementarita
epistáze
duplicitní interakce
kumulativní duplicitní interakce
mnohotný alelismus - kodominance
27
Genové interakce
KOMPLEMENTARITA
KOMPLEMENTARITA
interakce dvou nealelních genů
Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly
v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin
F1 generace byl v F2 generaci
teoretický poměr
rostlin
s
růžovými květy
a
rostlin s bílými květy
9 : 7
Určete genotyp parentální generace
Jaký genotyp podmiňuje růžovou barvu květu?
aabb
aabb
aaBb
aaBb
Aabb
Aabb
AaBb
AaBb
aaBb
aaBb
aaBB
aaBB
AaBb
AaBb
AaBB
AaBB
Aabb
Aabb
AaBb
AaBb
AAbb
AAbb
AABb
AABb
AaBb
AaBb
AaBB
AaBB
AABb
AABb
AABB
AABB
F2:
9 (růžové květy) : 7 (bílé květy)
Genová interakce na úrovni
metabolismu antokyanů
Parentální generace
aaBB x AAbb
bílé květy x bílé květy
F1: AaBb (růžové květy)
AB
Ab
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
10
28
Genové interakce
EPIST
EPIST
Á
Á
ZE
ZE
-
-
recesivn
recesivn
í
í
určitá alela jednoho genu
potlačuje projev jiného genu
epistatická a. > hypostatická a.
Tvorba pigmentu potkana je
podmíněna chromogenem C,
determinujícím enzym tyrosinasu
Recesivní homozygoti (cc) netvoří
melanin (albíni)
– je nadřazený
Barvu srsti podmiňuje gen B;
černou alela B, hnědou b
V parentální generaci jsme křížili
potkany s černou srstí s albíny
Stanovte fenotyp F1 generace a
fenotypové štěpné poměry F2
generace
ccbb
ccBb
Ccbb
CcBb
ccBb
ccBB
CcBb
CcBB
Ccbb
CcBb
CCbb
CCBb
CcBb
CcBB
CCBb
CCBB
F1 – CcBb (černí)
F2 – 9:3:4
29
Genové interakce
EPIST
EPIST
Á
Á
ZE
ZE
-
-
recesivn
recesivn
í
í
30
Geonové interakce
DUPLICITNÍ INTERAKCE
jeden znak může být podmíněn různými geny
k projevu stačí zpravidla 1 dominantní alela
někdy se účinek sčítá
kumulativní duplicitní interakce
Kočárek, str. 57
11
31
Polygenní dědičnost
výsledný fenotyp je spolu
se
souhrou účinku několika
genů modifikován vlivy
vnějšího prostředí
–
multifaktoriální
podmíněnost
geny se nemusí nacházet
na jednom chromosomu
kvantitativně měřitelné
znaky jsou na příklad výška
a váha člověka, barva
kůže, hodnota IQ
modely polygenní
dědičnosti využívají
statistické metody
Gaussovské rozložení
shodný genotyp nemusí
podmiňovat shodný
fenotypový projev
32
Heritabilita
dědivost – hodnocení podílu genetického podkladu na
celkovém fenotypovém projevu
h
2
= V
g
/ V
f
V
g
-
rozptyl genetický
V
f
-
rozptyl fenotypový
rozptyl fenotypový
je součet rozptylu genetického a
rozptylu, který vyvolají vlivy prostředí
hodnoty 0 ≤ h
2
≥1
studie na MZ dvojčatech
Co bude indikovat nízká h
2
?
33
Vazba genů
Všechny geny,
umístěné na jednom
chromozomu tvoří
vazbovou skupinu
A
a
b
B
AB
ab
A
a
b
B
Ab
aB
Počet vazbových
skupin = počtu
chromozomových párů
Při tvorbě gamet –
alely jsou přenášené
společně
Nové kombinace – jen
jako důsledek
rekombinačního
procesu
12
34
Vazba genů
35
Vazba genů
36
Vazba genů
vznik rekombinovaných gamet – malá pravděpodobnost
čím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyšší
pravděpodobnost, že dojde k náhodnému zlomu mezi nimi
čím jsou blíže, tím se pravděpodobnost snižuje
podle četnosti gamet s rekombinovanou sestavou můžeme
usuzovat na
sílu vazby
podle síly vazby pak lze zpětně sestavit chromozomovou mapu
p – Morganovo číslo = procento potomků s rekombinovanou
sestavou alel
R – počet rekombinantních potomků
N – počet potomků s původní rodičovskou setavou alel
R
p = ----------- x 100 (cM)
N + R
13
37
Morganovo číslo
Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.
Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným
recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o
následujícím rozložení:
80 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)
20 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“
20 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“
80 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)
1.
K jednotlivým fenotypům potomků doplníme genotypy vyplývající z
genotypů rodičů:
fenotyp
AB
Ab
aB
ab
genotyp
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
počet jedinců
80
20
20
80
celkem
200 jedinců
38
Morganovo číslo
Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.
Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným
recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o
následujícím rozložení:
80 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)
20 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“
20 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“
80 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)
2.
Údaje dosadíme do vzorce a vypočteme Morganovo číslo:
R
20 + 20
40
p = ----------- x 100
= -------------------------- x 100 = -------- x 100 = 20 cM
N + R
80 + 80 + 20 + 20
200
39
Morganovo číslo
Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.
Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným
recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o
následujícím rozložení:
20 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)
80 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“
80 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“
20 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)
14
40
Síla vazby
Batesonovo číslo c
1
udává, kolikrát častěji jsou v souboru
zastoupeny gamety s původními genotypy proti
rekombinovaným
Morganovo číslo p
2
určuje poměr zastoupení rekombinovaných
gamet k celému gametickému souboru
41
Johann Gregor Mendel
byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského
kláštera v Brně
studium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě
1856–1863 věnoval křížení hrachu
a sledování potomstva
formulace pravidel –
Mendelovy zákony dědičnosti.
(
(
1822
1822
–
–
1884
1884
)
)
42
Mendelovy zákony dědičnosti
1) O uniformitě první filiální generace a identitě
recipročních křížení
Při křížení dominantního a recesivního homozygota
jsou jedinci 1.filiální generace jednotní (uniformní)
Reciproční křížení mají stejný výsledek (nezáleží,
který znak předává otec a který matka).
2) Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká
potomstvo genotypově různorodé, přičemž
poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů
je pravidelné a stálé.
3) O volné kombinovatelnosti alel různých
alelových párů
Při zrání gamet se kombinují alely jednotlivých genů
vzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu
pravděpodobnosti.
Dostları ilə paylaş: |