Mundarija kirish I. Bob. Xromasoma. Xromosomalarning molekulyar tuzilishi

8 – rasm Xromosoma strukturasining molekulyar sxemasi.
Replikatsiya natijasida sintezlangan birinchi qo’sh spiralli yangi DNK shu tarzda sintezlanadi. DNK ning 3¹→5¹ yo’nalishga ega bo’lgan ikkinchi yangi polinukleotid zanjirining sintezlanishi esa: a) teskari yo’nalishda bo’ladi; b) replikatsiyaning boshlanish nuqtalari ko’p bo’ladi; v) bu yo’nalishdagi polinukleotid zanjirining sintezi uchun oldin uning ayrim qismlarini sintezlab olinadi. Bu qismlarni Okazaka fragmentlari deb ataladi. Bu jarayon DNK-polimeraza III fermenti ishtirokida amalga oshadi. Ushbu polinukleotid zanjiri sintezining keyingi bosqichida Okazaka fragmentlar DNK-ligaza fermenti yordamida bir-biriga ketma-ket muayyan tartibda ulana boriladi. Oqibatda ikkinchi yangi polinukleotid zanjiri sintezlanadi. U ikkinchi boshlang’ich polinukleotid zanjiri bilan vodorod bog’lari orqali ulanib ikkinchi yangi qo’sh spiralli DNK ni hosil qiladi. DNK ning replikatsiyasi hujayra bo’linishi mitotik siklining DNK sintezi fazasida amalga oshadi.
2.4. Odam genomi va genetik haritasi
Inson xromosomalari 1 dan 22 gacha raqamlangan, ikkita qo'shimcha X va Y xromosomalari mavjud. 1-22 xromosomalar har bir somatik hujayrada ikkita nusxada bo'ladi. X xromosomasi har bir ayol somatik hujayrasida ikki nusxada, lekin har bir erkak somatik hujayrada faqat bir marta uchraydi. Y xromosomasi har bir erkak somatik hujayrada faqat bir marta uchraydi. Shunday qilib, erkaklarda jinsiy xromosomalar XY, ayollarda esa XX. Umuman olganda, inson somatik hujayralarida 46 ta xromosoma (23 juft) mavjud. Mitoz jarayonida genom kondensatsiyalanib, yorug'lik mikroskopi yordamida ko'rish mumkin bo'lgan xromosomalarni hosil qiladi.

9 – rasm Inson xromosomalari ideogrammasi (xromosomalarning sxematik tasviri).
Hujayra siklining bir nuqtasida, ya'ni metafazada xromosomalarning har birida ikkita qo'l, p qo'l va q qo'l borligini ko'rish mumkin. P harfi qisqa qo'lni, q esa uzun qo'lni anglatadi. Qo'llar sentromera bilan ajratilgan. Tsentromera birlamchi siqilish, DNK molekulasining o'ziga xos qismi bo'lib, xromosoma qisqarishi sifatida qaraladi, bunda yadro oqsillari mikronaychalar (sitoskeleton) bilan bog'lanadi va hujayra bo'linishi paytida bo'linuvchi shpindelni qurishda ishtirok etadi. Shuning uchun sentromeralar xromosomalarni bo'linish tekisligiga joylashtirish va hujayra bo'linishi paytida xromosomalarni ajratish jarayonida muhim rol o'ynaydi. Har bir qo'l ichida raqamlar mintaqalar deb ataladigan katta hududlarga beriladi va boshqa raqamlar to'plami mintaqalar ichidagi guruhlarga murojaat qilish uchun ishlatiladi. Raqamlash sentromeradan boshlanadi, va har bir qo'lning uchiga qarab harakat qilganda ortadi. Misol uchun, "14q32" atamasi 14-xromosomaning q qo'lining uchinchi mintaqasidagi ikkinchi chiziqqa ishora qiladi.
1 – juft xromasomalar
Hajmi: 249 Mb (million tayanch juft) Taxminan. yo'q. genlar: 2400

1-xromosoma insonning eng katta xromosomasidir va eng ko'p genlarni o'z ichiga oladi. 1-xromosomada joylashgan genlar soni butun inson genomining taxminan 10% ni tashkil qiladi. Xromosoma metasentrik (tsentromera o'rtada joylashganki, qo'llar taxminan bir xil uzunlikda bo'ladi)va uzun qo'lda sentromera yaqinida joylashgan katta geterokromatin mintaqasi (kondensatsiyalangan va faol bo'lmagan DNK segmenti) mavjud.

1-xromosomada ribosoma RNK genlarining uchta katta klasteri mavjud. Gen zichligi (Mb uchun 11 gen)va GC juftlarining tarkibi (42%) genomik o'rtachadan yuqori (mos ravishda 9-10 gen va 41%). U butun inson genomiga nisbatan takroriy ketma-ketliklarning nisbatan kichik qismini o'z ichiga oladi.