İ. HEPATİK KETOGENEZ BOZUKLUKLARI Vücutta keton cisimlerinin oluşumunda görev alan 3-hidroksi-3-metilglutaril koenzim A (HMG-KoA) sentetaz ve 3-hidroksi-3-metilglutaril koenzim A (HMG-KoA) liyaz enzimlerinin her ikisinin de eksiklikleri tanımlanmıştır. Her iki enzim eksikliğinde de açlıkta gelişen hipoglisemiyle beraber hipoketozis saptanır. Kas tutulumu iki hastalıkta da beklenmez. HMG-KoA liyaz eksikliğinde yağ asitlerinden keton sentezinde ve lösin oksidasyonunun son aşamasında sorun vardır. HMG-KoA liyaz eksikliği iyi prognozlu bir hastalıktır. HMG-KoA liyaz eksikliğinde bulgular 3-hidroksi-3-metilglutarik asit birikimi sonucu oluşan metabolik asidoz dışında MCAD eksikliğine benzer. İdrar organik asit analiziyle 3-hidroksi 3-metilglutarik asidüri gösterilir. HMG-KoA liyaz enzimi karaciğer hücreleri dışında, özellikle tanı için önemli olarak, fibroblastlarda bulunur. Koriyon villüslerinden prenatal tanı mümkündür. Akut atakların tedavisinde hipogliseminin ve asidozun düzeltilmesi için glukoz ve bikarbonat içeren intravenöz sıvılar verilir. Uzun süreli tedavide protein ve yağ alımının kısıtlanması, özellikle lösinden kısıtlı beslenme, uzun süreli açlıktan sakınılması önerilir. HMG-KoA sentetaz eksikliği ise tanı koymanın zor olduğu bir hastalıktır. Çünkü bilinen bir metabolik gösterge yoktur ve enzim sadece karaciğer hücrelerinde bulunmaktadır.
